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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"

Boas Práticas na Avaliação e Tratamento da Estenose do Foramen Magnum em Acondroplasia durante a Primeira Infância

2019-06-19Medicine
Os autores deste artigo desenvolveram uma lista de 22 recomendações para permitir uma abordagem mais uniforme e estruturada à gestão da estenose do foramen magnum em crianças com acondroplasia. Envolveu um painel de 11 especialistas multidisciplinares em displasias ósseas internacionais.

Compressão da medula espinal em crianças com acondroplasia: a neuroimagiologia devia fazer parte da rotina?

2019-06-17Medicine
Este artigo discute se os exames de neuroimagiologia devem fazer parte dos testes de rotina recomendados para bebés com acondroplasia, baseando-se em experiência clínica, historial clínico e em quão sensíveis são o exame médico, o historial clínico e o estudo de sono na identificação da compressão medular.

[Texto Completo Grátis] Supervisão de Saúde para Crianças com Acondroplasia

2019-06-14Medicine
Este artigo é direcionado para introduzir melhorias nos cuidados de saúde de crianças com acondroplasia ao definir linhas orientadoras para pediátras. Inclui curvas de percentil e recomendações para a gestão da saúde destes pacientes por grupos de idade.

[Texto Completo Grátis] Acondroplasia: uma revisão clínica compreensiva

2019-06-14Medicine
Um artigo científico que revê as necessidades nos cuidados de saúde e pessoais das pessoas com acondroplasia, as melhores práticas e descreve o fenótipo da acondroplasia.

[Texto Completo Grátis] Diagnóstico pré-implantacional para a acondroplasia: limites e dificuldades genéticas e ginecológicas

2019-03-14Medicine
Este artigo descreve pela primeira vez diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI, PGD em inglês) com fertilização in-vitro em pacientes com acondroplasia e discute também as considerações e dificuldades éticas e obstétricas que tem de ser tidas em conta.

Angiografia por ressonância magnética na acondroplasia: a correlação do estreitamento das veias no foramen jugular com a hidrocefalia

2017-07-23Medicine
Este artigo correlaciona o grau de estreitamento das veias ao nível do foramen jugular e os tipos de circulação colateral que ocorrem com o desenvolvimento da hidrocefalia por estenose destes canais.
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