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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
La Terapia del Habla o Logopedia es una forma de terapia realizada por un patólogo especialista en el habla y en el lenguaje llamado también logopeda (SLP), que es responsable de la evaluación, prevención, intervención y estudio de los trastornos de comunicación (del habla, escritos y no verbales) y de los trastornos de la deglución. Cualquier persona que aspire a tratar este tipo de trastornos puede beneficiarse de la terapia del habla, desde los recién nacidos hasta los ancianos, mejorando su calidad de vida.

La Terapia del Habla o Logopedia puede actuar en diferentes niveles:

Comunicación/Lenguaje (escrito y hablado) - Puede ser limitado en niños y adultos por disturbios/retrasos en el desarrollo, después de un accidente cerebrovascular o de una lesión cerebral traumática, de enfermedades neurodegenerativas, etc. El logopeda (SLP) puede intervenir en la adquisición o en la rehabilitación del habla e implementar un sistema de comunicación mejorado y/o alternativo tanto para el habla, la lectura y la escritura.

Articulación - La producción de sonidos y fonemas. Para articular correctamente los sonidos de cualquier idioma, los músculos de la cara y de la
boca deben estar sanos. Los trastornos como el empuje de la lengua y la macroglosia pueden interferir con este aspecto del habla.

Voz - los cambios en la calidad vocal pueden indicar alteraciones en el nivel estructural o de movimiento de las cuerdas vocales, lo cual puede ser
corregido, dependiendo cual sea su origen.

Fluidez - consiste en la capacidad de conectar sonidos de manera continua mientras se habla, de manera a poder producir un discurso fluido, pausado y rítmico.

Deglución - Se puede desordenar de tal manera que para comer sean necesarios cuidados adicionales. Especialmente, las personas con
acondroplasia que tengan macroglosia, la colocación de la lengua puede ayudar a que la deglución sea más segura, así como para dormir y para hablar.

Motricidad de la cara y la boca - Está relacionada con el desarrollo, el perfeccionamiento y la rehabilitación de los órganos del habla (lengua, paladar, cuerdas vocales, labios, etc.) y con la región cervical, así como con sus funciones (comer, hablar y respirar) [1, 2].

En la acondroplasia, la pérdida de audición debido a las otitis media recurrentes y a la disfunción de los tubos o trompas de Eustaquio, a la macroglosia, al empuje de la lengua, al tamaño/proporciones de la boca y a la hipotonicidad muscular son las causas principales para la articulación incorrecta y el retraso en el habla. De manera especial, la macroglosia puede interferir con los sonidos hechos con la punta de la lengua y puede también obstruir las vías aéreas, dificultando las horas de sueño y la respiración [3].

La intervención del Logopeda (SLP) deberá realizarse a la brevedad posible, para así poder prevenir y minimizar las dificultades previstas y los retrasos asociados con la acondroplasia. La Fundación ALPE publicó un documento con ejercicios que pueden ser realizados en casa para mejorar la motilidad y el posicionamiento de la lengua, así como otros parámetros del habla, los cuales pueden ser consultados aquí.

Fuentes

  1. Associação Portuguesa de Terapeutas da Fala. "áreas de intervenção." Retrieved 12/01, 2018.
  2. American Speech-Language-Hearing Association. "Speech-Language Pathologists." Retrieved 12/01, 2018.
  3. Kummer, A. W. Oropharyngeal Anomalies: Effects on Speech and Resonance - How what’s in the mouth affects what comes out of it!, Cincinnati Children's Hospital.
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