[Texto Completo Grátis] Acondroplasia: uma revisão clínica compreensiva

Este artigo discute o fenótipo da acondroplasia e a sua epidemiologia, assim como as melhores práticas atuais no diagnóstico e na prestação de cuidados e as características mais relevantes para o diagnóstico. Inclui também curvas de percentil, ferramentas de monitorização do desenvolvimento motor, discute as complicações e características clínicas mais preocupantes, como aparecem, como devem ser monitorizadas e o que acontece se não forem tratadas. Tem ainda secções sobre a necessidade de materiais adaptados, qualidade de vida e tratamentos em desenvolvimento.

Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis, 14(1), 1. doi:10.1186/s13023-018-0972-6

Leia o texto completo aqui.

Abstract

"A acondroplasia é a displasia óssea que resulta em baixa estatura clara (nanismo) mais comum. Embora o seu fenótipo clínico e radiológico esteja descrito há mais de 50 anos, há muito a aprender sobre as questões médicas secundárias ligadas a este diagnóstico, as melhores formas de as diagnosticar e gerir, e se as estratégias de prevenção conseguem melhorar os problemas que comprometem a saúde e bem-estar dos indivíduos afetados. Esta revisão fornece tanto uma discussão atualizada das necessidades de tratamento das pessoas com acondroplasia, como uma exploração dos limites da evidência que está disponível relativa às recomendações de tratamento, controvérsias atuais, e nas muitas áreas em que continuamos ignorantes."