Acondroplasia: desde el genotipo hasta el fenotipo

Richette, P., T. Bardin, and C. Stheneur, Achondroplasia: from genotype to phenotype. Joint Bone Spine, 2008. 75(2): p. 125-30.

Abstracto

"Esta revisión se enfoca en las características reumatológicas de la acondroplasia, que es la displasia esquelética más común y la causa más frecuente de enanismo de miembros cortos. Se hereda de forma autosómica dominante, pero da como resultado la mayoría de los casos de mutaciones de novo. La enfermedad está relacionada con una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), gen que codifica un miembro de la subfamilia FGFR de receptores de tirosina quinasa, lo que da como resultado la activación constitutiva del receptor. Los estudios bioquímicos del FGFR3 combinados con experimentos en ratones inconscientes han demostrado que el FGFR3 es un regulador negativo en la proliferación y diferenciación de los condrocitos en la placa de crecimiento. Esta mutación induce a una alteración en la formación del hueso endocondral. El diagnóstico de acondroplasia se basa en características clínicas y radiológicas típicas, tales como: baja estatura, macrocefalia con protuberancia frontal, hipoplasia del tercio medio facial y acortamiento rizomélico de las extremidades. Las complicaciones reumatológicas más comunes de la acondroplasia son las compresiones medulares y radiculares debido a la estenosis espinal y a las deformidades de las extremidades inferiores. El tratamiento actual y las terapias futuras se encuentran en debate".