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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
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Bosemani, T., et al., Achondroplasia in children: correlation of ventriculomegaly, size of foramen magnum and jugular foramina, and emissary vein enlargement. (Acondroplasia en niños: correlación de la ventriculomegalia, el tamaño del foramen magnum, de los forámenes yugulares y del agrandamiento de la vena emisaria) Childs Nerv Syst, 2015. 31(1): p. 129-33. 

Resumen

PROPÓSITO: La acondroplasia es una displasia esquelética con un bajo crecimiento en la base secundaria del cráneo durante la formación defectuosa del hueso endocondral. Esto conlleva a un estrechamiento del foramen magnum y de la cavidad yugular, lo que a su vez lleva además a la dilatación ventricular y a la prominencia de las venas emisarias. El objetivo principal de nuestro estudio fue determinar una correlación entre el grado de dilatación ventricular, los forámenes yugulares y el estrechamiento del foramen magnum, así como el ensanchamiento de la vena emisaria.

MÉTODOS: Las imágenes ponderadas de RM convencionales en T2 fueron evaluadas para determinar el área de la superficie del foramen magnum y la fuerza yugular, la dilatación ventricular y el agrandamiento de las venas emisarias en 16 pacientes con acondroplasia y en 16 controles pareados por edad. Las proporciones fueron calculadas para los parámetros individuales utilizando valores medios de grupos de control de la misma edad para evitar la edad como factor de confusión.

RESULTADOS: En comparación con los controles emparejados por edad, en niños con acondroplasia, el área de la superficie del foramen magnum (media de 0.50 cm2, rango de 0.23-1.37 cm2 vs. 3.14 cm2, 1.83- 6.68 cm2, p ˂ 0.001) y los forámenes yugulares (media 0.02 cm2, rango 0-0.10 cm2 vs. 0.21 cm2, 0.03-0.61 cm2, p ˂ 0.001) fueron menores, mientras que la dilatación ventricular (0.28, 0.24-0.4 vs. 0.26, 0.21-0.28, p ˂ 0.001) y el agrandamiento de las venas emisarias (6, 0-11 vs. 0, p ˂ 0.001) fueron mayores. Entre los pacientes, la correlación de Spearman y el análisis de regresión múltiple no revelaron correlación en la gravedad entre los parámetros individuales.

CONCLUSIONES: Nuestro estudio sugiere que en los niños con acondroplasia la variación en la dilatación ventricular puede estar relacionada con (1) una relación interdependiente no cuantificable del agrandamiento de la vena emisaria, estrechamiento del canal venoso y compresión del foramen magnum y (2) tamaño ventricular estable facilitado por factores interdependientes que probablemente evitan la necesidad de colocación de la derivación ventricular.”

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