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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Complicações possíveis


Para mais informações clique nos botões seguintes:

 

Primeira Infancia Infancia Idade adulta hover

Geral:

  • Obesidade - gestão nutricional é recomendada desde cedo e ao longo da vida [1].

 

Cabeça:
  • Apinhamento dentário - revisões regulares dos dentes são recomendadas [2];
  • Maloclusão de classe III (mordida inferior) - todas as crianças devem ser avaliadas para possíveis necessidades de ortodôncia por volta dos 6 anos de idade [6];
  • 38% dos adultos sofrem de perda auditiva de transmissão. Pensa-se que é causada pelas otites médias recorrentes na idade pediátrica. É por causa da perda de audição que se recomenda que as otites médias sejam tratadas de forma agressíva [3, 4];
  • Hidrocéfalo é um risco para toda a vida, mas é mais provável que se desenvolva durante a infância (os primeiros 2 anos de vida). TC e RMN devem ser realizadas se houver suspeita de hidrocéfalo [5];

 

Tronco:
  • Deformidade cifótica fixa ocorre em 15 a 30% dos adultos. Pode ser causada por uma deformidade cifótica toracolombar não corrigida durante a infância e pode estar implicada na incidência da estenose da medula espinal na idade adulta [4, 6];
  • Estenose da medula espinal ao nível da lombar, também conhecida por estenose do canal medular, afeta 10% dos adultos [7]. Esta compressão causa: dores de costas, compressão dos nervos periféricos, sinais neurológicos anormais nas pernas, como dormência ou fraqueza, reflexos tendinosos alterados (sinais típicos) e disfunções urinária e fecal. Estas complicações são reversíveis, mas sem um seguimento adequado pode ocorrer uma deterioração rápida das funções neurológicas. Aos 20 anos de idade, aproximadamente 20% dos indivíduos têm alguma manifestação de estenose do canal vertebral. Esta percentagem aumenta para os 80% aos 60 anos de idade - É necessário que os adultos tenham um seguimento neurológico e, em alguns casos, pode ser necessário realizar uma laminectomia de descompressão. Esta cirurgia é utilizada para remover a parte traseira das vertebras, chamada de "lamina" que cobre o canal vertebral [2, 5];
  • Contraturas da anca que contribuem para a progressão da lordose, dores de costas e fadiga muscular. Alguns exercícios podem reduzir a lordose e as contraturas de flexão da anca [4, 5].

 

Braços:
  • Limitação da rotação e extensão do cotovelo [7]. Isto reduz a extensão do braço, a habilidade de chegar a objetos e de fazer a higiene privada;
  • Acesso às veias mais difícil devido à frouxidão e excesso da pele e do tecido subcutâneo (principalmente em crianças) [8].

 

Pernas:
  • Curvatura das tíbias afeta 40% dos adultos (tem inicio na infância e progride até à idade adulta). Produz períodos recorrentes de dores de pernas, desconforto e dores crónicas de joelhos. Os indivíduos que demonstram dores de pernas ou alterações na marcha podem precisar de cirurgia corretiva [5];
  • Dores de pernas [5].

Gravidez

  • Possíveis dificuldades em respirar durante os últimos meses de gravidez [9];
  • Cesariana é, normalmente, o método de parto preferido devido à pélvis pequena [1, 9];
  • Devido a possível acunhamento vertebral e pedículos pequenos que podem levar ao estreitamento do canal vertebral, a anestesia geral é preferida para o parto. No entanto, há um maior risco de hipóxia [9, 10].

Anestesia

  • Intubação e ventilação manual difíceis - é difícil encontrar uma máscara adequada para a ventilação manual, devido à macroglossia, maloclusão de classe III, ponte nasal plana e mandíbula pequena ou prognatismo relativo. Quando a macroglossia é um problema, a inserção de um guedel (tubo orotraqueal) mantém as vias aéreas desobstruídas. Para a intubação da traqueia, a fusão prematura dos ossos da base do crânio limitam a extensão cervical, impossibilitando a visualização da faringe e a seleção do tamanho do tubo deve ser feito de acordo com o peso e não com a idade [8, 12];
  • Anestesia neuraxial (epidural ou anestesia espinal) é considerada tecnicamente difícil devido ao estreitamento/estenose do canal medular, espaço epidural reduzido, cifoescoliose ou deformidades das vértebras, tem um risco imprevisivelmente elevado de puntura venosa ou dural. No entanto, a anestesia epidural é preferida à anestesia espinal, visto que permite uma titulação melhor da anestesia [10, 11, 13];
  • Risco de compressão cervico-medular ou isquémia da medula espinal durante a anestesia [10];
  • Hipersalivação pode fazer a identificação das estruturas das vias aéreas difícil - administração de um anticolinérgico antes da intubação pode ajudar [10];
  • Anestesia regional é difícil e pode ter uma disseminação sistémica imprevisível e há um risco aumentado de puntura venosa ou da dura-máter [10];
  • Risco aumentado de problemas cardiovasculares [10];
  • Risco elevado de danos durante a cirurgia causados pelo posicionamento [10, 13].

Fontes:
 
  1. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
  2. Wright, M.J. and M.D. Irving, Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child, 2012. 97(2): p. 129-34.
  3. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712.
  4. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
  5. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
  6. Misra, S.N. and H.W. Morgan, Thoracolumbar spinal deformity in achondroplasia. Neurosurg Focus, 2003. 14(1): p. e4.
  7. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
  8. Monedero, P., et al., Is management of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? J Clin Anesth, 1997. 9(3): p. 208-12.
  9. Allanson, J.E. and J.G. Hall, Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol, 1986. 67(1): p. 74-8. 
  10. Speulda, F.O.E. Anesthesia recommendations for patients suffering from Achondroplasia. 2011 [cited 2017 22/08].
  11. Walts, L.F., G. Finerman, and G.M. Wyatt, Anaesthesia for dwarfs and other patients of pathological small stature. Can Anaesth Soc J, 1975. 22(6): p. 703-9.
  12. Bakhshi, R. G., & Jagtap, S. R. (2011). Combined spinal epidural anesthesia in achondroplastic dwarf for femur surgery. Clinics and Practice, 1(4), e120.
  13. Spiegel, J.E. and M. Hellman, Achondroplasia: Implications of Management Strategies in Anesthesia, in Anesthesiology News2015.
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