Uma referência de percentil altura para crianças com acondroplasia: Aplicações adicionais e comparação com os dados de referência originais

Hoover-Fong, J., et al., A height-for-age growth reference for children with achondroplasia: Expanded applications and comparison with original reference data. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017. 173(5): p. 1226-1230.

Abstract

"As referências para o percentil altura (PA) utilizados atualmente para crianças com acondroplasia não são possíveis de adaptar aos registos eletrónicos ou ao cálculo dos testes Z dos PA. Reportamos novas curvas de PA e tabelas com as PA médias e os seus desvios padrão (DP), para o cálculo dos testes Z, para a acondroplasia desde o nascimento até aos 16 anos de idade. Dados longitudinais mistos foram extraídos do historial médico de pacientes com acondroplasia de uma única clínica (CIS, 1967-2004). Foram estimados os percentis de altura separados por género (5, 25, 50, 75, 95º) de forma contínua sobre todas as idades, usando uma janela de 2 meses por cada ponto no tempo ajustados com um algoritmo de otimização quadrática. Foram construidas curvas de PA dos 0-36 meses e dos 2-16 anos, de forma a otimizar a resolução para crianças mais novas. A altura mensal média (SD) foi tabelada. Estas curvas de PA novas foram comparadas com os dados de referência que estão a ser utilizados agora para crianças com acondroplasia. 293 participantes (162 masculinos/131 femininos) contribuíram com 1005 e 932 medidas de altura, com um aumento da escassez de dados com o aumento da idade. A PA média foi seguida utilizando as normas originais para a acondroplasia, em particular entre os 2 e os 9 anos de idade), mas sem indícios de um pico de crescimento devido à puberdade. O desvio padrão da altura a cada intervalo de um mês aumentou desde o nascimento até aos 16 anos. O comprimento de nascimento na acondroplasia foi mais baixo que na estatura média e, como esperado, a diferença de altura para a estatura média aumentou com a idade. Está disponível uma referência para a PA nova para a avaliação do crescimento longitudinal em acondroplasia, tomando partido de técnicas de modelação estatística e permitindo os cálculos dos testes Z. Esta é uma contribuição importante para os cuidados clínicos e para os esforços de investigação para a comunidade de pessoas com acondroplasia."