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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"
Para mais informações clique nos botões seguintes:
Geral:
Obesidade - gestão nutricional é recomendada desde cedo e ao longo da vida [1].
Cabeça:
Apinhamento dentário - revisões regulares dos dentes são recomendadas [2];
Maloclusão de classe III (mordida inferior) - todas as crianças devem ser avaliadas para possíveis necessidades de ortodôncia por volta dos 6 anos de idade [6];
38% dos adultos sofrem de perda auditiva de transmissão. Pensa-se que é causada pelas otites médias recorrentes na idade pediátrica. É por causa da perda de audição que se recomenda que as otites médias sejam tratadas de forma agressíva [3, 4];
Hidrocéfalo é um risco para toda a vida, mas é mais provável que se desenvolva durante a infância (os primeiros 2 anos de vida). TC e RMN devem ser realizadas se houver suspeita de hidrocéfalo [5];
Tronco:
Deformidade cifótica fixa ocorre em 15 a 30% dos adultos. Pode ser causada por uma deformidade cifótica toracolombar não corrigida durante a infância e pode estar implicada na incidência da estenose da medula espinal na idade adulta [4, 6];
Estenose da medula espinal ao nível da lombar, também conhecida por estenose do canal medular, afeta 10% dos adultos [7]. Esta compressão causa: dores de costas, compressão dos nervos periféricos, sinais neurológicos anormais nas pernas, como dormência ou fraqueza, reflexos tendinosos alterados (sinais típicos) e disfunções urinária e fecal. Estas complicações são reversíveis, mas sem um seguimento adequado pode ocorrer uma deterioração rápida das funções neurológicas. Aos 20 anos de idade, aproximadamente 20% dos indivíduos têm alguma manifestação de estenose do canal vertebral. Esta percentagem aumenta para os 80% aos 60 anos de idade - É necessário que os adultos tenham um seguimento neurológico e, em alguns casos, pode ser necessário realizar uma laminectomia de descompressão. Esta cirurgia é utilizada para remover a parte traseira das vertebras, chamada de "lamina" que cobre o canal vertebral [2, 5];
Contraturas da anca que contribuem para a progressão da lordose, dores de costas e fadiga muscular. Alguns exercícios podem reduzir a lordose e as contraturas de flexão da anca [4, 5].
Braços:
Limitação da rotação e extensão do cotovelo [7]. Isto reduz a extensão do braço, a habilidade de chegar a objetos e de fazer a higiene privada;
Acesso às veias mais difícil devido à frouxidão e excesso da pele e do tecido subcutâneo (principalmente em crianças) [8].
Pernas:
Curvatura das tíbias afeta 40% dos adultos (tem inicio na infância e progride até à idade adulta). Produz períodos recorrentes de dores de pernas, desconforto e dores crónicas de joelhos. Os indivíduos que demonstram dores de pernas ou alterações na marcha podem precisar de cirurgia corretiva [5];
Possíveis dificuldades em respirar durante os últimos meses de gravidez [9];
Cesariana é, normalmente, o método de parto preferido devido à pélvis pequena [1, 9];
Devido a possível acunhamento vertebral e pedículos pequenos que podem levar ao estreitamento do canal vertebral, a anestesia geral é preferida para o parto. No entanto, há um maior risco de hipóxia [9, 10].
Anestesia
Intubação e ventilação manual difíceis - é difícil encontrar uma máscara adequada para a ventilação manual, devido à macroglossia, maloclusão de classe III, ponte nasal plana e mandíbula pequena ou prognatismo relativo. Quando a macroglossia é um problema, a inserção de um guedel (tubo orotraqueal) mantém as vias aéreas desobstruídas. Para a intubação da traqueia, a fusão prematura dos ossos da base do crânio limitam a extensão cervical, impossibilitando a visualização da faringe e a seleção do tamanho do tubo deve ser feito de acordo com o peso e não com a idade [8, 12];
Anestesia neuraxial (epidural ou anestesia espinal) é considerada tecnicamente difícil devido ao estreitamento/estenose do canal medular, espaço epidural reduzido, cifoescoliose ou deformidades das vértebras, tem um risco imprevisivelmente elevado de puntura venosa ou dural. No entanto, a anestesia epidural é preferida à anestesia espinal, visto que permite uma titulação melhor da anestesia [10, 11, 13];
Risco de compressão cervico-medular ou isquémia da medula espinal durante a anestesia [10];
Hipersalivação pode fazer a identificação das estruturas das vias aéreas difícil - administração de um anticolinérgico antes da intubação pode ajudar [10];
Anestesia regional é difícil e pode ter uma disseminação sistémica imprevisível e há um risco aumentado de puntura venosa ou da dura-máter [10];
Risco aumentado de problemas cardiovasculares [10];
Risco elevado de danos durante a cirurgia causados pelo posicionamento [10, 13].
Fontes:
Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.