Aqui pode ver os destaques do Congresso Mundial dos Medicamentos Órfãos (World Orphan Drug Congress) 2018, onde as companhias farmacêuticas, organizações contratadas de apoio aos ensaios clínicos e agências de Avaliação de Tecnologias de Saúde tinham uma elevada representação, com a participação de algumas organizações de pacientes, de forma a discutir os caminhos que se podem tomar com o desenvolvimento de medicamentos e ensaios clínicos. A participação ativa dos pacientes da investigação foi t […]

BioMarin announced August 27, 2021, that the European Commission (EC) has granted marketing authorization for VOXZOGO® (vosoritide) for the treatment of children with achondroplasia starting at age of 2 years until the closure of growth plates, which occurs after puberty. This treatment is administered once a day by injection.

The American Academy of Pediatrics (APP) Council on Genetics published an update of the clinical report "Health Supervision for Children With Achondroplasia" by Trotter T & Hall J, 2005, on the June 2020 issue of Pediatrics. This clinical report offers age group-specific guidance, including information on counseling expectant parents.  

Inês Alves, fundadora do Beyond Achondroplasia e da ANDO Portugal, vai representar os pacientes e contribuir para a secção das doenças raras ósseas da 9ª Conferência Internacional sobre a Saúde Óssea Pediátrica como membro do grupo de trabalho que organizou este evento organizando um workshop pré-conferência.

A gravidez na acondroplasia pode ser uma experiência desafiante: respirar durante o 3º trimestre pode não ser fácil, cesariana é inevitável, e a anestesia pode ser complicada. No entanto, algumas destas complicações podem ser minimizadas. Aqui apresentamos dois casos de mulheres grávidas com acondroplasia que deram à luz dois bebés saudáveis.

Os instrumentos de resultados reportados pelos pacientes são questionários que avaliam a perceção da de um indivíduo em relação à sua Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde (HRQoL), que incluí a sua perceção dos seus estados físico, emocional, mental e social. Este artigo descreve o desenvolvimento de um questionário para avaliar a HRQoL de pessoas com acondroplasia.