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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"

Giedre Grigelioniene

 

Giedre

Doctora en Medicina, Consultora en Genética Clínica y Pediatría, Centro de Enfermedades Raras, Departamento de Genética Clínica, Universidad Karolinska, Hospital Solna, Estocolmo, Suecia.

Profesora Asociada en genetica clinica

Especializada en Genética, conocimientos especializados en trastornos esqueléticos congénitos desde 1995.



Ph.D. en ciencia pediátrica con la tesis: "Investigación clínica y genética sobre la hipocondroplasia y sobre la discondrosteosis".

 

Ver todo el CV aquí.

 



Sérgio Sousa

 

Dr sergio

MD, Especialista en Genética Clínica en el Departamento de Genética Médica, Hospital de Pediatría de la Universidad de Coimbra, Portugal


MSc, Máster en Medicina Molecular en la Facultad de Medicina Oncológica de la Universidad de Oporto, Portugal.


Tesis de Doctorado Ph.D.  "Caracterización clínica y molecular de síndromes genéticos sin etiología genética conocida" University College de Londres


Profesor Asistente Invitado, Facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra, Portugal.

Ver todo el CV aquí

 

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