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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Este artigo discute se os exames de neuroimagiologia devem fazer parte dos testes de rotina recomendados para bebés com acondroplasia, baseando-se em experiência clínica, historial clínico e em quão sensíveis são o exame médico, o historial clínico e o estudo de sono na identificação da compressão medular.
 
Os autores concluíram que o estudo de sono e o exame médico resultam em indicadores fracos para a presença de compressão da medula espinal e sugerem que o exame neuroimagiológico ao nível da articulação craneocervical deve ser feita a todas as crianças com acondroplasia durante os primeiros 6 meses de vida, em particular uma Ressonância Magnética, visto que a Tomografia Computorizada não consegue mostrar o impacto da estenose do foramen magnum na medula espinal.
 
Sanders, V. R., Sheldon, S. H., & Charrow, J. (2019). Cervical spinal cord compression in infants with achondroplasia: should neuroimaging be routine? Genetics in Medicine, 21(2), 459-463. doi:10.1038/s41436-018-0070-0
 

 Abstract

 
"Propósito: Examinar os resultados de Ressonância Magnética (RM), estudos de sono, e resultados em saúde dos pacientes com acondroplasia, no contexto das recomendações recentes para crianças com acondroplasia.
 
Métodos: Revimos o historial médico de 49 pacientes com acondroplasia seguidos na nossa instituição entre Setembro de 1997 e Janeiro de 2017, incluindo exames físicos, RM, estudos de sono (quando disponíveis), e historiais cirúrgicos. 39 destes pacientes tinham dados de estudos de sono apropriados.
 
Resultados: Vinte e sete dos 49 pacientes apresentaram compressão da medula espinal na RM, e 20 destes pacientes necessitaram de cirurgia. Foi detetada apneia central em 2/23 pacientes com compressão da medula cervical que tinham dados de estudos de sono disponíveis. O exame físico revelou reflexos tendinosos profundos diminuídos em dois pacientes com compressão medular e num paciente sem compressão medular. Para além da hipotonia em alguns pacientes, os exames neurológicos não mostraram nada de relevante.
 
Conclusões: A compressão da medula cervical é uma ocorrência comum em crianças com acondroplasia e necessita de intervenção cirúrgica em alguns pacientes. O exame físico e o estudo de sono resultam em fracos indicadores da presença de compressão ou da necessidade de cirurgia. Deve ser feita RM da articulação craneocervical a todas as crianças com acondroplasia nos primeiros 6 meses de vida."
 
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