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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
Recientemente, en el congreso de la AISAC (asociación italiana para el estudio y la información sobre la acondroplasia), fue presentado un proyecto de investigación del TIGEM - Instituto Telethon de Genética y Medicina, por su investigador principal, el Prof. Carmine Settembre, con el título: "La señalización del FGF regula el crecimiento óseo a través de la autofagia". Este estudio fue publicado en diciembre de 2015 por la Revista Nature.

En octubre de 2015, el Prof. Chen et al., escribieron un artículo sobre la autofagia  relacionado con la acondroplasia que fue publicado aquí en nuestro blog Beyond Achondroplasia: El Factor de Crecimiento del Fibroblasto del Receptor del Tipo 3 Inhibe la Autofagia a través de la Disminución del ATG12â - ATG5 Conjugado, Lo que Lleva al Retraso del Desarrollo del Cartílago en la Acondroplasia.

Paralelamente, yo me puse en contacto con el Prof. Settembre para realizarle algunas preguntas:

Beyond Achondroplasia: En su artículo, usted dice: "Demostramos que la autofagia se induce en los condrocitos de la placa de crecimiento durante el desarrollo postnatal y regula la secreción de colágeno tipo II (Col2), el principal componente del cartílago ECM (MEC – Matriz extracelular) ". Sabiendo que durante el tiempo prenatal, la tasa de crecimiento del esqueleto es muy elevada, una reducción de la tasa de crecimiento en el tiempo postnatal  se refiere solamente a un ajuste natural. Una de sus conclusiones es que la autofagia produce un efecto catabólico en la placa de crecimiento durante el período postnatal. ¿Cuál es su perspectiva sobre estudiar la autofagia en los condrocitos con la mutación de la acondroplasia?

Carmine Settembre: Estamos estudiando el papel de la autofagia en la acondroplasia, ya que de manera consistente con el estudio de Chen et. al, observamos autofagia reducida en células que expresan el FGFR3 de la acondroplasia.

BA: Recientemente, publicamos un artículo (que puede ser leído aquí) relacionado con Chen et al., "El Receptor del Factor de Crecimiento del Fibroblasto de Tipo 3 inhibe la autofagia a través de la disminución del ATG12-ATG5 conjugado, lo que lleva al retraso del desarrollo del cartílago en la acondroplasia. En este trabajo, el equipo de Chen sugirió que: "la autofagia dañada en los condrocitos dará como resultado un desarrollo anormal del cartílago. Sin embargo, el papel de la autofagia en la acondroplasia no es bien entendido. La señalización del FGF puede inhibir la actividad autofágica en los condrocitos, los cuales podrían estar involucrados en la patogénesis de la acondroplasia". ¿Ve usted un vínculo directo entre la reducción de la autofagia en los condrocitos y la reducción del FGFR3 mutado en estos condrocitos, en un caso de acondroplasia?

CS: He visto y he leído con gran interés este artículo. Estamos estudiando el papel de la autofagia en la acondroplasia, ya que de manera consistente con el estudio de Chen et al., observamos una autofagia reducida en las células que muestran el FGFR3 de la acondroplasia. Una pregunta crucial que debe ser realizada, es el comprender la relevancia de la autofagia en la patogénesis de la acondroplasia, ya que muchas vías diferentes pueden contribuir al fenotipo de la acondroplasia. Nosotros contamos en nuestro laboratorio con todas las herramientas para abordar este tema y estamos comprometidos a hacerlo. En este punto, no sabemos cómo es que el FGFR3 mutado inhibe la autofagia. Estamos explorando una posibilidad diferente, que incluye la interacción directa con proteínas autofágicas, tal y como está propuesto en Chen et al. Actualmente, no creo que podamos predecir que el reforzamiento de la autofagia mejorará la longitud ósea en la acondroplasia. Éste es el motivo por el cual estamos realizando este tipo de experimentos.
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