Медицинские осмотры

В приведенной ниже таблице содержится информация о том, в каком возрасте и какие анализы и обследования должен

проводить педиатр для предупреждения осложнений.

X – необходимое обследование или анализ; С – субъективная оценка (по данным анамнеза); O – объективная оценка (обследование стандартным методом); У – рассмотрение вопроса о направлении к узкому специалисту; >>> – продолжить наблюдение. ЛЗР – лобно-затылочный размер. По материалам: Trotter & Hall, 2005.

• Молекулярно-генетическое исследование проводится в атипичных случаях или с целью дифференциальной диагностики других похожих заболеваний, таким образом при подозрении на ахондроплазию это исследование проводится не всегда [1];

• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) — методы лучевой диагностики, которые в данном случае применяются для выявления стеноза большого затылочного отверстия, одного из самых грозных осложнений ахондроплазии. Каждый из этих методов обладает своими преимуществами и недостатками [1].

• Полисомнография, или исследование сна, проводится для выявления нарушений сна и наблюдения за ними в динамике (наиболее частым нарушением при ахондроплазии является апноэ во сне) [1].

• Ультразвуковое исследование структур нервной системы, например чрезродничковая нейросонография, — методы лучевой диагностики, которые применяются для наблюдения за пациентами на предмет выявления вентрикуломегалии (одной из причин увеличения размера головы) и внемозговых скоплений жидкости, частых нетяжелых изменений при ахондроплазии.

• При исследовании слуха записывают аудиограмму — графическое изображение результатов исследования слуха на каждое ухо. При этом исследовании определяется максимальная интенсивность и частота звуковых волн, которые слышит ребенок [2].