Exámenes médicos/tests (pruebas)
La siguiente tabla muestra cuales exámenes y tests (pruebas) y a qué edad deben ser realizados por los pediatras de manera a prevenir complicaciones:
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X – A ser realizado; S - Subjetivo, por historia; O - Objetivo, por método estándar de evaluación; R – Debatir referencias con el especialista; >>> - Continuar supervisando. |
- Pruebas moleculares/genéticas deben ser realizadas en niños atípicos o para diferenciarlos de otras enfermedades similares, por lo que no es necesario en todos los casos en que se sospeche el diagnóstico de acondroplasia [1];
- La TAC (Tomografía Axial Computarizada) y la IRM (Imagen por Resonancia Magnética) son técnicas de imagen utilizadas, en este caso, para detectar la estenosis del Foramen Magnum, una de las complicaciones más preocupantes en la acondroplasia. Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y sus desventajas [1];
- Las Polisomnografías son también llamadas estudios del sueño y son usadas para diagnosticar y monitorear los disturbios del sueño (el más común en la acondroplasia es la apnea del sueño) [1];
- Tanto la ultrasonografía del tubo neural como la ultrasonografía transfontanelar son técnicas de imagen usadas para monitorear la ventriculomegalia (una de las causas para la cabeza grande) y el exceso de líquido extra-axial, que son acompañamientos benignos frecuentes de la acondroplasia;
- Al realizar pruebas para la audición, el resultado será un audiograma, que es una visualización gráfica de la prueba de audición para cada oído. Mide tanto los límites de intensidad como de frecuencia que el niño puede escuchar. [2]
Fuentes
- Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/content/116/3/771.
- Johns Hopkins Medicine. Understanding Your Audiogram. [cited 2017 05/09]; Available from: http://www.hopkinsmedicine.org/otolaryngology/specialty_areas/hearing/hearing-testing/understanding-audiogram.html.
