Destaques do 6º Congresso Internacional da ALPE sobre Acondroplasia & Outras Displasias
| Figura 1. Imagem principal do Congresso ALPE. |
Nos dias 12, 13 e 14 de Outubro, a Fundação ALPE (baseada em Espanha) organizou um dos eventos sobre acondroplasia mais relevantes da Europa , juntando os maiores especialistas em displasias ósseas, as companhias farmacêuticas relevantes na área, organizações de pacientes e mais de 500 participantes.
Os participantes tiveram a oportunidade de conhecer cara-a-cara os especialistas mais conceituados nas displasias ósseas e muitos tiveram a oportunidade de pedir as suas opiniões médicas em várias áreas de especialidade.
Foi um congresso muito extenso, com sessões sobre todo o tipo de temas, tais como atualizações sobre técnicas médicas e cirúrgicas, investigações científicas que estão a decorrer e os aspetos psico-sociais da acondroplasia.
O Professor Sérgio Sousa (membro do Comité de Consultoria Médica do Beyond Achondroplasia), abriu o congresso com a primeira sessão sobre "Genética Clínica das Displasias Ósseas", uma introdução à formação dos ossos e à lógica por detrás dos nomes e designações de displasias específicas, e ainda apresentou a ERN BON, a Rede Europeia de Referência para as Doenças Raras Ósseas e a clínica multidisciplinar para doenças ósseas raras que coordena em Portugal. Os outros dois oradores desta sessão, Joana Bengoa, e Karen Heath discutiram o diagnóstico e o aconselhamento genético dado a pessoas com displasias ósseas.
| Figura 2. Apresentação do Dr. Sérgio Sousa. Creditos: Beyond Achondroplasia |
Seguiu-se a sessão "Desafios futuros nas Displasias Ósseas" com o Prof. Ravi Savarirayan, do Instituto de Investigação Pediátrica Murdoch, em Melbourne, que falou do desenvolvimento de medicamentos para a acondroplasia, e a Dr.ª Laurence Legeai-Mallet, investigadora no Instituto Imagine da Universidade de Descartes em Paris, que explicou os estudos feitos sobre o BGJ 398, ou Infigratinib, a molécula que a QED Therapeutics está a desenvolver para a acondroplasia.
| Figura 3. Observações normais no crânio (esquerda) comparadas com as observações encontradas na junção cervicomedular em pacientes com acondroplasia (direita). A orientação horizontal da borda posterior do foramen magnum em acondroplasia causa uma torção da junção cervicomedular. A área de osso removida durante a descompressão cervicomedular está representada a verde (à direita). Creditos: Bagley CA, et al. Cervicomedullary decompression for foramen magnum stenosis in achondroplasia. J Neurosurg. 2006 Mar;104(3 Suppl):166-172. Showed by Dr. Solanki in the ALPE congress |
Apresentações das companhias farmacêuticas
| Figura 4. Apresentação da Biomarin no Congresso da ALPE. Creditos: BioMarin |
O Dr. Kennet Sprogøe, Vice-presidente da Inovação de Produtos na Ascendis Pharma, fez uma curta introdução dos produtos que a companhia está a desenvolver (a pipeline da companhia) e apresentou uma calendarização dos próximos passos da companhia no desenvolvimento do Transcon CNP, apresentado em baixo: as alturas previstas são o inicio do estudo de história natural no final de 2018 e do ensaio de fase 2 em meados de 2019.
| Figura 5. Apresentação da Ascendis no congresso da ALPE. Creditos: Ascendis Pharma. |
O Dr. Federico Bolognani, Vice-presidente da Chefia de Ciência Clínica da Therachon, apresentou a progressão do desenvolvimento do TA-46 com uma calendarização. A companhia iniciou o estudo Dreambird em Junho de 2018, para avaliar as complicações associadas à acondroplasia em, aproximadamente, 200 crianças em múltiplos locais na Europa, no Canadá e nos Estados Unidos. Este estudo também procura apoiar o desenvolvimento de biomarcadores chave para o crescimento de tecido ósseo. A Therachon estima desenvolver um ensaio de fase 2 em 2019 e 2020, de forma a obter aprovação de mercado até 2023, o que pode ser visto em baixo:
| Figura 6. Apresentação da Therachon no Congresso ALPE. Creditos: Therachon. |
A Susana Moran, Diretora Médica da QED Therapeutics, apresentou a companhia à audiência e anunciou o trabalho pré-clínico a decorrer de momento para identificar a dose eficaz mínima e a dosagem mais segura para iniciar o tratamento em crianças. A QED planeia abrir um estudo observacional em algumas regiões no final de 2018 ou no inicio de 2019 e, depois disso, iniciar uma fase de dosagem em humanos em algumas regiões do mundo na segunda metade de 2019.
| Figura 7. Apresentação da QED no Congresso da ALPE. Créditos: QED Therapeutics. |
Depois disto, e a título de resumo, pode ver as previsões no desenvolvimento de medicamentos inovadores para a acondroplasia de seguida:
| Figura 8. Apresentação de Morrys Kaisermann no Congresso da ALPE. Créditos: Tratando Acondroplasia |
Organizações de Pacientes
O segundo dia do congresso terminou com a sessão "Organizações de Pacientes Internacionais: construindo redes", com os representantes de 19 países, e todos tiveram oportunidade de fazer uma breve apresentação, mostrando à audiência o seu trabalho de intervenção social e as ações que ainda têm de ser tomadas para melhorar a qualidade de vida das pessoas com displasias ósseas e as suas famílias.
| Figura 9. Representantes de associações de 19 paises. Créditos: Fundação ALPE. |
De um modo geral, o Congresso ALPE criou um impacto altamente positivo para todos os presentes, capturando os pontos-chave que envolvem a acondroplasia e as outras displasias ósseas.
Próxima edição: 2020.
