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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"
A acondroplasia está associada a algumas restrições ou limitações em determinadas atividades. A Orphanet publicou uma página dedicada às limitações que uma pessoa com acondroplasia pode sentir, organizando-as pela sua frequência na população de pessoas com acondroplasia, e classificando-as relativamente à sua duração (se são permanentes ou passageiras) e severidade.
 
Nesta página estão listadas as limitações que podem ser esperadas da acondroplasia no dia-a-dia e permite que as pessoas e famílias com esta condição se preparem para as acomodar, encontrando soluções para estes desafios adaptando o seu ambiente (como a casa e a escola) e usando produtos de apoio.

 

Muito frequentes

 

Atividade Duração Gravidade
Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais)  Limitação permanente Moderada
Vestir-se /Despir-se Limitação permanente Moderada
Conduzir Limitação permanente Grave
Fazer compras Limitação permanente Moderada
Cozinhar/preparar alimentos Limitação permanente Moderada
Fazer tarefas domésticas Limitação permanente Moderada
Tomar conta/Ajudar os outros Limitação permanente Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial)
num ambiente normal
Limitação permanente Moderada
Procurar emprego Limitação permanente Grave
Participar na vida comunitária Limitação permanente Moderada
Viajar Limitação permanente Grave

 

Frequente

 

Atividade Duração Gravidade
Manter-se de pé Limitação permanente Baixa
Manter uma posição em pé Limitação permanente Moderada
Caminhar longas distâncias Limitação permanente Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, sentar, nadar, …) Limitação permanente Moderada
Mover-se dentro de casa Limitação permanente Moderada
Mover-se fora de casa Limitação permanente Grave
Usar transportes Limitação permanente Moderada
Interação com outras pessoas Limitação permanente Moderada
Fazer/Manter amizades Limitação permanente Moderada
Lidar com estranhos Limitação permanente Moderada
Envolver-se e manter relações íntimas Limitação permanente Moderada
Envolver-se em relações sexuais Limitação permanente Moderada
Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) 
num ambiente especial/adaptado
Limitação permanente Moderada
Frequentar o ensino superior Limitação permanente Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Limitação permanente Moderada
Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Limitação permanente Moderada
Executar tarefas profissionais Limitação permanente Moderada
Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Limitação permanente Moderada
Socializar Limitação permanente Moderada
Praticar desportos Limitação permanente Grave
Participar em atividades artísticas e culturais Limitação permanente Grave

 

 Ocasional

 

Atividade Duração Gravidade
Alcançar e pegar objetos Limitação transiente Moderada
Levantar e carregar objetos Limitação transiente Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos) Limitação permanente Baixa
Lavar-se Limitação permanente Baixa
Conseguir uma boa qualidade de sono Limitação permanente Baixa
Permanecer acordado Limitação permanente Baixa

 

Algumas atividades/capacidades podem ser adquiridas mais tardiamente por crianças com esta condição. Esta informação é importante para os pais de crianças com acondroplasia e estas atividades estão listadas abaixo, organizadas por frequência:

 

Frequente

 

Atividade Duração Gravidade
Levantar-se Atraso na aquisição Grave
Sentar-se Atraso na aquisição Grave
Dobrar-se Atraso na aquisição Baixa
Manter uma posição em pé Atraso na aquisição Moderada
Manipulação de objetos (movimentos finos) Atraso na aquisição Baixa
Caminhar longas distâncias Atraso na aquisição Moderada
Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Atraso na aquisição Moderada
Lavar-se Atraso na aquisição Moderada

 

Ocasional

 

 

Atividade Duração Gravidade
Manter uma posição sentada Atraso na aquisição Baixa
Alcançar e pegar objetos Atraso na aquisição Baixa
Levantar e carregar objetos Atraso na aquisição Baixa
Caminhar curtas distâncias Atraso na aquisição Baixa
Frequentar a pré-escola Atraso na aquisição Moderada
Frequentar o ensino regular Atraso na aquisição Moderada
Frequentar a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Atraso na aquisição Moderada

 

 

Para além destas limitações, também é necessário ter em conta a alimentação como um fator que, gerido adequadamente, pode melhorar ou limitar as restrições impostas por esta condição. Pode ver o nosso guia de nutrição aqui, baseado na tese da Dr.ª Kathryn Lamb intitulada "Desenvolvimento de uma Pirâmide Alimentar Guia para Indivíduos com Acondroplasia".

 

Fontes

 

  1. Orphanet. ORPHA:15 Achondroplasia. Disability 2019  [cited 2019 14/03].
  2. Lamb, K.E., Development Of Food Guide Pyramid For Individuals With Achondroplasia, in Food and Nutrition2012, University of Carbondale: Southern Illinois.
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