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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"

El medicamento en fase de investigación para la acondroplasia BMN 111, conocido como vosoritida, se encuentra actualmente en la fase 3 del proceso de desarrollo de medicamentos y esta es una actualización adaptada, proporcionada por la compañía a finales de julio de 2019.

A lo largo de los últimos cinco años se ha incluido a más de 150 niños con acondroplasia en estudios clínicos de BioMarin en ocho países. En la actualidad se investigan en estudios clínicos en curso la seguridad y la eficacia de la vosoritida, que todavía no se han determinado. La vosoritida no ha sido autorizada por ningún país para su uso fuera de los estudios clínicos. Cuando concluyan los estudios clínicos, BioMarin podrá solicitar la autorización de la vosoritida, y las autoridades evaluarán los datos sobre seguridad y eficacia, y decidirán si puede comercializarse en un país determinado.

Publicación reciente

El New England Journal of Medicine (NEJM) ha publicado un artículo con revisión científica externa basado en los resultados más recientes de los estudios de fase II de búsqueda de dosis y de extensión en curso. El artículo, “C-type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia” (Tratamiento con un análogo del péptido natriurético tipo C para niños con acondroplasia), comenta los resultados de 42 meses.

BMN 111-901:
Estudio observacional

Los estudios en los que se observa cómo cambia una enfermedad a lo largo del tiempo se suelen llamar estudios observacionales o sin intervención. Los participantes no reciben un medicamento en investigación. Este estudio pretende ofrecer una comparación entre los efectos que pueden observarse en estudios que incluyen el tratamiento con el medicamento en investigación vosoritida.
• Abierto en abril de 2012.
• Participantes de 0 a 18 años de edad.
• Pretende incluir un número igual de chicos que de chicas.
• Se miden, entre otros, el crecimiento y la calidad de vida relacionada con la salud (p. ej., enfermedades e intervenciones quirúrgicas importantes).
• Centros participantes en Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, el Reino Unido y los Estados Unidos.
Para obtener más información sobre BMN 111-901, visite esta pagina.

BMN 111-202 y BMN 111-205:
Estudios de búsqueda de dosis y de extensión

BioMarin ha finalizado el estudio de evaluación de dosis BMN 111-202 y está realizando actualmente un seguimiento de todos los participantes en un estudio de extensión a largo plazo llamado BMN 111-205.
• 35 participantes, de 5 a 14 años de edad.
• Todos los participantes reciben el medicamento en investigación vosoritida.
• Centros participantes en Australia, Francia, el Reino Unido y los Estados Unidos.

Para obtener más información sobre BMN 111-202, visite esta pagina.
Para obtener más información sobre BMN 111-205, visite esta pagina.

BMN 111-206 y BMN 111-208:
Estudios de fase II con bebés y niños pequeños

Evaluar el efecto de vosoritida en niños de edades comprendidas entre los 0 y los 5 años.
• Aproximadamente 70 niños divididos en tres grupos.
• Finalizada la inclusión en el grupo de edades entre 2 y 5 años.
• Para el grupo de edades entre 6 meses y 2 años continúa la inclusión en todos los centros.
• Se prevé empezar la inclusión en el grupo de entre 0 y 6 meses de edad más adelante este año.
• El estudio se ha diseñado para evaluar la seguridad de vosoritida y su efecto sobre:
• el crecimiento – medido como velocidad de crecimiento anualizada (VCA) o tasa de crecimiento.
• Además, se miden los efectos sobre:
• la apnea del sueño;
• la necesidad de intervenciones quirúrgicas;
• el crecimiento del esqueleto, lo que incluye:
• el agujero occipital (en relación con la salud de la médula espinal);
• la base del cráneo (en relación con las causas del sueño y la salud auditiva);
• la columna vertebral (en relación con el dolor de espalda y la compresión de la médula espinal).
• la proporcionalidad de los segmentos del cuerpo y las extremidades,
• incluidos los efectos sobre el arqueamiento de piernas, la extensión del codo y la envergadura.
• la salud ósea;
• la función de la cadera;
• las artralgias;
• la calidad de vida relacionada con la salud;
• las evaluaciones funcionales relacionadas con la salud cuando se relacionen con las actividades cotidianas.
• Durante un año, la mitad de los participantes reciben placebo (medicamento inactivo) y la otra mitad el medicamento en investigación, lo que permite la comparación entre los dos grupos.
• Transcurrido un año, todos los participantes recibirán el medicamento en investigación en un estudio de extensión a largo plazo llamado BMN 111-208
• El estudio está en mascarado (“ciego”), lo que significa que ni los participantes ni los médicos saben si el participante ha recibido un placebo o no.
• Los participantes deben residir en el país que realiza el estudio.
• Centros participantes en Australia, Japón, el Reino Unido y los Estados Unidos.


Para obtener más información sobre BMN 111-206, visite esta pagina
Para obtener más información sobre BMN 111-208, visite esta pagina.


BMN 111-301 y BMN 111-302:
Estudios de fase III

La inclusión en este estudio ya está completa. Los resultados de primera línea se podrán conocer a finales de 2019. Otros resultados del estudio estarán disponibles a principios de 2020. Los estudios de fase III pueden constituir la última etapa del desarrollo clínico antes de que los fabricantes presenten sus datos a las autoridades para la evaluación de la seguridad y la eficacia.
  • Participantes de 5 a 18 años de edad
  • El estudio se ha diseñado para evaluar la seguridad de vosoritida y su efecto sobre  
  • El crecimiento – medido como velocidad de crecimiento anualizada (VCA) o tasa de crecimiento.
  • Además, se miden los efectos sobre:
    • la calidad de sueño;
    • las enfermedades importantes;
    • el número de intervenciones quirúrgicas necesarias (por ejemplo: drenajes transtimpánicos);
    • la calidad de vida relacionada con la salud;
    • las evaluaciones funcionales relacionadas con la salud cuando se relacionen con las actividades cotidianas;
    • la proporcionalidad de los segmentos del cuerpo y las extremidades,
    • incluidos los efectos sobre el arqueamiento de piernas, la extensión del codo y la envergadura.
  • Durante un año, la mitad de los participantes reciben placebo (medicamento inactivo) y la otra mitad el medicamento en investigación, lo que permite la comparación entre los dos grupos.
  • Transcurrido un año, todos los participantes recibirán el medicamento en investigación en un estudio de extensión a largo plazo llamado BMN 111-302.
  • El estudio está enmascarado (“ciego”), lo que significa que ni los participantes ni los médicos saben si el participante ha recibido un placebo o no. 
  • Los participantes deben residir en el país que realiza el estudio. 
  • Centros participantes en Australia, Alemania, Japón, España, Turquía, el Reino Unido y los Estados Unidos. 
Para obtener más información sobre BMN 111-301, visite esta pagina.
Para obtener más información sobre BMN 111-302, visite esta pagina

BMN 111-501 y BMN 111-502: E
studios observacionales sobre el impacto a lo largo de la vida

Identificar las tendencias que se producen en la salud desde la niñez hasta la edad adulta puede traducirse en una mejor atención médica. Con los siguientes estudios se pretende conseguir una mejor comprensión de cómo se vive con acondroplasia. Se recopilará información de visitas médicas pasadas (por ejemplo: cantidad y tipos de intervenciones quirúrgicas).

Estudio sobre el impacto de la acondroplasia a lo largo de la vida en Europa (Lifetime Impact of Achondroplasia Study in Europe, LIAISE)
• Más de 300 participantes de edades entre 5 y 70 años.
• Revisión de al menos cinco años de información médica pasada.
• Centros participantes en Alemania, Italia, España y Suecia.
• Se espera que se abra en Dinamarca y Austria más adelante este año.

Estudio sobre el impacto a lo largo de la vida de la acondroplasia (Lifetime Impact Study for Achondroplasia, LISA)
• Abierto a 175 participantes de 3 años de edad y mayores.
• Revisión de al menos tres años de información médica pasada.
• Centros participantes en Argentina, Colombia y Brasil. No es necesario desplazarse al hospital ni cambiar de médicos. Para participar, las personas que viven con acondroplasia o sus cuidadores facilitarán historias clínicas y responderán a un cuestionario. Responder al cuestionario lleva aproximadamente una hora.

Para obtener más información sobre LIAISE, visite esta pagina.
Para obtener más información sobre LISA, visite esta pagina.



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