Asia

Japão

Quioto

Universidade de Quioto - Centro para a Investigação e Aplicação de iPS (CiRA) - Departamento de Crescimento e Diferenciação Celular

Investigador Principal: Noriyuki Tsumaki

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A equipa do Dr. Tsumaki foca-se na investigação básica sobre as doenças do osso e da cartilagem usando Células Estaminais Pluripotentes induzidas (iPS, sigla do inglês). Em relação à acondroplasia, investigam principalmente sobre os mecanismos que controlam a diferenciação e proliferação dos condrócitos, sobre os mecanismos que causam as displasias ósseas e procuram novos candidatos a medicamentos para estas doenças.

Publicações mais recentes sobre a acondroplasia:

1. Yamashita, A., et al., Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phenotypes. Nature, 2014. 513(7519): p. 507-11. Available here. 

Nagoya

Faculdade de Medicina da Universidade de Nagoia - Medicina Musculoesquelética e Cutânea - Ortopedia/Reumatologia

Investigador Principal: Naoki Ishiguro
Contacto: Hiroshi Kitoh
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A equipa do Dr. Ishiguro foca-se no reposicionamento de medicamentos para a acondroplasia, para a qual identificou a meclozina, um medicamento anti-emético (contra os enjôos) vendido sem receita médica.

Publicações mais recentes sobre a acondroplasia:

1. Matsushita, M., et al., Clinical dosage of meclozine promotes longitudinal bone growth, bone volume, and trabecular bone quality in transgenic mice with achondroplasia. Sci Rep, 2017. 7(1): p. 7371. Available here.
2. Matsushita, M., et al., Low bone mineral density in achondroplasia and hypochondroplasia. Pediatr Int, 2016. 58(8): p. 705-8. Available here.