Мониторинг роста
В 2005 году в «Журнале Американской академии педиатрии» Трейси Троттер (Trotter T.) и Джудит Холл (Hall J.) было опубликовано одно из наиболее известных руководств по наблюдению за физическим здоровьем детей с ахондроплазией, с полным текстом которого можно ознакомиться здесь. В этом документе педиатрам даются рекомендации о том, как правильно общаться с родителями детей с ахондроплазией, как предупреждать осложнения и, что самое главное, каким образом наблюдать за состоянием здоровья детей в период их роста [1].
Наблюдение детей в период с рождения до наступления зрелого возраста ведется по целому ряду показателей, в том числе по характеру рефлексов и темпу роста. Для контроля темпов роста используется специальная диаграмма роста. Откладывая на этой диаграмме показатели роста ребенка и сравнивая их с обычными темпами роста других детей с ахондроплазией, можно понять, соответствует ли темп роста ребенка с ахондроплазией ожидаемым темпам, и оценить эффект терапии, стимулирующей рост. Несоответствие темпов роста ребенка ожидаемым показателям может указывать на наличие какого-либо первопричинного заболевания или осложнения, требующих лечения [1-4].
Диаграммы роста были разработаны в 1978 году д-ом Хортоном (Dr. Horton), однако известно, что средние параметры популяции (рост, масса тела и окружности головы) в разных странах неодинаковы. Известно также, что общая популяция не инертна и со временем в ней происходят определенные изменения, в связи с чем недавно стандартные кривые роста для среднестатистической популяции были пересмотрены (например, в США в 2000 году Центр по контролю и профилактике заболеваний внес соответствующие изменения с учетом стандартов Всемирной организации здравоохранения) [5-7]. Не так давно на основании этих изменений были разработаны новые диаграммы для большинства показателей физического развития детей с ахондроплазией для населения Америки (д-ом Хувер-Фонг (Dr. Hoover-Fong) с коллегами), Аргентины (д-ом дель-Пино (Dr. Del Pino) с коллегами) и Австралии (д-ом Тофтс (Dr. Tofts) с коллегами) [2-4].
Эти диаграммы (см. ниже) позволяют наблюдать за всеми показателями, имеющими клиническое значение в период с рождения до наступления зрелого возраста, такими как рост, масса тела, лобно-затылочный размер (ЛЗР или окружность головы), индекс массы тела (ИМТ) и диаметр большого затылочного отверстия. С доступными на данный момент диаграммами можно ознакомиться, нажав на кнопки внизу страницы.
Данные о темпах линейного роста (возрастные диаграммы роста) крайне важны для выявления первопричинных заболеваний и расширения знаний о естественном течении ахондроплазии, и, следовательно, для разработки новых лекарственных препаратов. Кроме этого, при разработке новых препаратов показатели линейного роста часто Индекс массы тела Возрастные диаграммы роста Окружность головы Большое затылочное отверстие используются в качестве основных критериев эффективности, поскольку для сравнения необходимо наличие точных кривых роста [2].
Данные о темпах линейного роста (возрастные диаграммы роста) крайне важны для выявления первопричинных заболеваний и расширения знаний о естественном течении ахондроплазии, и, следовательно, для разработки новых лекарственных препаратов. Кроме этого, при разработке новых препаратов показатели линейного роста часто Индекс массы тела Возрастные диаграммы роста Окружность головы Большое затылочное отверстие используются в качестве основных критериев эффективности, поскольку для сравнения необходимо наличие точных кривых роста [2].
Возрастные диаграммы массы тела и ИМТ играют большую роль при наблюдении за состоянием здоровья детей и подростков с ахондроплазией в клинических условиях. С одной стороны, распространенность ожирения среди пациентов с ахондроплазией в 3-8 раз выше, чем в общей популяции, и, поскольку при этом заболевании также повышен риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний, который усиливается из-за ожирения, пациентам необходимы рекомендации диетолога [8, 9]. С другой стороны, иногда задержка роста и развития, особенно в раннем детстве, может быть признаком первопричинного патологического состояния (например, сдавления головного мозга), при котором необходима консультация нейрохирурга [10].
Наконец, контроль окружности головы позволяет выявить отклонения от нормы, обнаружить слишком быстрое увеличение размера головы или осложнения, например, гидроцефалию, которая чаще развивается в первые два года жизни ребенка и может быть признаком других патологических состояний, например сдавления шейного отдела спинного мозга на уровне большого затылочного отверстия [3, 11]. С учетом вероятности развития этого осложнения, которое может быть причиной гидроцефалии и высокой частотности синдрома внезапной смерти среди новорожденных, с первых дней жизни ребенка следует контролировать диаметр большого затылочного отверстия в целях проведения вмешательства при появлении первых признаков отклонения, а также предупреждения последствий указанных осложнений [11, 12].
Ознакомиться с диаграммами физического развития можно, нажав на название соответствующего раздела ниже:
 |
 |
 |
 |
 |
Источники:
- Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
- Hoover-Fong, J., et al., A height-for-age growth reference for children with achondroplasia: Expanded applications and comparison with original reference data. American Journal of Medical Genetics Part A, 2017. 173(5): p. 1226-1230.
- del Pino, M., V. Fano, and H. Lejarraga, Growth references for height, weight, and head circumference for Argentine children with achondroplasia. Eur J Pediatr, 2011. 170(4): p. 453-9.
- Tofts, L., et al., Growth charts for Australian children with achondroplasia. Am J Med Genet A, 2017. 173(8): p. 2189-2200.
- Schonbeck, Y., et al., The world/'s tallest nation has stopped growing taller: the height of Dutch children from 1955 to 2009. Pediatr Res, 2013. 73(3): p. 371-377.
- CDC. Clinical Growth Charts. Growth Charts 2009 [cited 2017 15/05].
- Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
- Hoover-Fong, J.E., et al., Age-appropriate body mass index in children with achondroplasia: interpretation in relation to indexes of height. Am J Clin Nutr, 2008. 88(2): p. 364-71.
- Poirier, P., et al., Obesity and cardiovascular disease: pathophysiology, evaluation, and effect of weight loss: an update of the 1997 American Heart Association Scientific Statement on Obesity and Heart Disease from the Obesity Committee of the Council on Nutrition, Physical Activity, and Metabolism. Circulation, 2006. 113(6): p. 898-918.
- Hoover-Fong, J.E., et al., Weight for age charts for children with achondroplasia. American Journal of Medical Genetics Part A, 2007. 143A(19): p. 2227-2235.
- Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
- Hecht, J.T., et al., Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet, 1989. 32(4): p. 528-35.
