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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"

Alade, Y., et al., Cross-sectional assessment of pain and physical function in skeletal dysplasia patients. Clin Genet, 2013. 84(3): p. 237-43.

 

Abstract

 

"Os pacientes com displasias ósseas (DO) associadas a baixa estatura têm complicações ortopédicas e neurológicas que causam dor significativa e incapacidade física. Conduzimos um questionário online transversal a 361 pacientes com DO associada a baixa estatura (>10 anos) para descrever a prevalência da dor, características, e a relação entre a dor e a função. A prevalência da dor crónica de acordo com o Inventário Breve da Dor (BPI) foi de 70,3%. As mulheres reportaram mais dor que os homens (73% vs 63% p=0,04). A Pontuação de Gravidade da Dor (média da dor atual, pior, menor e média) foi em média 3,3 ± 2, enquanto que a Pontuação de Interferência da Dor (com atividades diárias) foi em média 3,4 ± 2,7 numa escala de 10 pontos. De acordo com a escala de Bleck, 20,5% tinham pouca ou nenhuma capacidade funcional. O aumento da idade e o decréscimo da capacidade ambulatória previram independentemente a dor crónica. A dor crónica é prevalente em pacientes com DO com baixa estatura e está associada a função física reduzida. Serão necessários mais estudos para clarificar a relação temporal entre a dor, função e os tratamentos."

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