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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"
A terapia da fala é realizada por um terapeuta especializado responsável pela avaliação, prevenção, intervenção e estudo das alterações da comunicação (falada, escrita e não-verbal) e alterações da deglutição. Qualquer pessoa que sofra de alterações a estes níveis, desde recém-nascidos até idosos, pode beneficiar de terapia da fala para melhoria da qualidade de vida.

O terapeuta da fala pode atuar em vários níveis diferentes:

Comunicação / Linguagem (escrita e falada) - Pode ser limitada em crianças e adultos por perturbações/atrasos no desenvolvimento, após um acidente vascular cerebral ou lesão cerebral traumática, doenças neurodegenerativas, etc. O terapeuta pode intervir na aquisição ou reabilitação da fala e implementar um sistema de comunicação aprimorado e/ou alternativo para fala, escrita e leitura.

Articulação - A produção de sons e fonemas. Para articular corretamente os sons em qualquer idioma, os músculos da face e da boca devem ser saudáveis. Transtornos como propulsão da língua e macroglossia interferir nesse aspecto da fala.

Voz - Alterações na qualidade vocal podem indicar alterações no nível estrutural ou de movimento das cordas vocais, que podem ser corrigidos, dependendo de sua origem.

Facilidade no discurso - Consiste na capacidade de combinar sons durante a fala de forma contínua, a fim de produzir um discurso fluente, pausado e rítmico.

Deglutição - Pode ser desordenada de tal forma a serem necessários cuidados extras para permitir a alimentação. Em pessoas com acondroplasia com macroglossia, a aprendizagem do posicionamento da língua pode ajudar a tornar a deglutição mais segura, além de facilitar o sono e a fala.

Motricidade da face e da boca - Relaciona-se com o desenvolvimento, aperfeiçoamento e reabilitação dos órgãos da fala (língua, palato, cordas vocais, lábios, etc.) e da região cervical, bem como de suas funções (comer,falar e respirar) [1, 2].

Em casos de perda auditiva da acondroplasia decorrente de otite média de repetição e disfunção da Trompa de Eustáquio ou tuba auditiva, a
macroglossia, a força muscular da língua, o tamanho / proporções da boca e a hipotonicidade muscular são as principais causas de atraso na fala e na incorrecta articulação. A macroglossia, em particular, pode interferir nos sons produzidos com recurso à ponta da língua assim como obstruir as vias aéreas, dificultando o sono e a respiração [3].

Após isto, em casos de acondroplasia, a intervenção do terapeuta da fala deverá começar o mais cedo possível de forma a prevenir e minimizar as dificuldades e atrasos de desenvolvimento associados à acondroplasia. A Fundação ALPE publicou um documento com exercícios que podem ser feitos em casa para melhorar a motricidade e posicionamento da língua, bem como outros parâmetros da fala, que podem ser consultados aqui.

Fontes:
  1. Associação Portuguesa de Terapeutas da Fala. "áreas de intervenção." Retrieved 12/01, 2018.
  2. American Speech-Language-Hearing Association. "Speech-Language Pathologists." Retrieved 12/01, 2018.
  3. Kummer, A. W. Oropharyngeal Anomalies: Effects on Speech and Resonance - How what’s in the mouth affects what comes out of it!, Cincinnati Children's Hospital.
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