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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Mais de 50% das pessoas com acondroplasia têm excesso de peso ou obesidade, sendo um problema comum nessa condição, e que se pode originar ou agravar uma série de outras complicações associadas à acondroplasia [1]. 

A obesidade é reconhecida como um fator de risco para doença cardiovascular na população em geral e pode ser um fator relevante para o aumento do risco de morte relacionada à doença cardíaca em casos de acondroplasia [2]. Além disso, pode ser um fator agravante para outras complicações comuns na acondroplasia, como a apneia obstrutiva do sono, genu varus, estenose medular e hiperlordose, sendo importante monitorizar o aumento de peso de forma a manter o estado de saúde controlado e evitar outras complicações [3].

A recomendação para evitar a obesidade é monitorizar o peso desde a infância, usando gráficos de peso para idade (baseados na população norte-americana) e procurar aconselhamento nutricional o mais cedo quanto possível ou quando a criança atinge 75 cm de altura [1, 3, 4]. 

Devido à ausência de uma Pirâmide Alimentar específica para pessoas com acondroplasia, o aconselhamento nutricional era muito difícil de fazer. Contudo, em 2012, a Dr. Katheryn Lamb desenvolveu uma Pirâmide Alimentar específica, que pode ver de seguida [5]. 

NUTRI
Adaptado de: "Development Of Food Guide Pyramid For
Individuals With Achondroplasia", Dr. Kathryn Lamb.

Estas recomendações baseiam-se nas taxas metabólicas de repouso (TMR), ou seja, a quantidade de energia que é gasta quando a pessoa está inactiva, calculada por Owen et al., e daqui resultaram em 3 planos de refeições baseados nos níveis de energia necessários, para diferentes TMR, mais baixo, médio e o mais alto, dentro do grupo: 1000, 1400 e 1800 Kcalorias por refeição, respectivamente [5, 6]. Estes planos podem ser consultados na tabela abaixo:

Tabela 1. Plano de refeições para os três níveis de energia.
Creditos: Dr. Kathryn Lamb em "Development Of Food Guide Pyramid For
Individuals With Achondroplasia
Nível de energia (kcal) Grupo alimentar Número de doses Valor indicativo total de doses
1000 Cereais 4 113 g
Vegetais 2 128g cozinhados, ou 256g não cozinhados
Fruta 3 192 g
Laticínios 1 128gr ou 236 mL
Proteína 4 113 g
1400 Cereais 6 170 g
Vegetais 2 128gr cozinhados, ou 256g não cozinhados
Fruta 3 192 g
Laticínios 2 256gr ou 473 mL
Proteína 5 142 g
1800 Cereais 7 198 g
Vegetais 4 256g cozinhados 512 g não cozinhados
Fruta 4 256 g
Laticínios 3 184 g ou 710 mL
Proteína 6 170 g

Fontes:

  1. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60. 
  2. Wynn, J., et al., Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(21): p. 2502-2511. 
  3. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125. 
  4. Hoover-Fong, J.E., et al., Weight for age charts for children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(19): p. 2227-2235. 
  5. Lamb, K.E., Development Of Food Guide Pyramid For Individuals With Achondroplasia, in Food and Nutrition2012, University of Carbondale: Southern Illinois. p. 80.
  6. Owen, O.E., et al., Resting metabolic rate and body composition of achondroplastic dwarfs. Medicine (Baltimore), 1990. 69(1): p. 56-67.
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