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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
Una de las más conocidas líneas de intervención para niños con acondroplasia fue publicada en 2005 en la American Academy of Pediatrics Journal (Revista de la Academia Americana de Pediatría) por Trotter T y Hall J. El documento completo, que se puede leer aquí, informa a los pediatras sobre cómo aconsejar a padres de niños con acondroplasia, cómo prevenir complicaciones y, lo más importante de todo, cómo controlar su salud mientras crecen [1].
 
Desde que nacen hasta que llegan a la edad adulta, muchos parámetros, como ser los reflejos y la tasa de crecimiento son monitoreados para cada niño. Este último se monitorea trazando la estatura del niño en una tabla de crecimiento. Al trazar la estatura del niño y compararla con la tasa de crecimiento típica de otros niños con acondroplasia, es posible ver si un niño con acondroplasia está creciendo a la velocidad esperada y se puede evaluar el impacto de los tratamientos estimuladores del crecimiento. Cuando el crecimiento de un niño queda fuera de estos gráficos, es posible que haya una afección o complicación subyacente que deba considerarse en [1-4].
 
Si bien el Dr. Horton desarrolló tablas de crecimiento en 1978, se sabe que existen variaciones en los parámetros medios de la población entre países (como ser: altura, peso y perímetro cefálico). También se sabe que la población no permanece estancada, cambiando con el tiempo, ya que las curvas de crecimiento estándar para la población de estatura promedio fueron recientemente actualizadas (por ejemplo, en los Estados Unidos de América, fueron actualizadas por el CDC el año 2000, utilizando estándares de la Organización Mundial de la Salud [5-7]). Por estas razones, la Dra. Hoover-Fong y su equipo han desarrollado recientemente nuevas tablas de crecimiento para la mayoría de estos parámetros para niños con acondroplasia en la población estadounidense, el Dr. Pino y su equipo en la población argentina y el Dr. Tofts y su equipo en la población australiana [2-4].
 
Estos gráficos (disponibles a continuación) fueron hechos para monitorear todos los parámetros que tienen relevancia clínica desde el nacimiento hasta la edad adulta: altura, peso, circunferencia occipito-frontal (COF, se puede interpretar como circunferencia de la cabeza), índice de masa corporal (IMC) y diámetro del foramen magnum. Los cuadros actualmente disponibles se pueden consultar presionando los botones que se encuentran a continuación.
 
Los datos de la tasa de crecimiento lineal (gráficos de altura para la edad) tienen una gran relevancia en la identificación de posibles condiciones subyacentes, así como en el aumento del conocimiento sobre la evolución natural de la acondroplasia y, con esto, poder facilitar el desarrollo de nuevos medicamentos. Además, a menudo el desarrollo de nuevos medicamentos utiliza el crecimiento lineal como un producto primario para el efecto del mismo, el cual necesita curvas de crecimiento precisas para su comparación [2].
 
Los gráficos de peso para la edad y para el IMC tienen un papel importante en el control de la salud en un entorno clínico en niños y adolescentes con acondroplasia. Por un lado, las tasas de obesidad en la acondroplasia son 3 a 8 veces más altas que en la población general, y también hay un mayor riesgo de muerte relacionada con la enfermedad cardiovascular, que también empeora por la obesidad, lo que justifica el asesoramiento nutricional [89].  Por otro lado, existe la posibilidad de que el retraso en el crecimiento, especialmente durante la primera infancia, pueda ser síntoma de una afección subyacente, como la compresión cervicomedular, la cual justificaría una evaluación neuroquirúrgica [10].

Por último, el monitoreo de los cambios en el perímetro cefálico puede detectar un crecimiento fuera de norma o rápidos incrementos de tamaño, puede ayudar a controlar posibles complicaciones, como la hidrocefalia, que es más común en los dos primeros años de vida y también puede indicar otras afecciones subyacentes, como ser la compresión de la columna cervical a la altura del foramen magnum [311]. Debido a esta última complicación, y dado que puede ser la causa de hidrocefalia y de una mayor incidencia de muerte súbita en bebés, el diámetro del foramen magnum (DFM) debe ser monitoreado luego, de manera rápida, para una intervención temprana (de ser necesaria) y para la prevención de secuelas debido a estas complicaciones [1112].
 

Presione en las secciones que vienen a continuación para acceder a las respectivas tablas de crecimiento:


Height Weight BMI1

Head Foramen magnum clear 3


Fuentes:

 

  1. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783. Available from: http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/116/3/771.full.pdf.
  2. Hoover-Fong, J., et al., A height-for-age growth reference for children with achondroplasia: Expanded applications and comparison with original reference data. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017. 173(5): p. 1226-1230. Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.38150.
  3. del Pino, M., V. Fano, and H. Lejarraga, Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia. Eur J Pediatr, 2011. 170(4): p. 453-9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20938683.
  4. Tofts, L., et al., Growth charts for Australian children with achondroplasia. Am J Med Genet A, 2017. 173(8): p. 2189-2200. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28599087.
  5. Schonbeck, Y., et al., The world/'s tallest nation has stopped growing taller: the height of Dutch children from 1955 to 2009. Pediatr Res, 2013. 73(3): p. 371-377. Available from: http://dx.doi.org/10.1038/pr.2012.189.
  6. CDC. Clinical Growth Charts. Growth Charts 2009 [cited 2017 15/05]; Available from: https://www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm.
  7. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(07)61090-3/fulltext.
  8. Hoover-Fong, J.E., et al., Age-appropriate body mass index in children with achondroplasia: interpretation in relation to indexes of height. Am J Clin Nutr, 2008. 88(2): p. 364-71. Available from: http://ajcn.nutrition.org/content/88/2/364.long.
  9. Poirier, P., et al., Obesity and cardiovascular disease: pathophysiology, evaluation, and effect of weight loss: an update of the 1997 American Heart Association Scientific Statement on Obesity and Heart Disease from the Obesity Committee of the Council on Nutrition, Physical Activity, and Metabolism. Circulation, 2006. 113(6): p. 898-918. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16380542.
  10. Hoover-Fong, J.E., et al., Weight for age charts for children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(19): p. 2227-2235. Available from: http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31873.
  11. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4104450/.
  12. Hecht, J.T., et al., Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet, 1989. 32(4): p. 528-35. Available from: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.1320310314/abstract.
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