Sentimiento en el momento del diagnóstico de los padres que tienen un niño con una displasia ósea que da como resultado en baja estatura

Éste es un viejo estudio, pero el tema es siempre actual.

Hill, V., Sahhar, M., Aitken, M., Savarirayan, R., & Metcalfe, S. (2003). Experiences at the time of diagnosis of parents who have a child with a bone dysplasia resulting in short stature. (Sentimiento en el momento del diagnóstico de los padres que tienen un niño con una displasia ósea que da como resultado en baja estatura) American Journal of Medical Genetics. Part A, 122A(2), 100–107. Available from: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20201.

Ellos hicieron la presentación del estudio con:

"Se sabe que la revelación de un diagnóstico de discapacidad o enfermedad raras veces puede ser una experiencia positiva para la familia y para los profesionales de salud involucrados".

En el resumen se puede leer lo siguiente: “Muchos estudios han demostrado que, para las familias que reciben el diagnóstico de una discapacidad, la satisfacción con la revelación es un elemento importante. La información dada y las actitudes de los profesionales de salud que informan durante este período crítico tienen un efecto significativo en el enfrentar la situación y en la adaptación de la familia. Si bien la mayoría de los estudios hicieron referencia a condiciones  que se referían a discapacidades intelectuales o a algún tipo de cáncer, este estudio se realizó para verificar el sentimiento de los padres al saber que su hijo tenía una condición, como ser una displasia ósea, la cual daría lugar a una significativa baja estatura. Se realizaron entrevistas semiestructuradas con 11 familias que tenían niños diagnosticados con una displasia ósea, específicamente, acondroplasia (n = 9) y pseudoacondroplasia (n = 2). Las familias fueron llamadas (reclutadas) a través de la Bone Dysplasia Clinic (Clínica de Displasia Ósea) en el Royal Children's Hospital, Victoria, Australia y vía contacto con la Short Statured People’s Association (Asociación de Personas de Baja Estatura) de Victoria. A los padres se les preguntó cómo se les había informado sobre el diagnóstico del hijo, cómo hubiesen preferido que les dijeran y qué habría hecho que la experiencia les resultara menos angustiante. Se analizaron las transcripciones de las entrevistas y se identificaron los principales temas relacionados con las experiencias de los padres. Nuestros datos sugieren que la forma en que el diagnóstico se transmite a los padres juega un papel importante en su ajuste y aceptación. La provisión de información escrita relacionada con la condición, las posibles complicaciones médicas, las perspectivas positivas para el futuro del hijo y el cómo encontrar servicios sociales y apoyo fueron algunos de los problemas más importantes para los progenitores. El enfoque multidisciplinario de la Clínica de Displasia Ósea fue importante para los padres en el manejo continuo de las familias".

Muchas personas leerán esto y se verán reflejadas con algunas de estas experiencias.

La acondroplasia es mucho más que ser de baja estatura o simplemente tener una condición esquelética rara. Esta condición afecta profundamente al niño, a los padres y a la familia, y es un gran desafío en diferentes niveles.

In this paper, the research group gave some suggestions for the development of Information Packs for Disclosure of Diagnosis of Bone Dysplasia Resulting in Short Stature that I found somewhat useful:

En este documento, el grupo de investigación dio algunas sugerencias para el desarrollo de Paquetes de Información para la Divulgación del Diagnóstico de Displasia Ósea que da como resultado una Baja Estatura que me parecieron algo útiles:

 

1. Información sobre la condición
2. Señales o síntomas de complicaciones y cosas que controlar a medida que el niño/niña va creciendo
3. Tabla de crecimiento diseñada específicamente para niños/niñas con la condición
4. Información sobre los aspectos sociales y emocionales de la condición
5. Información de contacto para los grupos de apoyo, trabajadores sociales, consejeros y la Clínica de Displasia Ósea
6. Información sobre cómo mejorar las habilidades de comunicación y sobre cómo aumentar la conciencia sobre el impacto del lenguaje y la presentación
7. Folleto sobre el proceso de divulgación:

• Cuándo, dónde y cómo son las mejores formas de entregar el diagnóstico
• Qué tipo de información quieren los padres en ese momento, por ejemplo, información muy específica o una descripción general de la condición
• La  importancia de la individualización en la entrevista de revelación de la condición
• La necesidad de contar con un trabajador social o con un consejero inmediatamente después o incluso durante la entrevista de revelación para la familia.