Monitorização do Crescimento

Um dos guias mais conhecidos para a saúde em crianças com acondroplasia foi publicado em 2005 no American Academy of Pediatrics Journal por Trotter, T. e Hall, J.. O documento completo, que pode ser lido aqui, recomenda os pediatras em como melhor aconselhar os pais de crianças com acondroplasia, como prevenir complicações e, mais importante, como monitorizar a sua saúde enquanto crescem [1].

Muitos parâmetros são monitorizados em todas as crianças desde o nascimento até à idade adulta, nomeadamente os reflexos e a taxa de crescimento. A taxa de crescimento é acompanhada ao marcar a altura da criança numa curva de crescimento (também chamadas curvas de percentis). Ao registar a altura de uma criança e comparar com a taxa de crescimento típica de outras crianças com acondroplasia, é possível observar se uma criança com acondroplasia está a crescer à taxa esperada e que impacto os tratamentos promotores do crescimento estão a ter. Quando o crescimento de uma criança cai fora destas curvas, é possível que haja uma complicação ou condição subjacente que precise de ser tratada. [1-4].

Embora o Dr. Horton tenha desenvolvido curvas de crescimento em 1978, é do conhecimento geral que há variações nos parâmetros médios da população (assim como a altura, o peso e a circunferência da cabeça) entre países. Também se sabe que a população geral não está estagnada, alterando-se com o passar do tempo, visto que as curvas de crescimento padrão para a população de estatura média foram atualizadas recentemente (por exemplo, nos EUA foram atualizadas pelo CDC em 2000, usando os padrões da Organização Mundial de Saúde) [5-7]. Por estas razões, recentemente foram desenvolvidas novas curvas de crescimento para a maior parte destes parâmetros para crianças com acondroplasia da população americana pela Dr.ª Hoover-Fong e a sua equipa, para a população argentina pela Dr.ª Del Pino e a sua equipa e para a população australiana pela Dr.ª Tofts e a sua equipa [2-4].

Estes gráficos (disponíveis em baixo) foram construídos para monitorizar todos os parâmetros que têm relevância clínica do nascimento até à idade adulta: altura, peso, perímetro cefálico (pode ser interpretado como circunferência da cabeça), índice de massa corporal (IMC) e o diâmetro do foramen magnum. Os gráficos disponíveis de momento podem ser consultados clicando nos botões no fundo da página.

Os dados para a taxa de crescimento linear (curvas de percentil altura) tem grande relevância na identificação de condições subjacentes, assim como no aumento do conhecimento da evolução natural a acondroplasia e, com isto, facilitar o desenvolvimento de novos medicamentos. Além disso, o desenvolvimento de novos medicamentos usa, frequentemente, o crescimento linear como o principal resultado do efeito do mesmo, o que requer curvas de crescimento precisas para efeitos de comparação [2].

Os gráficos de evolução do peso (curvas de percentil peso) e IMC têm um papel importante na monitorização da saúde em ambiente clínico em para crianças e adolescentes com acondroplasia. Por um lado, as taxas de obesidade em acondroplasia são 3 a 8 vezes mais altas que na população geral, e, visto que também há um risco acrescido de morte relacionada com doenças cardiovasculares, que também piora com a obesidade, recomenda-se o aconselhamento nutricional [8, 9]. Por outro lado, há a possibilidade da criança não se desenvolver, especialmente durate a infância, o que pode ser um sinal de uma condição subjacente, como a compressão cervico-medular, que necessita de uma avaliação neurocirúrgica [10].

Por fim, monitorizar alterações no perímetro cefálico (com curvas de percentil perímetro cefálico permite a deteção de um crescimento fora da norma ou aumentos rápidos no tamanho, e ajuda a rastrear potenciais complicações, como hidrocéfalo que é mais comum nos primeiros 2 anos de vida e pode indicar outras condições subjacentes, como a compressão da cervical ao nível do foramen magnum [3, 11]. Devido a esta última complicação, e visto que pode ser a causa do hidrocéfalo e de uma maior incidência de morte súbita infantil, o diâmetro do foramen magnum deve ser acompanhado desde cedo, para permitir uma intervenção precoce (se necessário) e prevenir a formação de sequelas causadas por estas condições [11, 12].