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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
Afectando a más del 50% de las personas con acondroplasia, la obesidad es un problema común entre las personas con esta condición y puede conducir o agravar una serie de otras complicaciones asociadas con la enfermedad [1]. 
 
La obesidad es generalmente aceptada como un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares en la población en general, que empeora por el aumento del riesgo de muerte relacionado con la enfermedad cardíaca intrínseca a las personas con acondroplasia [2].  Además, al ser un factor que contribuye a otras complicaciones comunes, como ser: la apnea obstructiva del sueño, el genu varo, la estenosis espinal y la hiperlordosis, es importante monitorear el aumento de peso para mantener la salud y evitar otras complicaciones [3].
 
La recomendación para evitar la obesidad es monitorear el peso desde la infancia, usando tablas de peso por edad basadas en la población de los Estados Unidos América y buscar asesoramiento nutricional desde el momento en que el niño alcanza los 75 cm de altura [134].
 
Sin embargo, la falta de una pirámide alimenticia hizo difícil el asesoramiento nutricional para personas con acondroplasia hasta 2012, cuando la Dra. Katheryn Lamb desarrolló una pirámide alimenticia específica para personas con esta afecció, la cual puede ser vista a continuación [5].

Food Guide Pyramid ES

Créditos: Dra. Kathryn Lamb en "Desarrollo de la Pirámide para la Guía de Alimentos de  Individuos con acondroplasia"


Estas recomendaciones se basan en las tasas metabólicas en reposo (TMR, la cantidad de energía que se gasta en reposo) calculadas por Owen et al., que resultan en 3 planes de alimentación con base en los niveles de energía necesarios para la TMR más pequeña, media y alta dentro del grupo: planes de comidas de 1000, 1400 y 1800 calorías, respectivamente [56]. Éstos pueden ser consultados en la tabla a continuación:

 
Meal Plans for the three energy levels.
Credits: Dr. Kathryn Lamb in "Development Of Food Guide Pyramid For
Individuals With Achondroplasia
Nivel de Energía (kcal) Grupo de Comidas Cantidad de Intercambio de Porciones Tamaño Aproximado de la Porción Total
1000 Granos 4 4 oz. (113 g)
Vegetales 2 1 taza cocida, 2 tazas frescas
Frutas 3 1.5 tazas
Lácteos 1 1 taza
Proteínas 4 4oz. (113 g)
1400 Granos 6 6 oz. (170 g)
Vegetales 2 1 taza cocida, 2 tazas frescas
Frutas 3 1.5 tazas
Lácteos 2 2 tazas
Proteínas 5 5 oz. (142 g)
1800 Granos 7 7 oz. (198 g)
Vegetales 4 2 cups cocidas, 4 tazas frescas
Frutas 4 2 tazas
Lácteos 3 3 tazas
Proteínas 6

6 oz. (170 g)

 
Fuentes:

  1. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
  2. Wynn, J., et al., Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(21): p. 2502-2511. 
  3. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
  4. Hoover-Fong, J.E., et al., Weight for age charts for children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(19): p. 2227-2235. 
  5. Lamb, K.E., Development Of Food Guide Pyramid For Individuals With Achondroplasia, in Food and Nutrition2012, University of Carbondale: Southern Illinois. p. 80.
  6. Owen, O.E., et al., Resting metabolic rate and body composition of achondroplastic dwarfs. Medicine (Baltimore), 1990. 69(1): p. 56-67.
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