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Questionário sobre acondroplasia
Desenhámos um questionário com o objetivo de conhecer a população ligada à acondroplasia.
O questionário é opcional e anónimo. Os dados obtidos serão usados para cálculos estatísticos e para perceber melhor a história natural da acondroplasia.
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Este é um estudo antigo, mas ainda é relevante no que toca ao tamanho do foramen magnum em indivíduos com acondroplasia.

 

Apresenta as curvas de percentil do diâmetro do foramen magnum de indivíduos com acondroplasia e compara-as com as mesmas curvas de percentil para indivíduos sem acondroplasia. Mostra diferenças grandes, mas também mostra que não há uma ligação clara entre o tamanho relativo do foramen magnum e a presença de sintomas ou da sua gravidade.

 

Hecht, J.T., et al., Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet, 1989. 32(4): p. 528-35.

 

Abstract

 

"Apresentamos aqui as curvas de percentil para o diâmetro do foramen magnum na acondroplasia e as da população em geral. O foramen magnum acondroplasico é pequeno à nascença, e durante  primeiro ano tem uma taxa de crescimento gravemente reduzida, especialmente na dimensão axial. Este crescimento claramente diminuído é resultado não só do crescimento endocondral reduzido, mas também pelo posicionamento anormal das sincondroses e da sua fusão prematura. A avaliação do foramen magnum na acondroplasia deveria abordar o tamanho absoluto das dimensões axial e sagital, forma, e centros de crescimento de forma a determinar o potencial de crescimento desta área."

 

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