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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Khan, B.I., et al., Prevalence of Scoliosis and Thoracolumbar Kyphosis in Patients With Achondroplasia. Spine Deform, 2016. 4(2): p. 145-148.
 

 Abstract

 
"DESIGN DO ESTUDO: Revisão retrospetiva de fichas médicas, série de casos.
 
OBJETIVOS: Determinar a prevalência da escoliose e cifose em pacientes com acondroplasia.
 
RESUMO DOS DADOS CONHECIDOS: Há pouca informação publicada sobre a prevalência de escoliose e cifose toracolombar em pacientes com acondroplasia.
 
MÉTODOS: Os autores reviram retrospetivamente as fichas médicas de 459 pacientes com acondroplasia que foram vistos pelo autor sénior, um cirurgião ortopédico, de 1999 até 2013, num centro de referência terciário. Após excluir os pacientes que apenas se apresentaram ao centro depois de cirurgia à coluna vertebral e aqueles que foram referenciados por questões não relacionadas com a coluna vertebral, foram incluídos 326 pacientes (71%). Os ângulos de Cobb foram medidos em radiografias laterais e posteroanteriores. A escoliose foi definida como a curvatura observada nas radiografias posteroanteriores superior a 10º; a cifose toracolombar foi definida como qualquer curva cifótica com um auge entre a T11 e a L2. Estes dados foram estratificados por sexo, grupo de idade (0-2, 3-12, 13-19, 20-40 e >40 anos), e gravidade: dentro dos limites normais (≤10º), ligeira (>10º-25º), moderada (26º-50º), e severa (>50º).
 
RESULTADOS: A população do estudo consistiu em 176 pessoas do sexo masculino e 150 do sexo feminino com uma idade média de 18 anos. A escoliose foi observada em 60%. A cifose toracolombar foi observada em 79%, com 52% apresentando uma curvatura moderada a severa.
 
CONCLUSÕES: Nestes pacientes, as taxas de escoliose e cifose foram de 60% e 79%, respetivamente, que são muito mais elevadas que as taxas reportadas na literatura para a população geral de crianças.
 
GRAU DE EVIDÊNCIA: Nível 3 ou 4."
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