Glosario

 

A

Adenotonsilectomía: extirpación quirúrgica de las adenoides y las amígdalas.

Alas ilíacas: parte del hueso pélvico.

 

Vista lateral del hueso iliaco (hueso pélvico) mostrando el ala iliaca (ala del ileo).  Créditos: Dr. Johannes Sobotta publicado en Wikipedia

 

Aleatorizado: un estudio en el cual los participantes son asignados por casualidad a grupos separados que comparan diferentes tratamientos; ni los investigadores ni los participantes pueden elegir el grupo. Usar la oportunidad de asignar personas a grupos significa que éstos serán similares y que los tratamientos que reciban podrán ser comparados objetivamente. En el momento del ensayo no se sabe qué tratamiento es el mejor [1].

Anabolismo: todos los procesos metabólicos que crean biomoléculas.

Anestesia neuroaxial: es un tipo de anestesia local (también conocida como epidural) que implica la inyección de medicamentos anestésicos en el tejido adiposo que rodea las raíces nerviosas a medida que salen de la columna vertebral, o en el líquido cefalorraquídeo que rodea la médula espinal (también conocida como espinal o raquidea) [2].

Apnea central del sueño (ACS): es la falta de respiración mientras se duerme. A diferencia de la   apnea obstructiva del sueño, la ACS es causada por la falta de esfuerzo respiratorio, en lugar de una obstrucción en las vías respiratorias [3].

Apnea obstructiva del sueño: reducción significativa o completa del flujo de aire repetitivo durante el sueño, en este caso debido a una obstrucción en las propias vías respiratorias, las adenoides y las amígdalas.

Apoptosis: forma genéticamente regulada de muerte celular. Es controlada y necesaria para ciertos propósitos biológicos [4].

Aptámeros: Pequeñas moléculas de ácido nucleico (20 a 60 nucleótidos de ADN o ARN) que se unen con alta especificidad a una proteína o molécula orgánica específica [5].

Autofagia: del griego "comerse uno mismo": es un proceso de autodegradación utilizado por las células para equilibrar las fuentes de energía durante el desarrollo y el estrés nutricional, así como para eliminar proteínas "rotas" (mal plegadas o agregadas), orgánulos y patógenos . Es un mecanismo importante de supervivencia [6].

B

Biomarcadores: los biomarcadores son indicadores utilizados en la investigación médica para medir procesos biológicos, procesos de enfermedades y respuestas al tratamiento. El uso de biomarcadores puede mejorar el proceso de desarrollo de medicamentos y ayudar a encontrar tratamiento personalizado a los individuos. [7]

Braquidactilia: Brachys - corto; dactyly - relacionado con los dedos. Dedos cortos.

Brazo (en un ensayo clínico): Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención específica (o ninguna), de acuerdo con el protocolo del estudio [8].

C

 

(CNP por sus siglas en inglés) Péptido natriurético de tipo C: Es un péptido (pequeña secuencia de aminoácidos compuesta de proteínas)  de origen natural presente en el cuerpo humano, que se une al receptor del péptido natriurético B (NPR B) y que existe en la superficie de los condrocitos, en el hueso, que induce la síntesis de moléculas cíclicas de guanosina-3 ', 5'-monofosfato (cGMP), las cuales, a su vez, inhiben la vía MAPK del FGFR3 (al inhibir ciertas enzimas en esta ruta). La conclusión es: el CNP actúa sobre los condrocitos uniéndose al NPR B, que le indica a la célula que inhiba ciertas enzimas en una de las vías que utiliza el FGFR3 para detener el crecimiento. Al hacer esto, más bien evita que el FGFR3 detenga el crecimiento. Más información aquí.

Catabolismo: involucra a todos los procesos metabólicos que destruyen las biomoléculas.

Células cultivadas: Células cultivadas fuera de un cuerpo, bajo condiciones controladas en un laboratorio.

Cifoescoliosis: una combinación de cifosis y escoliosis. Es una curvatura anormal tanto en el plano sagital como en el plano frontal (una "joroba" o la falta de ella combinada con una curvatura "lateral").

Cifosis: Kyphos – joroba. Curvatura normal de la columna en la región torácica de la espalda (columna media). A menudo se usa para describir una curvatura excesiva (una joroba), aunque el término médico correcto sería una hipercifosis o una curvatura anormal, como una cifosis en la región lumbar [9].

Cifosis toracolumbar: curvatura exagerada de la columna vertebral en la región torácica o lumbar inferior.

 

Créditos: fotografía original.

 

Clonus: una serie de contracciones y relajaciones musculares involuntarias.

Condrocitos: son responsables por la formación del cartílago, que es una parte esencial de la osificación endocondral. Cuando la mutación de la acondroplasia está presente, estas células están desreguladas, lo que afecta el crecimiento óseo [10].

Condrodisplasia: Condro - cartílago; displasia - desarrollo anormal. Es el desarrollo anormal del tejido cartilaginoso.

Cromosoma: una gran molécula de ADN que se enrolla alrededor de proteínas específicas, llamadas histonas, y que contiene muchos genes.

Cohorte: es cualquier grupo de personas que están vinculadas de alguna manera y de forma continuada en el tiempo.

Coxa vara: una deformidad de la cadera donde se reduce el ángulo formado entre la cabeza y el cuello del fémur y su eje (ángulo de Mikulicz), generalmente definido como menos de 120 grados [11].

D

 

Depuración de fármacos: es la velocidad a la que se elimina el fármaco activo del cuerpo; para la mayoría de éstos en estado estacionario, el aclaramiento se mantiene constante, de modo que la entrada de fármacos equivale a la producción de éstos [12].

Diferenciación: proceso por el cual las células se especializan. Cuanto más especializada sea, menos podrá cambiar a otros tipos de células. En los animales, a menudo la división de las células maduras se limita a la sustitución y reparación [13].

Dismorfogénesis: formación de tejido anormal.

Displasia esquelética: Dysplasia - crecimiento o desarrollo anormal; término que se refiere a un grupo de trastornos asociados con el crecimiento anormal generalizado del esqueleto. La mayoría causa una forma de enanismo, pero hay algunas excepciones, como el Síndrome de Marfan [14].

Dispositivo para CPAP: (Continuous Positive Airway Pressure, por sus siglas en inglés). Dispositivo de presión de vía aérea positiva continua. Es una máquina que se utiliza para regular la apnea del sueño mediante el soplado continuo de aire en las vías respiratorias, manteniéndolas abiertas y permitiendo que tenga lugar la respiración normal.

Distancia interpedicular: distancia entre los pedículos de las vertebras. En esta situación, los pedículos, pequeñas protuberancias en las vertebras, sirven como puntos de referencia para medir el ancho del canal espinal.

Credits: Radiology Assistant.

Distracción osteogénica: Es un método de generación de hueso nuevo después de un corte del hueso (a menudo una osteotomía) y una distracción gradual (separándolo). La distracción ósea gradual crea una estimulación mecánica que induce respuestas biológicas y, en consecuencia, la regeneración ósea [15].

Doble ciego: cuando tanto el paciente como el investigador son ciegos en el conocimiento. Esto significa que ni el paciente ni el investigador saben cuales son los pacientes que reciben el medicamento y cuales reciben placebo [16].

E

Endpoint (Punto final) en un ensayo clínico: El endpoint o punto final de un ensayo clínico es un objetivo que debe ser alcanzado. Es un evento o resultado que puede ser medido objetivamente para determinar si la intervención que se estudia es benefica. Puede ser la aparición de una enfermedad o de un síntoma, o un resultado particular de laboratorio. Una vez que alguien llega al endpoint (punto final), generalmente se le excluye de futuras investigaciones. Los criterios de valoración de un ensayo clínico generalmente se incluyen en los objetivos del estudio.

Enfermedad rara: es un concepto usado para identificar una condición médica, síndrome, enfermedad o trastorno que afecta a menos de 5 personas en 10,000 (o menos de 1 en 2000) en la Comunidad Europea o en los Estados Unidos de América, menos de 200,000 estadounidenses.

Ensayo clínico de etiqueta abierta: Es cuando tanto los investigadores como los participantes saben qué tratamiento se está administrando.

Enzimas: proteínas, (catalizadores), con la capacidad de acelerar reacciones bioquímicas, transformando una sustancia (sustrato) en otro (producto) [17].

Estatura baja constitucional: también conocida como retraso constitucional del crecimiento y la pubertad, es un retraso en el crecimiento que resulta en una estatura infantil relativamente pequeña, pero estatura adulta relativamente normal [18].

Estenosis: un estrechamiento o constricción del diámetro de un paso u orificio corporal [19].

Et al.: del latín, et alia, y significa “y otros”.

Evaluación de Tecnologías Sanitarias (ETS): Es un proceso multidisciplinario que analiza las formas en las cuales la ciencia y la tecnología son utilizadas en cuidados de salud, para la prevención de enfermedades, en coberturas médicas, sociales, económicas y éticas. Proveen a los responsables políticos informaciones objetivas, de manera que puedan formular políticas sanitarias seguras, efectivas y rentables enfocadas en el paciente [20].

F

 

Farmacocinética: el estudio de “lo que el cuerpo le hace al medicamento”. Incluye:

• •  la velocidad y el grado en que los medicamentos se absorben y se distribuyen en los tejidos del cuerpo;
• • la velocidad y las vías por las cuales los medicamentos son eliminados del cuerpo a través del metabolismo y la excreción;
• • la relación entre el tiempo y la concentración de fármaco en el plasma [21].

 

Farmacodinámica o Farmacodinamia: la relación entre la concentración de fármaco en el lugar de acción y el efecto resultante, teniendo en cuenta la duración e intensidad de los efectos terapéuticos, así como la duración e intensidad de los efectos adversos [22].

Fenotipo: características observables de un individuo de cierta especie dado un cierto conjunto de circunstancias ambientales y genéticas. Puede ser conductual, físico o psicológico y se define principalmente por el genotipo, el conjunto de genes que componen ese individuo.

Fibroblasto: un tipo de célula que sintetiza (produce) la matriz extracelular (un grupo de moléculas producidas por células que proporcionan soporte estructural y bioquímico a las células circundantes) y el colágeno, el marco estructural de los tejidos animales, y desempeña un papel crítico en curar las heridas. Los fibroblastos son las células más comunes del tejido conectivo en los animales.

Foramen Magnum: Foramen - agujero; magnum - grande. Es el agujero en el hueso occipital, a través del cual la médula espinal sale de la cavidad craneal y se conecta con el cerebro.

Créditos: Foramen magnum - Wikipedia

G

Gen constitutivo: gen que siempre se expresa, independientemente de las condiciones ambientales. Se opone a un gen regulado (o facultativo) que se expresa solo cuando la célula está sujeta a un cierto estímulo [23].

Genoma: conjunto de toda la información genética de una célula, incluye todos los genes y secuencias reguladoras.

Genu Varus: deformidad física marcada por una inclinación hacia afuera de la parte inferior de la pierna en relación con el muslo. Ocurre a menudo en la infancia.

Good Laboratory Practices (GLP por sus siglas en inglés): Buenas Prácticas de Laboratorio (BPL) Regulaciones internacionales que deben observarse para garantizar alta calidad y datos confiables, estándares y experimentales [24].

Grommets: tubos de ventilación o de timpanostomía insertados en el canal auditivo para evitar la pérdida auditiva conductiva.

H

Heterocigótico: Una persona es heterocigótica debido a determinadas características, cuando ambos cromosomas que lleva consigo tienen diferentes variaciones del gen. Si ambos cromosomas tienen la misma secuencia genética, el individuo es homozigótico para esta característica.

 

Hidrocefalia: acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cráneo. Puede ser una alteración en la formación, flujo o absorción de líquido cefalorraquídeo (LCR), lo que lleva a un aumento en el volumen ocupado por este líquido en el sistema nervioso central (SNC). Animación aquí.

 

Hiperextensión (de articulaciones): rango de movimiento inusualmente grande [25].

 

Hipertensión: presión arterial anormalmente alta.

 

Hipertrofia: aumento de tamaño.

 

Hipoplasia: subdesarrollo o desarrollo incompleto de un tejido u órgano.

 

Hipoplasia del tercio medio facial: hypo - reducido; plasia - crecimiento. Crecimiento reducido del tercio medio de la cara.

 

Hipotensión: presión arterial anormalmente baja [26].

 

Hipotonía: hipo - menos; tonus - contracción parcial pasiva o continua de los músculos. Disminución del tono muscular [27].

Homeostasis: procesos mediante los cuales los sistemas corporales se mantienen dentro de ciertos límites.

Homocigoto: una persona es homocigota para determinada característica cuando los dos cromosomas que porta ese gen tienen la misma variación de ese gen. Si ambos cromosomas tienen diferentes variaciones, el individuo es heterocigótico para esa característica.

I

Incidencia: Número de personas que contraen una enfermedad en un período de tiempo determinado y en una determinada comunidad o población.

induced Pluripotent Stem Cells (iPS por sus siglas en inglés): Células madres pluripotentes inducidas, células adultas programadas que son capaces de diferenciarse en casi todos los tipos de células en el cuerpo humano [28].

Intervención (en un ensayo clínico): proceso o acción de investigación o ya disponible que está siendo estudiado en un ensayo clínico. Puede ser un medicamento, cirugía, vacuna o cualquier otro producto, incluidas las acciones no invasivas, como las pesquisas o las encuestas [29].

In vitro: prueba/experimento realizado fuera de un organismo vivo, en condiciones de laboratorio. Por ejemplo, se puede realizar en células cultivadas. Una de las desventajas de los experimentos in vitro es que no logran replicar las condiciones celulares precisas de un organismo [30].

 

In vivo: prueba/experimento realizado en un organism vivo, como ser un ratón.

 

J

K

kDa: Kilodalton. Es una medida de peso molecular de las macromoléculas equivalente a 1000 unidades de masa atómica (1 unidad de masa atómica es equivalente a la masa de 1 neutrón y 1 protón).

L

Lordosis lumbar: curvatura de la columna baja.

M

Macrocefalia: macro - grande; cephalus - cabeza. Aumento anormal de la cabeza en proporción a otras partes del cuerpo.

Macroglosia: aumento anormal de la lengua en proporción a otras estructuras en la boca [31].

Maloclusión: una oclusión anormal en la cual los dientes no se encuentran en una posición normal en relación con los dientes adyacentes en la misma mandíbula y/o con los dientes opuestos cuando la mandíbula está cerrada [32].

Matriz extracelular (MEC): un complejo de macromoléculas (macro = grande) compuesto de proteínas (colágeno), ácido hialurónico y otras moléculas que modulan la actividad de algunas células. Sirve como andamio para que las células se depositen y es necesario sobre el cartílago de los huesos en crecimiento, necesario para el desarrollo de hueso mineralizado [33].

Medicamento huérfano: un medicamento indicado para una enfermedad rara. Dado que se dirige a un número muy limitado de personas, es comercialmente inviable en condiciones normales de mercado.

Medidas antropométricas: mediciones sistemáticas del tamaño, forma y composición del cuerpo. Algunos de los métodos más comunes utilizados para recopilar estas mediciones son el IMC, la relación cintura-cadera, la prueba del pliegue de la piel y la impedancia bioeléctrica.

Metafisario: relacionado con una metáfisis, una región del hueso entre la diáfisis y la epífisis.

Créditos: OpenStax College.

Micro-CT (por sus siglas en inglés): La micro tomografía computarizada o "micro-CT" es una imagen de rayos X en 3D, que utiliza el mismo método que las tomografías computarizadas (o "CAT") convencionales de los hospitales, pero a pequeña escala y con un aumento masivo de resolución, un corto espacio de tiempo de escaneo y una alta sensibilidad a los pulmones y a los huesos [34]. Permite una inspección no invasiva de cambios anatómicos en animales pequeños. [35].

Modulado: Algo que induce a cambios en un área particular o en la característica de una molécula o proceso [36].

Muesca sacro inquiática: muesca entre el ilion, el isquion y el sacro, donde el nervio ciático pasa a través de la pelvis.

Créditos: Mikael Häggström.

Musculoesquelético: Relacionado o que hace referencia a músculos y huesos.

Mutación: alteración permanente en un punto específico o en más de un punto específico en el ADN. No puede tener ningún efecto, ni alterar el producto, ni evitar que el gen funcione de manera correcta o completa.

N

O

Otitis media: infección del oído medio. Cuando es recurrente puede ocasionar pérdida de audición.

P

Par de bases (pb): un conjunto de dos nucleótidos de diferentes cadenas de ADN o ARN que están unidas entre sí. La adenina siempre se une con timina (uracilo en ARN) y guanina con citosina.

Patología: del griego pathos "sufrimiento" y logos “estudio de algo”.

Péptido: una cadena corta de aminoácidos conectados por enlaces peptídicos. La palabra puede referirse a cualquier cadena de dos o más aminoácidos o, clásicamente en un texto técnico, solo a cadenas cortas de aminoácidos.

Placebo: una sustancia inerte que no tiene acción o efecto terapéutico, pero puede producir el efecto placebo, que es la respuesta que sigue a la administración de esta sustancia [37].

Prenilación: una modificación de las células puede producir en algunas de sus proteínas una señal para que esa proteína sea transportada a algún lugar específico (como la membrana celular) o para que pueda interactuar con otras proteínas [38].

Prevalencia: Número de personas que tiene una enfermedad en un momento dado o durante un período de tiempo. Difiere de la incidencia en el hecho de que incluye casos preexistentes y no solo casos nuevos [39].

Profármaco: Es el derivado de un fármaco que no tiene efectos farmacológicos, pero puede liberar la molécula parental (el fármaco) en el cuerpo, ya sea espontáneamente o por acción de ciertas enzimas en el cuerpo [40].

Proteína transmembrana: una proteína que abarca la membrana lipídica de una célula y tiene al menos una parte de ella dentro de la célula, una que abarca la membrana y otra externa [41].

Punto final en un ensayo clínico: El punto final de un ensayo clínico es un objetivo que debe ser alcanzado. Es un evento o resultado que puede medirse objetivamente para determinar si la intervención que se estudia es beneficiosa. Puede ser la aparición de una enfermedad o un síntoma, o un resultado de laboratorio particular. Una vez que alguien llega al punto final, generalmente se lo excluye de futuras investigaciones en el ensayo. Los criterios de valoración de un ensayo clínico generalmente se incluyen en los objetivos del estudio.

Q

R

Ratón acondroplásico FGFR3: los modelos de ratón están actualmente disponibles para la investigación genética e incluyen miles de cepas puras innatas y mutantes genéticamente modificados [42]. El modelo de ratón FGFR3 acondroplásico es una cepa mutante desarrollada para ratones que nacen con la mutación de la acondroplasia, para llevar a cabo estudios científicos.

Recambio óseo: volumen total de hueso que se reabsorbe y se forma durante un período de tiempo, generalmente expresado como porcentaje / año. Puede estimarse midiendo biomarcadores óseos relevantes [43].

Relación entre el cuerpo superior e inferior (relación S / I): el segmento del cuerpo inferior es la medida de la longitud desde la sínfisis del pubis (aproximadamente el hueso púbico) hasta el suelo; el segmento superior del cuerpo es la altura menos el segmento inferior del cuerpo. La relación S / I promedio (segmento superior del cuerpo: segmento inferior del cuerpo) al nacer es de aproximadamente 1.7; a los 3 años es 1.3; a más de 7 años, es 1.0 con el segmento superior del cuerpo y el segmento inferior del cuerpo siendo aproximadamente iguales. Se observan relaciones S / I más elevadas en el enanismo de extremidades cortas.

Resultado sanitario (o de salud): es lo que se está examinando en un ensayo clínico. Puede ser la supervivencia, la calidad de vida, el tiempo de progresión de la enfermedad, la tasa de mortalidad en enfermedades específicas, etc. Puede haber resultados primarios (los efectos principales) que han sido estudiados y puede haber resultados secundarios que son importantes pero no el objetivo principal de la prueba (en EUPATI).

Remodelación ósea: es un evento fisiológico dinámico y un proceso activo en todo el esqueleto, esencial para la homeostasis del calcio y para preservar la integridad del esqueleto, a través de la actividad acoplada de los osteoclastos y de los osteoblastos [44]. En los adultos, el recambio óseo se produce principalmente a través de la remodelación ósea [45].

Rizomelia: desproporción de la longitud de la extremidad proximal (proximal - más cercana al tronco).

S

Señales de tracto longitudinal: Señales neurologicas como ser el el clonus, la espasticidad muscular o participación de la vejiga que normalmente indican una lesión en la parte media o superior de la medula espinal o en el cerebro. [46].

Sincondrosis: sitios de crecimiento endocondral del cráneo, ubicados en la base del mismo. Son una forma de articulación cartilaginosa.

Síndrome de Turner: una enfermedad rara con una incidencia de 1 en 5000 nacidos vivos, que se caracteriza por baja estatura y falla ovárica, puede además tener otras complicaciones. Es causada por un cromosoma X o Y anormal o por monosomía del cromosoma X (cuando hay solo un cromosoma sexual, un cromosoma X) [47].

Subluxación de la articulación: dislocación parcial (luxación) de una articulación.

 

T

Tirosina quinasa: tipo de proteínas que tienen un papel importante en la mediación de cascadas de señal ("transmisiones de señal" en respuesta a un estímulo) dentro de la célula. Tienen roles en muchas actividades biológicas diversas, incluida la diferenciación y el crecimiento. El FGFR3 tiene un dominio citoplasmático con actividad tirosina quinasa [48].

Tubos o trompas de Eustaquio: también conocidos como tubos auditivos, son conductos auditivos que conectan el oído medio con la faringe [49]. En la siguiente imagen, se puede observar dónde se abre la trompa de Eustaquio (la entrada al tubo auditivo), en un área en la parte posterior de la cavidad nasal. Las secreciones que provienen del oído medio a través del tubo se drenan hacia el esófago.

Créditos: wikipedia.

U

V

Vida media (biológica, también hay la vida media radioactiva): el tiempo que tarda la mitad de la cantidad de una sustancia determinada para ser degradada o excretada del cuerpo.

W

 

X

Xenoinjerto: un injerto quirúrgico/pedazo de tejido de una especie a una especie diferente. El prefijo “xeno” significa extranjero.

Y

Z

 Fuentes