Exames Médicos
A tabela seguinte mostra que exames e testes devem ser feitos pelo pediátra e em que idades, para prevenir complicações:
| X - Para ser feito; S - Subjetivo, depende do historial; O - Objetivo, feito com um método de teste padronizado; R - Discutir a referenciação para um especialista; >>> - Continuar a monitorizar. Adaptado de: Trotter & Hall, 2005. |
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Testes genéticos/moleculares devem ser feitos em crianças que apresentem sintomas atípicos ou que se diferenciam de outras doenças semelhantes. Não é necessário fazer estes testes em todos os casos em que a acondroplasia é suspeitada [1];
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Tomografia Computorizada (CT) e Ressonâncias Megnéticas (RMN) são técnicas de imagiologia usadas, neste caso, para detetar estenose no Foramen Magnum, uma das complicações mais preocupantes da acondroplasia. Cada uma tem as suas vantagens e desvantagens [1];
- Polissomnografias também chamadas de estudos de sono são usados para diagnosticar e monitorizar desordens do sono (a mais comum na acondroplasia é a apneia de sono) [1];
- Ecografias, como a ecografia transfontanelar, são técnicas de imagiologia utilizadas na monitorização da ventriculomegalia (uma das causas para a cabeça grande) e do fluido extra-axial excessívo, que acompanham frequentemente a acondroplasia.
- Ao testar a audição, o resultado vai ser um audiograma, um gráfico que mostra o resultado deste teste para cada ouvido. Mede os limites tanto da intensidade, como do alcance de frequências que a criança consegue ouvir [2]
Fontes:
- Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
- Johns Hopkins Medicine. Understanding Your Audiogram. [cited 2017 05/09].
