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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Este artigo é direcionado aos pediátras, definindo linhas orientadoras e recomendações para a gestão da saúde de pacientes com acondroplasia por grupo de idade. Foi escrito para estes especialistas seguirem e estarem cientes do desenvolvimento das crianças (tanto a nível do desenvolvimento motor, como a nível do crescimento), e inclui ferramentas de avaliação do desenvolvimento e curvas de percentil.
 
Chama a atenção para o que deve ser feito quando para gerir esta doença de forma apropriada, desde o nascimento até aos 21 anos de idade, incluindo que exames devem ser feito em cada grupo de idade.
 
Trotter, T. L., Hall, J. G., & American Academy of Pediatrics Committee on, G. (2005). Health supervision for children with achondroplasia. Pediatrics, 116(3), 771-783. doi:10.1542/peds.2005-1440
 
 Leia o artigo na íntegra aqui.
 
 Abstract
 
"A acondroplasia é a condição mais comum associada à baixa estatura desproporcional. Há uma quantidade substancial de informação disponível sobre a sua história natural e necessidades de cuidados de saúde antecipados para crianças com esta condição causadora de nanismo. A maior parte das crianças com acondroplasia atingem as etapas de desenvolvimento motor mais tardiamente, têm problemas com disfunções do ouvido médio persistentes ou recorrentes, e arqueamento do segmento posterior das pernas. Com menos frequência, os bebés e crianças podem desenvolver complicações de saúde sérias relacionadas com hidrocéfalo, compressão da articulação craneocervical, obstrução das vias aéreas superiores, ou cifose toracolombar. Os cuidados antecipados devem ser direcionados para identificar as crianças que têm um maior risco de desenvolver estas complicações e intervir para prevenir sequelas graves. Este relatório foi desenhado para ajudar nos cuidados pediátricos para crianças com acondroplasia e as suas famílias."
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