Este artículo revisa cómo el gen, cuando mutado, causa acondroplasia (FGFR3) y cambia las características físicas y metabólicas que llevan a la condición. También revisa los tratamientos disponibles y en desarrollo en ese momento.

Este artículo describe cómo funciona el FGFR3 con y sin la mutación de la acondroplasia e incluye una entrevista con uno de los investigadores, la Dra Hristova, sobre una publicación reciente sobre cómo funciona este receptor con la mutación de la acondroplasia.

Este póster describe el desarrollo del primer modelo animal grande para la acondroplasia, un micro cerdo. Estos modelos animales son importantes como herramientas preclínicas para probar en primer lugar nuevos fármacos en términos de seguridad y eficacia, a pesar de ser diferentes de los humanos.

Este artículo confirma que la autofagia es un proceso importante durante el crecimiento óseo. Le hicimos algunas preguntas al autor, Prof. Carmine Settembre, que están incluidas en esta publicación.

Dando un paso adelante en la comprensión de la acondroplasia y su proceso patogénico, este equipo sugirió un vínculo entre la actividad del FGFR3 y la autofagia, lo que afecta este proceso.