Acondroplasia em crianças: correlação da ventriculomegalia, tamanho do foramen magnum e dos foramina jugulares, e do alargamento das veias comunicantes
2019-06-27Medicine
Este artigo tenta correlacionar o grau de dilatação dos ventrículos, o alargamento das veias comunicantes, e os foramina jugulares e o estreitamento do foramen magnum.
Boas Práticas na Avaliação e Tratamento da Estenose do Foramen Magnum em Acondroplasia durante a Primeira Infância
2019-06-19Medicine
Os autores deste artigo desenvolveram uma lista de 22 recomendações para permitir uma abordagem mais uniforme e estruturada à gestão da estenose do foramen magnum em crianças com acondroplasia. Envolveu um painel de 11 especialistas multidisciplinares em displasias ósseas internacionais.
Compressão da medula espinal em crianças com acondroplasia: a neuroimagiologia devia fazer parte da rotina?
2019-06-17Medicine
Este artigo discute se os exames de neuroimagiologia devem fazer parte dos testes de rotina recomendados para bebés com acondroplasia, baseando-se em experiência clínica, historial clínico e em quão sensíveis são o exame médico, o historial clínico e o estudo de sono na identificação da compressão medular.
[Texto Completo Grátis] Supervisão de Saúde para Crianças com Acondroplasia
2019-06-14Medicine
Este artigo é direcionado para introduzir melhorias nos cuidados de saúde de crianças com acondroplasia ao definir linhas orientadoras para pediátras. Inclui curvas de percentil e recomendações para a gestão da saúde destes pacientes por grupos de idade.
[Texto Completo Grátis] Acondroplasia: uma revisão clínica compreensiva
2019-06-14Medicine
Um artigo científico que revê as necessidades nos cuidados de saúde e pessoais das pessoas com acondroplasia, as melhores práticas e descreve o fenótipo da acondroplasia.
[Texto Completo Grátis] Diagnóstico pré-implantacional para a acondroplasia: limites e dificuldades genéticas e ginecológicas
2019-03-14Medicine
Este artigo descreve pela primeira vez diagnóstico genético pré-implantacional (DGPI, PGD em inglês) com fertilização in-vitro em pacientes com acondroplasia e discute também as considerações e dificuldades éticas e obstétricas que tem de ser tidas em conta.