[Textos Completos Grátis] Crescimento do Foramen Magnum na Acondroplasia
O que é o Sistema Nervoso Central (SNC)?
O sistema nervoso tem duas partes: o sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico, devido à sua localização no corpo. O SNC inclui os nervos no cérebro e na medula espinal. Está contido dentro do crânio e do canal vertebral ou da coluna vertebral. Todos os outros nervos do corpo são parte do sistema nervoso periférico (SNP). Pubmed Health
O SNC consiste de duas parte: o cérebro e a medula espinal.
O cérebro funciona como um computador central. Processa informação que recebe dois sentidos e do corpo, e envia mensagens de volta para o corpo. O tecido cerebralk é feito de cerca de 100 mil milhões de células nervosas (chamadas neurónios) e um bilião de células de suporte que estabilizam o seu tecido.
A medula espinal é a auto-estrada para a comunicação entre o cérebro e o resto do corpo. Quando a medula espinal é danificada, a troca de informação entre o cérebro e as outras partes do corpo é interrompida.
| Créditos: ADAM education. |
O que é o foramen magnum?
A maior parte das designações anatómicas originam do grego antigo e do latim. Ambas as palavras vêm do latim: foramen significa "orifício" e magnum significa "grande".
O foramen magnum representa a grande abertura oval no osso occipital que se encontra na base do crânio. Esta é uma de várias aberturas circulares ou ovais (o plural de foramen é foramina) na base do crânio. A medula espinal, passa através do foramen magnum ao sair da cavidade craniana por uma abertura ou passagem natural, ou seja, um foramen é uma abertura que vai para ou passa através do osso. Radiopaedia
| Interior do crânio, visto de cima. Cortesia do OpenStax College, Radiopaedia.org, rID: 42751 |
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Animação do bolbo raquidiano e do foramen magnum. O bolbo raquidiano é a transição entre a parte inferior do cérebro (a ponte, ou pons, do latim) e a medula espinal. |
O foramen magnum é um componente essencial da interação complexa das estruturas ósseas, ligamentares e musculares que compõem a articulação craniovertebral. A forma e tamanho do foramen são parâmetros críticos para a manifestação dos sinais e sintomas clínicos nas patologias craniocervicais.
Entre as doenças de desenvolvimento e adquiridas que afetam a articulação craniocervical, a acondroplasia é a reportada mais frequentemente. Tubbs R. et al., 2010
A acondroplasia resulta de uma formação óssea endocondral anormal generalizada que também afeta a base do crânio, resultando no estreitamento do canal cervical, foramen magnum (Mukherjee D. et al., 2014) e foramina jugulares que leva à dilatação ventricular e à proeminência das veias comunicantes. Todas as crianças com acondroplasia demonstram ventriculomegalia (aumento do volume dos ventrículos) de alguma forma. Bosemani et al., 2014
A presença de veias comunicantes e meningeais proeminentes (as veias visíveis na testa de muitas crianças com acondroplasia) suporta o papel da formação de veias colaterais para compensar a hipertensão venosa e o aumento da pressão do fluido cefaloraquidiano. Bosemani T. et al., 2014
| Imagens axiais de ressonãncia magnética de ponderação T2 de um rapaz com 8 anos com acondroplasia, demonstrando em a as medidas da distância entre os cornos frontais dos ventrículos laterais (linha branca) e do diametro biparietal (linha branca intermitente); em b medida da área de superfície do foramen magnum (linha círcular branca); e em c as medidas bilaterais do foramen magnum (setas) (ovais brancas). Créditos: Bosemani et al., 2014 |
| Este estudo inclui controlos de idade, ou seja, crianças com idades semelhantes sem acondroplasia. Créditos: Bosemani et al., 2014. |
A forma do foramen magnum varia e o seu tamanho encontra-se reduzido em pacientes com acondroplasia de todas as idades, em particular naqueles com problemas neurológicos sérios. Shepur M., et al., 2014
Os bebés com acondroplasia têm o foramen magnum com diâmetro reduzido em comparação com bebés sem esta condição, e esta diferença presiste durante toda a vida. DelRosso L., Gonzalez-Toledo E., Hoque R., A Three-Month-Old Achondroplastic Baby with both Obstructive Apneas and Central Apneas, 2013
Na imagem seguinte pode ver-se o tamanho do foramen magnum (circluo negro) num bebé com acondroplasia.
| Caso clínico: um bebé comn 3 meses de vida com acondroplasia. Estreitamento ligeiro do foramen magnum sem evidência de estenose da articulação cervicomedular.. Créditos: DelRosso L., Gonzalez-Toledo E., Hoque R., 2013 |
Imagens de tomografia computorizada de 200 crianças sem acondroplasia de todas as idades e de 100 adultos mostraram um comprimento médio do foramen magnum de 35mm (1,38 in) em adultos e que o foramen magnum das crianças atingia o tamanho adulto aos 3-4 anos de idade. Shepur M., et al., 2014
O que é a compressão da articulação cervicomedular?
Como o nome indica, a compressão da articulação cervicomedular é q região onde o tronco cerebral se extende até se tornar a medila espinal. Uma lesão nesta região afeta o bolbo raquidiano ou a medula espinal ou ambos, dependendo da sua extenção e patologia. O envolvimento do bolbo raquidiano manifesta-se como paralesias dos nervos cranianos, comando nervoso da respiração, sinais do primeiro neurónio: clónus, espasticidade muscular (rigidez) ou envolvimento da bexiga que normalmente indicam uma lesão nas partes médias ou superior da medula espinal ou no cérebro, e hidrocefalia se houver obstrução do quarto ventrículo. Nair A., et al. 2014
Demonstrou-se que o impedimento da drenagem venosa na acondroplasia é causado pela deformação da base do crânio que, por sua vez, resulta na estenose do foramen magnum e dos foramina jugulares. Bosemani et al., 2014
A complicação neurológica mais séria em pacientes com acondroplasia é a compressão da articulação cervicomedular causada pela deformação e estreitamento do foramen magnum. A compressão ao nível do foramen magnum pode resultar numa mielopatia cervical que se manifesta pela presença de clónus e hiperreflexia, hipotonia, apneia de sono, e mesmo morte súbita. Devido às complicações potencialmente letais associadas aos sintomas da doença, tem sido usada a descompressão neurocirúrgica do para alargar o foramen magnum e aliviar a pressão na medula cervical. Felizmente, a maioria das crianças com acondroplasia não sofrem com sintomas neurológicos e atingem o desenvolvimento motor e intelectual normais sem intervenção cirúrgica (Mukherjee D. et al., 2014).
Monitorização do crescimento do foramen magnum na acondroplasia
O tamanho do foramen magnum aumenta lentamente na acondroplasia, mas aumenta com a idade. Foi descrita a morte súbita infantil em indivíduos com acondroplasia, mas normalmente ocorre quando estes indivíduos estão acordados e está associada a uma hipotonia marcada, a um tamanho grande da cabeça e à dilatação das veias cranianas... Quase todas as crianças ganham uma quantidade significativa de massa muscular quando atingem os 2 ou 3 anos de idade e recuperam em todas as etapas do desenvolvimento motor. Isto deve-se, provavelmente, ao facto de o tamanho do foramen magnum aumentar mais rapidamente que o volume da medula espinal, aliviando, assim, a pressão na medula. Desta forma, a hipotonia grave observada na acondroplasia limita-se a si mesma. Apenas podem necessitar de cirurgia aqueles que demonstram problemas neurológicos significativos e aumento da pressão intraventricular. Nicoletti B., et al., Human Achondroplasia: A Multidisciplinary Approach, Volume 48 of Basic Life Sciences, Springer US, 2012
Retirado de um artigo muito antigo:
As curvas de percentil do crescimento do foramen magnum ajustadas para crianças sem acondroplasia mostram que o crescimento máximo ocorre nos primeiros 18 meses de idade e a partir daí desacelera. De facto, a dimensão sagital quase que duplica nos primeiros 2 anos de idade, enquanto que a dimensão transversal aumenta quase metade do tamanho original. O crescimento desta área do corpo essencialmente termina aos 5 anos de idade. Hetch J., et al.,1989
Curva de percentil do crescimento do foramen magnum
| fig1 - As curvas de percentil ajustadas ± desvio padrão para as populações sem e com acondroplasia por idade em meses para as dimensões transversal em a e sagital em b. As curvas para a população sem acondroplasia estão acima das curvas para a acondroplasia, e não se sobrepõem. As curvas para a população sem acondroplasia mostram um surto de crescimento dramático em ambas as dimensões durante os primeiros 12 meses que está em falta na acondroplasia. Credits: Hetch J. et al., Growth of the foramen magnum in achondroplasia, 1989 |
O foramen magnum em acondroplasia é pequeno na altura do nascimento e as curvas mostram que durante o primeiro ano de vida com acondroplasia, o crescimento na dimensão transversal (fig1a) é o que está limitado mais severamente e que o seu crescimento é ao longo da vida é negligenciável. Estas curvas sugerem que o crescimento do foramen magnum está gravemente limitado e que isto pode ser atribuído unicamente ao crescimento endocondral anormal. Na área do foramen magnum, o surto de crescimento inicial (linha vertical na figura 1, por volta dos 12 meses de idade) não está presente para a dimensão transversal, o que sugere que há outros processos que perturbam o crescimento na acondroplasia que contribuem para o desenvolvimento anormal do foramen magnum. Há uma fusão prematura e um desenvolvimento anómalo das sincondroses posteriores, que normalmente ocorre por volta dos 7 anos de idade, mas na acondroplasia, a fusão prematura chega a ocorrer no primeiro ano de vida. Hetch J et al., 1989
O desenvolvimento da base do crânio ocorre maioritariamente nos centros de crescimento chamados sincondroses: nas sincondroses interesfenoidal, esfeno-occipital e intraoccipital. A mutação do FGFR3 acelera a ossificação das cartilagens nestas sincondrosess e causa o seu fecho prematuro. Este fecho prematuro pode ser a principal razão para a hipoplasia da base do crânio na acondroplasia. Hetch J et al., 1989
| Esquerda: vista por de baixo do crânio. Direita: vista por dentro do crânio da base do mesmo. Créditos: Al-Zubair N., 2013 |
| A anatomia da base do crânio. Há algumas sincondroses na base do crânio intra- ou inter-ósseas. Créditos: Nakai Y., et al., 2015 |
A título de conclusão:
- Embora haja estenose do foramen magnum e dos foramina jugulares, apenas 10-15% das crianças desenvolvem hidrocefalia progressiva, necessitando de tratamento neurocirurgico. Bosemani T. et al., 2014
- A falta de correlação entre o grau de ventriculomegalia e a gravidade da estenose do foramen magnum ou dos foramina jugulares sugere que a decisão para intervenção neurocirurgica não pode ser feita com base em evidencias neuroimagiológicas só por si. Bosemani T. et al., 2014
- Não é claro que a dimensão absoluta do foramen magnum seja útil em determinar se um paciente beneficiará da descompressão. A Academia Americana de Pediatria (American Academy of Pediatrics) recomenda uma avaliação inicial com um historial neurológico minucioso, um exame físico completo, neuroimagiologia e estudo de sono. DelRosso L. et al., 2013
- "Apenas aqueles com limitações neurológicas significativas e pressão intra-ventricular aumentada devem necessitar de cirurgia" Nicoletti B. et al., 2012. Esta conclusão é muito importante na avaliação de crianças com acondroplasia muito jovens. A matemática e a medicina não são as mesmas ciências e em medicina "1 mais 1 não é igual a dois". Este exemplo foi usado para dizer que há muitos fatores envolvidos na avaliação de um bebé com acondroplasia, assim como a individualidade, que tem de ser tida em conta quando se decide fazer a cirurgia de descompressão para uma criança com menos de 2 anos de idade. Muitos neurocirurgiões sem experiência em casos de acondroplasia, que se deparam com um bebé com acondroplasia pela primeira vez, com uma Ressonância magnética com um foramen magnum estreito, vão encontrar um enorme desafio a avaliar o risco de mielopatia cervical e se será mesmo necessária a cirurgia de descompressão.
- A dimensão do foramen magnum devia ser avaliada regularmente durante a idade pediátrica, e os dados obtidos deviam ser usados para desenvolver um guia melhor para a história natural da acondroplasia.
- Os novos medicamentos desenvolvidos para a acondroplasia deviam atuar diretamente na área do foramen magnum e reduzir o fecho prematuro das sincondroses na acondroplasia.
