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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"

[Texto Completo Grátis] Diagnóstico pré-implantacional para a acondroplasia: limites e dificuldades genéticas e ginecológicas

2019-03-14Medicine
Este artigo descreve pela primeira vez diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI, PGD em inglês) com fertilização in-vitro em pacientes com acondroplasia e discute também as considerações e dificuldades éticas e obstétricas que tem de ser tidas em conta.

Angiografia por ressonância magnética na acondroplasia: a correlação do estreitamento das veias no foramen jugular com a hidrocefalia

2017-07-23Medicine
Este artigo correlaciona o grau de estreitamento das veias ao nível do foramen jugular e os tipos de circulação colateral que ocorrem com o desenvolvimento da hidrocefalia por estenose destes canais.

[Texto Completo Grátis] Acondroplasia: Alterações morfológicas da base do crânio

2017-07-23Medicine
Este poster descreve como o crânio se forma e como a mutação no FGFR3 que causa a acondroplasia o altera.

Seguimento a longo prazo de um paciente com acondroplasia tratado com uma abordagem ortodontica

2017-07-21Medicine
Este artigo fala do tratamento dentário de uma pessoa com acondroplasia.

[Texto Completo Grátis] Crescimento do Foramen Magnum na Acondroplasia

2017-07-16Medicine
Este é um estudo antigo, mas ainda é relevante no que toca ao tamanho do foramen magnum em indivíduos com acondroplasia.

Uma referência de percentil altura para crianças com acondroplasia: Aplicações adicionais e comparação com os dados de referência originais

2017-07-16Medicine
Este artigo contribui para uma melhor compreensão do crescimento de crianças com acondroplasia, ao delinear novas curvas de percentil altura para a população Americana.
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