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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Os autores deste artigo desenvolveram uma lista de 22 recomendações para permitir uma abordagem mais uniforme e estruturada à gestão da estenose do foramen magnum em crianças com acondroplasia.

Envolveu um painel de 11 especialistas multidisciplinares em displasias ósseas internacionais que avaliaram uma série de frases, que  posteriormente discutiram e editaram e, por fim, voltaram a avaliar, resultando em potenciais indicações e contraindicações parar a gestão da estenose do foramen magnum. Esta lista final fornece recomendações para a avaliação e tratamento da estenose do foramen magnum aceites por mais de 80% dos especialistas envolvidos e uma lista de frases que não atingiram o limite de 80% de consenso e, por isso, são áreas que precisam de um estudo mais aprofundado.
 
White, K. K., Bompadre, V., Goldberg, M. J., Bober, M. B., Campbell, J. W., Cho, T. J., . . . Savarirayan, R. (2016). Best practices in the evaluation and treatment of foramen magnum stenosis in achondroplasia during infancy. Am J Med Genet A, 170A(1), 42-51. doi:10.1002/ajmg.a.37394
 

Abstract

 
"A acondroplasia é a condição hereditária do crescimento ósseo mais comum (displasia óssea). Apesar disso, faltam abordagens consistentes e baseadas na evidência para a gestão de complicações reconhecidas que causam risco de vida, tais como a estenose do foramen magnum. Este estudo procura delinear as boas práticas, baseando-se na evidência e no consenso dos especialistas, no que toca ao diagnóstico, avaliação, e gestão da estenose do foramen magnum na acondroplasia durante a primeira infância. Foi convidado um painel de 11 especialistas multidisciplinares em displasias ósseas internacionais para participar num processo de Delphi. 1) foi-lhes apresentada uma lista de 26 indicações e uma revisão bibliográfica minuciosa, 2) foi-lhes dada a oportunidade para avaliarem estas indicações anonimamente, 3) editaram a lista e voltaram a avaliá-la numa segunda ronda. As indicações com mais de 80% de consenso foram consideradas como consensuais. Depois de duas rondas de avaliação e de uma reunião cara-a-cara, alcançou-se o consenso que apoia 22 recomendações para a avaliação e tratamento da estenose do foramen magnum em crianças com acondroplasia. Estas recomendações incluem indicações para a descompressão cirúrgica, ventriculomegalia, e hidrocéfalo, respiração durante o sono desregulada, exames físicos e para o uso de estudos de sono e imagiologia nesta condição. Apresentamos guidelines de boas práticas baseadas no consenso, consistindo em 22 recomendações. Espera-se que estas guidelines levem a uma avaliação mais uniforme e estruturada, uniformizando o tratamento."
 
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