В августе 2019 года в Orphanet Journal of Rare Diseases1 (европейской базе данных о редких заболеваниях) было опубликовано исследование "Качество жизни детей с ахондроплазией и их родителей – немецкое перекрестное исследование" с целью изучения качества жизни детей с ахондроплазией с точки зрения детей и родителей, а также качества жизни родителей. […]

BioMarin announced August 27, 2021, that the European Commission (EC) has granted marketing authorization for VOXZOGO® (vosoritide) for the treatment of children with achondroplasia starting at age of 2 years until the closure of growth plates, which occurs after puberty. This treatment is administered once a day by injection.

The American Academy of Pediatrics (APP) Council on Genetics published an update of the clinical report "Health Supervision for Children With Achondroplasia" by Trotter T & Hall J, 2005, on the June 2020 issue of Pediatrics. This clinical report offers age group-specific guidance, including information on counseling expectant parents.  

Беременность при ахондроплазии может вызывать настоящий страх: дышать в третьем триместре может быть трудно, кесарева сечения не избежать, а анестезия может быть сопряжена с осложнениями. Однако часть их можно свести к минимуму. Ниже мы описали два случая беременности у женщин с ахондроплазией, которые родили двух здоровых детей. […]

«Путь Лукаса» — документальный фильм, повествующий о том, как юноша с ахондроплазией проходит процесс хирургического удлинения ног. Смотреть здесь.

Инструменты оценки результатов, сообщаемых пациентами, — это анкеты, заполняя которые человек оценивает свое качество жизни, связанное со здоровьем (КЖСЗ), что включает в себя оценку физического, эмоционального, психического состояния и социального статуса. Документ по разработке анкеты для оценки КЖСЗ для больных ахондроплазией. […]