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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
Se quiser preencher este questionário mais tarde, basta clicar no link no topo "Registe-se no BA"

Republica Checa

 

Brno

 

Universidade de Masaryk - Faculdade de Ciências - Departamento de Biologia Experimental - ReACH

 

Investigador Principal: Pavel Krejci
E-mail: Este endereço de email está protegido contra piratas. Necessita ativar o JavaScript para o visualizar.

 

A equipa do Dr. Krejci foca-se nas funções e mecanismos do FGFR3 na acondroplasia, incluindo a sinalização, regulação, mecanismos moleculares e bioquímica do FGFR3. Os seus projetos atuais incluem: caracterizar a composição dos complexos de sinalização que ativam o FGFR3, a sua natureza, o que fazem para causarem os efeitos associados a eles, e com que mecanismos é que o FGFR3 medeia a diferenciação dos condrócitos. Também estão a desenvolver tratamentos para a acondroplasia, tais como o péptido C-natriurético (CNP), que foi identificado por eles e no qual colaboram com a BioMarin Pharmaceuticals.

 

Publicações mais recentes sobre a acondroplasia:

 

  1. Balek, L., et al., ARQ 087 inhibits FGFR signaling and rescues aberrant cell proliferation and differentiation in experimental models of craniosynostoses and chondrodysplasias caused by activating mutations in FGFR1, FGFR2 and FGFR3. Bone, 2017. 105: p. 57-66. Available here.
  2. Fafilek, B., et al., Statins do not inhibit the FGFR signaling in chondrocytes. Osteoarthritis Cartilage, 2017. 25(9): p. 1522-1530. Available here.
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