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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z


A

 
Adenotonsilectomia: Remoção do adenóide e das amígdalas.

Aleatorizado: Um estudo em que os participantes são divididos aleatoriamente em grupos separados que comparam tratamentos diferentes; nem os investigadores nem os participantes podem escolher os grupos. Usando a sorte para atribuir pessoas aos grupos significa que os grupos vão ser semelhantes e que os tratamentos que vão receber são comparáveis objetivamente. No momento do ensaio não se sabe que tratamento é melhor [1].

Anestesia neuraxial: é um tipo de anestesia regional que envolve a injeção de anestesia no tecido gordo que rodeia as raízes dos nervos à saída da espinha (também conhecida como epidural) ou no fluído cefalorraquidiano que rodeia a espinal medula [2].

Apneia de sono central: É a falta de respiração suficiente durante o sono. Ao contrário da apneia de sono obstrutiva, a apneia de sono central é causada por uma falta de esforço respiratório em vez de uma obstrução das vias aéreas [3].

Apneia de sono obstrutiva: Redução considerável ou completa e repetitiva do fluxo de ar, durante o sono devido a uma obstrução. Neste caso, as próprias vias aéreas, os adenóides e as amígdalas causam a obstrução.

Aptâmero: Pequenas moléculas de ácidos nucleicos (20 a 60 nucleótidos de DNA ou RNA) que se ligam a uma molécula orgânica ou proteína específica com elevada especificidade [4].

Asas Ilíacas (ao alas): Parte do osso pélvico.

iliac wing
Vista lateral do osso ilíaco (osso pélvico) mostrando a asa ilíaca.
Imagem de:  Dr. Johannes Sobotta publicado na Wikipedia.


Autossómico: Uma característica autossómica é uma característica que é codificada e regulada por um gene que está num cromossoma não sexual (um autossoma). Todas as características físicas numa espécie (o fenótipo) podem ter muitas variações. Estas variações podem ser dominantes, onde basta que um dos dois cromossomas que contêm esse gene tenha essa característica para ela se manifestar, ou recessivas, onde é preciso que ambos os cromossomas tenham essa variação do gene para ela se manifestar.

Avaliação de Tecnologias de Saúde (HTA): É um processo multidisciplinar que analisa as formas em que a ciência e a tecnologia são usadas nos cuidados de saúde e na prevenção de doenças, incluíndo os problemas médicos, sociais, económicos e éticos. Fornece informação objetiva aos legisladores, de forma a que possam formular políticas de saúde seguras, eficazes, focadas no paciente e economicamente viáveis [5].

B

 
Braquidactilía: Brachys - curto; dactilia - relativo aos dedos. Dedos curtos.

C


Canal Hipoglossal: Canal no osso occipital onde passa o nervo hipoglosso [6].

Canal sacrociático: Canal entre o ílio, o ísquion e o sacro, onde o nervo ciático passa pela pélvis.

Greater sciatic foramen
Imagem de: Mikael Häggström.

Cifose: Kyphos - corcunda. Curvatura normal das costas na região torácica (meio das costas). Este termo é usado com frequência para descrever uma curvatura excessiva (uma corcunda), mas o termo médico correto seria hipercifose, ou uma curvatura anormal, como uma cifose na região lombar. A curvatura excessiva também pode ocorrer na parte inferior da região torácica, a região toracolombar (que liga a lombar ao tórax).

Cifoescoliose: Uma combinação de cifose com escoliose. É uma curvatura anormal no plano sagital e no plano frontal (uma "corcunda" ou a falta de curvatura nas costas combinada com uma curvatura "lateral").

Condrodisplasia: Condro - cartilagem; displasia - desenvolvimento anormal. É o desenvolvimento anormal do tecido da cartilagem.

Constitutivo: (De um gene) que está sempre a ser expresso, independentemente das condições ambientais. Em oposição a um gene regulado (ou facultativo) que é expresso apenas quando a célula está sujeita a determinados estímulos [7].

Coxa vara: É uma deformidade da anca onde o ângulo que a cabeça do fémur faz com o seu "corpo" (o ângulo de Mikulicz) é menor que 120 graus, reduzindo o comprimento da perna [8].

D

 
Dispositivo CPAP: Máquina de Pressão Positiva Contínua nas Vias Aéreas (do inglês Continuous Positive Airway Pressure). É um dispositivo utilizado para regular a apneia de sono ao "soprar" ar continuamente para as vias aéreas, mantendo-as abertas e permitindo que o utilizador respire normalmente.

Distância interpedicular: É a distância entre os pedículos das vértebras. Nesta situação os pedículos, pequenas protuberâncias das vértebras, servem como pontos de referência para medir a largura do canal espinal.

interpedicular distance
Imagem de: Radiology Assistant.
 
Distração osteogénica: É um método de gerar mais osso depois de se fazer um corte num osso do corpo (frequentemente através de uma osteotomia) e e de afastar as duas metades gradualmente (distração). Esta distração gradual cria um estímulo mecânico que induz respostas biológicas e, consequentemente, a regeneração do osso entre as duas metades. [9]
 
Duplo-cego: Nem o paciente nem o investigador sabem que pacientes estão a receber o medicamento e quais estão a receber o placebo [10].

E

 
Endpoint: O endpoint de um ensaio clínico é um objetivo que tem de ser alcançado. É um evento ou resultado que pode ser medido objetivamente para determinar se a intervenção alvo do ensaio é benéfica. Pode ser a ocorrência de uma doença ou sintoma, ou um resultado laboratorial específico. Assim que alguém chega ao endpoint, é, de uma forma geral, excluído da participação no ensaio. Os endpoints num ensaio clínico normalmente estão incluídos nos objetivos do mesmo.

Estenose: Um estreitamento ou constrição do diâmetro de um orifício ou passagem do corpo [11].

Estudo Observacional: Um estudo onde não é feita qualquer tentativa para alterar o resultado, ou seja, não é administrado qualquer tratamento, e alguns parâmetros dos participantes, como a progressão de uma doença ou a taxa de crescimento, são observados e registados [12].

F

 

Farmacocinética: É o estudo de "o que é que o corpo faz com o medicamento". Inclui:

  • A taxa e a quantidade de medicamento que o corpo e os seus tecidos absorvem o medicamento;
  • A taxa e as vias pelas quais o corpo elimina os medicamentos através do seu metabolismo e excreção;
  • A relação entre o tempo e a concentração do medicamento no sangue [13].

 

Foramen Magnum: Foramen - orifício; magnum - grande. É o orifício do osso occipital pelo qual a medula espinal sai da cavidade cerebral e se liga ao cérebro.
 

G

 
Genu Varus: Deformidade física marcada pela curvatura das parte inferior das pernas para fora, em relação à coxa. Ocorre com frequência na infância.

H

 
Heterozigótico: Um individuo é heterozigótico para uma determinada característica quando ambos os cromossomas que contêm o gene que codifica essa característica têm a variações diferentes desse gene. Quando as têm a mesma variação desse gene, o indivíduo é homozigótico para essa característica.

Hidrocéfalo: Acumulação do líquido cefalorraquidiano no crânio. Pode ser devido a uma alteração da formação, fluxo ou absorção do líquido cefalorraquidiano, que leve ao aumento do volume ocupado por ele no sistema nervoso central (CNS). Pode ver uma animação de como este problema ocorre aqui.

Hiperextensível (articulação): Que tem um alcance de movimentos anormalmente grande [14].

Hipertrofia: Aumento do tamanho.

Hipoplasia do terço médio da face: hypo - reduzido; plasia; crescimento. Crescimento reduzido do terço médio da face.

Hipotonia: hypo - menos; tonus - contração passiva e continua dos músculos. Redução da tonificação muscular [15].

Homozigótico: Um individuo é homoozigótico para uma determinada característica quando ambos os cromossomas que contêm o gene que codifica essa característica têm a mesma variação desse gene. Quando as têm variações diferentes desse gene, o indivíduo é heterozigótico para essa característica.

I


Incidência: Número de pessoas que contraem uma determinada doença num período de tempo e numa população ou comunidade específica [16].

J

 

K

 

L

 
Lordose lombar exagerada: Curvatura excessiva da zona lombar das costas.

M

 
Macrocefalía: Macro - grande; cephalus - cabeça. Cabeça anormalmente grande em relação às outras partes do corpo.

Macroglossia: aumento anormal da língua em relação a outras estruturas da boca [17].

Matriz extracelular: uma macromolécula (macro=grande) complexa composta por proteínas (como o colagénio), ácido hialurónico e outras moléculas que moderam a atividade de algumas células. Serve de "andaime" para as células se instalarem e é necessária na cartilagem dos ossos em crescimento para e para o desenvolvimento de osso mineralizado [18, 19].

Medicamento órfão: É um medicamento desenhado para uma doença rara e, visto que afeta um número muito reduzido de indivíduos, não é comercialmente viável sob condições de mercado normais.

Medidas antropométricas: Medidas sistemáticas do tamanho, forma e composição o corpo. Alguns dos métodos usados mais frequentemente são O Índice de Massa Corporal (IMC), o rácio de cintura-quadril, o teste das pregas de pele e a impedância bioelétrica.

Meia-vida: tempo que demora a que metade da quantidade de uma determinada substância seja degradada ou excretada do corpo.

Metáfise: Região do osso entre a diáfise e a epifíse.

623 Epiphyseal Plate Line
Imagem de: OpenStax College.

 

Mielopatia: défice neurológico relacionado com a medula espinal.

Musculoesquelético: Relativo a ou envolvendo os ossos e os músculos.

N

 

O

 
Otite média: Infeção do ouvido médio. Quando recorrente pode levar à perda de audição.

P


Péptido: Uma cadeia curta de aminoácidos ligados por ligações peptídicas. A palavra pode referir-se a uma cadeia de dois ou mais aminoácidos ou, tipicamente em textos técnicos, pode referir-se apenas a uma cadeia de aminoácidos pequena.

Placebo: Uma substância inerte que não tem nenhum efeito ou ação terapêutica, mas pode produzir o efeito placebo, que é uma resposta que se segue à administração do placebo [20].

Pressão hidrostática: É a pressão exercida pela água sobe si mesma e sobre qualquer corpo imerso nela. Varia com a profundidade a que o corpo está imerso. [21]

Prevalência: Número de pessoas afetadas por determinada doença num momento específico ou num período de tempo. Difere da incidência na medida em que contabiliza os casos pré-existentes [16].

Q

 

R

 
Rizomelia: desproporção do comprimento da parte proximal dos membros.

S

 
Sincondroses: Locais de crescimento endocondral no crânio, localizadas na base do crânio. São uma forma de articulação cartilaginosa.

Subluxação: deslocação (ou luxação) parcial de uma articulação.
 

T

 
Toracolombar: Relativo ao tórax e à região lombar [22].

Transmembranar: Uma proteína transmembranar tem um domínio que atravessa a membrana celular, um à superfície da célula e outro no interior da célula [23].

Trompas de Eustáquio: Também conhecidos como tubos auditórios, são os canais auditórios que ligam o ouvido médio à faringe [24]. Na imagem seguinte pode-se ver onde as Trompas de Eustáquio se abrem (a entrada do canal auditório), numa zona do fundo da cavidade nasal. As secreções que vêm do ouvido médio através destes tubos são drenadas para o esófago.

U

 

V

 
Vasoconstrição: Constrição dos vasos sanguíneos, o que reduz o fluxo de sangue através desses vasos.

Vasodilatação: Dilatação dos vasos sanguíneos, o que aumenta o fluxo de sangue através desses vasos.

W

 

X

 

Y

 

Z

 
Fontes
 
  1. National Cancer Institute dictionary.
  2. Princeton Anesthesia Services. Neuraxial Anesthesia. [cited 2017 22/08];
  3. Eckert DJ, Jordan AS, Merchia P, Malhotra A. Central Sleep Apnea: Pathophysiology and Treatment. Chest. 2007;131(2):595-607. doi:10.1378/chest.06.2287.
  4. Lakhin AV, Tarantul VZ, Gening LV. Aptamers: Problems, Solutions and Prospects. Acta Naturae. 2013;5(4):34-43.
  5. EUPATI (2016). "Health Technology Assessment: Key Definitions." Retrieved 04/01, 2018.
  6. Brandmeir, N., Chapter 32 – Nerve Injuries of the Neck, Nerves and Nerve Injuries vol. 2, 2015
  7. Hoopes, L. Introduction to the gene expression and regulation topic room. 2008;
  8. Rogol, A.D. Causes of short stature. UpToDate 2017  [cited 2017 18/12].
  9. Rachmiel A, Shilo D. The use of distraction osteogenesis in oral and maxillofacial surgery. Annals of Maxillofacial Surgery. 2015;5(2):146-147. doi:10.4103/2231-0746.175777.
  10. Misra S. Randomized double blind placebo control studies, the “Gold Standard” in intervention based studies. Indian J Sex Transm Dis. 2012 Jul-Dec; 33(2): 131–134.
  11. Stenosis, in Merriam-Webster.
  12. National Cancer Institute. observational study. NCI Dictionary of Cancer Terms [cited 2019 23/01].
  13. IUPHAR Pharmacology Education Project.
  14. NHS. Joint Hypermobility. NHS Choices 2014 [cited 2017 16/10];
  15. NHS. Hypotonia. NHS Choices 2015 [cited 2017 16/10];
  16. Centers for Disease Control and Prevention (2012). "Lesson 3: Measures of Risk." Principles of Epidemiology in Public Health Practice, Third Edition An Introduction to Applied Epidemiology and Biostatistics. Retrieved 20/02, 2018.
  17. Genetic and Rare Diseases Information Center. Macroglossia. 2017 [cited 2017 22/08];
  18. Gentili, C. and R. Cancedda, Cartilage and bone extracellular matrix. Curr Pharm Des, 2009. 15(12): p. 1334-48.
  19. Gilbert SF. Developmental Biology. 6th edition. Sunderland (MA): Sinauer Associates; 2000. Osteogenesis: The Development of Bones.
  20. IUPHAR Pharmacology Education Project.
  21. Torres-Ronda, L., & del Alcázar, X. S. i. (2014). The Properties of Water and their Applications for Training. Journal of Human Kinetics, 44, 237–248.
  22. Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Membrane Proteins.
  23. Priberam Dicionário. toracolombar. Priberam Dicionário.
  24. eustachian tube. (n.d.). The New Dictionary of Cultural Literacy, Third Edition. Retrieved December 20, 2017 from Dictionary.com website.
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