Глоссарий

A | Б | B | Г | Д | E | Ж | 3 | И | К | Л | M | H | O | П | P | C | T | У | Ф | X | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я

Аденотонзиллэктомия: хирургическое удаление аденоидов и гланд.

Анаболизм: все метаболические процессы, в ходе которых создаются биологические молекулы.

Антропометрические измерения: систематическое измерение размеров, форм и структуры тела. В числе распространенных методов данных измерений ИМТ, соотношение окружностей талии и бедер, тест кожной складки и биоэлектрический импеданс.

Апноэ сна центрального происхождения (CSA): одышка во сне. В отличие от синдрома обструктивного апноэ во сне (obstructive sleep apnea), апноэ сна центрального происхождения вызвано недостаточными дыхательными усилиями, а не обструкцией дыхательных путей [1]. 

Апоптоз: генетически регулируемая форма гибели клеток. Апоптоз контролируем и необходим для определенных биологических целей [2].

Аптамеры: небольшие молекулы нуклеиновой кислоты (от 20 до 60 нуклеотидов ДНК или РНК), которые с высокой специфичностью связываются со специфическим белком или органической молекулой [3].

Аутофагия: от греч. «самопоедание»- Процесс саморазложения, используемый клетками для баланса источников энергии при нехватке питания и стрессах развития, а также при уничтожении «поврежденных» (неправильно упакованных или агрегированных) белков, органелл и патогенов. Является важным механизмом выживания [4].

Биомаркеры: биомаркеры - индикаторы, используемые в медицинском исследовании для измерения биологических процессов, патологических процессов и ответов на лечение. Использование биомаркеров стимулирует процесс разработки лекарственных средств и помогает подобрать индивидуальное лечение для каждого пациента. [5]

Большое затылочное отверстие: Foramen - отверстие; magnum - большой. Отверстие в затылочной кости, через которое спинной мозг выходит из черепной полости и соединяется с мозгом.

Источник: Большое затылочное отверстие - Википедия

Брахидактилия: Brachys - короткий; dactily – связанный с пальцамии. Короткопалость.

 

Варусное колено: физическая деформация, с характерным искривлением голени наружу по отношению к бедру. Нередко наблюдается у детей.

Варусное положение шейки бедренной кости: деформация бедра, при которой уменьшается шеечно-диафизарный угол и его диафиз (угол Микулича), при этом угол обычно меньше 120 градусов [6].

 

Внеклеточный матрикс (ECM): макромолекулярный (macro=большой) комплекс, состоящий из белков (т.е. коллагена), гиалуроновой кислоты и других молекул, которые модулируют деятельность некоторых клеток. Матрикс служит каркасом для отложения клеток и необходим на хряще растущих костей для развития минерализованной кости [7, 8].

Выведение лекарственных препаратов: скорость, с которой активное лекарственное вещество выводится из организма; для большинства лекарственных веществ в твердом состоянии клиренс остается постоянным, таким образом, введение лекарства равно выведению лекарства [9].

Геном: набор всей генетической информации клетки, включая все гены и регуляторные последовательности.

 

Гетерозиготный: особь гетерозиготна по данному признаку, когда две хромосомы, несущие данный ген, содержат разные варианты гена. Если обе хромосомы содержат одинаковую разновидность гена, наблюдается гомозиготность данной характеристики.

 

Гидроцефалия: скопление спинномозговой жидкости в черепе. Может быть результатом нарушений образования спинномозговой жидкости (CSF), оттока или абсорбции, что ведет к увеличению объема, занимаемого жидкостью в центральной нервной системе (ЦНС). См. Анимацию.

 

Гипертония: кровяное давление выше нормы.

Гипертрофия: увеличение в размерах.

 

Гипоплазия: недоразвитие или неполное развитие ткани или органа.

 

Гипоплазия средней трети лица: hypo - уменьшенный; plasia - рост. Замедленный рост средней трети лица.

Гипотензия: аномально низкое кровяное давление [10].

Гипотония: hypo - меньше; tonus – непрерывное или пассивное частичное сокращение мышц. Снижение мышечного тонуса [11].

Гомеостаз: процессы, поддерживающие системы организма в определенных пределах.

Гомозиготный: особь гомозиготна по данной характеристике, когда две хромосомы, отвечающие за один ген, содержат одну и ту же разновидность генов. Если у хромосом разновидности разные, речь идет о гетерозиготности по данному признаку.

Грудопоясничный кифоз: избыточное искривление позвоночника в нижней грудной области или поясничной области.

Источники: исходная фотография.

Группа (в клиническом испытании): группа или подгруппа участников клинического испытания, которая проходит специфические процедуры (или не проходит никаких процедур), согласно протоколу исследования [12].

 

Д

Двойное слепое испытание: когда пациент и исследователь не располагают информацией по исследованию. Это означает, что ни пациент, ни исследователь не знают, кто из пациентов получает препарат, а кто - плацебо [13].

Дизморфогенез: формирование патологической ткани.

Дистракционный остеогенез: метод формирования новой ткани после разреза кости (нередко остеотомии) с постепенной дистракцией (растяжением). Постепенная дистракция кости создает механическую стимуляцию, которая вызывает биологические ответы и способствует последующей регенерации кости [14].

Дифференциация: процесс, благодаря которому происходит специализация клеток. Чем более специфична клетка, тем ниже ее способность трансформироваться в другие клеточные типы. У животных деление зрелых клеток часто ограничивается их замещением и восстановлением [15].

 

Е

Евстахиевы трубы: также известны как слуховые трубы, представляют собой слуховые каналы, которые связывают среднее ухо с глоткой [16]. На рисунке видно отверстие евстахиевой трубы (вход в слуховую трубу) в задней части носовой полости. Выделения, которые проходят из среднего уха по трубе, направляются в пищевод.

 

Верхние дыхательные пути. Sphenoid sinus - Клиновидная пазуха; Internal nares - Внутренние ноздри; Entrance to auditory tube -  Вход в слуховую трубу; Nasopharynx - Носоглотка; Oropharynx - Ротоглотка; Laryngopharynx - Гортаноглотка; Trachea - Трахея; Frontal sinus - Лобная пазуха; Nasal conchae - Носовые раковины (superior - верхняя; middle - средняя; inferior - нижняя); Nasal cavity - Носовая полость; External nares - Внешние ноздри; Hard palate - Твердое небо; Soft palate - Мягкое небо; Oral cavity - Ротовая полость; Epiglottis - Надгортанник; Glottis; Голосовая щель; Vocal fold - Голосовая складка. Источник: Википедия.

 

Ж

Трубки для вентиляции среднего уха: вентиляционные трубки, вставляемые в слуховой канал для предотвращения кондуктивной потери слуха.

З

Заболеваемость: количество человек, которые заболевают в определенный период и в определенной группе населения [17].

И

 

И др. (Et al.): от лат. et alia, что означает «и другие».

Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS): репрограммированные стволовые клетки, способные видоизмениться в практически любой тип клеток человеческого организма [18].

Интерпедикулярное расстояние: расстояние между ножками дуги позвонка. В данном случае ножки дуг позвонка, небольшие выступы на позвонках, служат точками измерения спинномозгового канала.

 

Источники: Radiology Assistant.

 

Испытание в лабораторных условиях (In vitro): испытание/ эксперимент, проводимые за пределами живого организма, в лабораторных условиях. Могут проводиться, например, на культивируемых клетках. Один из недостатков экспериментов in vitro в том, что они не могут воссоздать точные условия клетки организма [19].

 

Испытание в естественных условиях (In vivo): испытание/ эксперимент, проводимые в живом организме, например, мыши.

 

К

Катаболизм: включает все обменные процессы, которые расщепляют биологические молекулы.

кДа: Килодальтон. Единица молекулярной массы макромолекул, равна 1000 а.е.м. (1 а.е.м. равна массе одного нейтрона). 

Кифоз: Kyphos - горб. Нормальный изгиб спины в грудных части спины (пояснице). Термин часто используется для описания excessive curvature (горб), хотя в этом случае правильное медицинское понятие -  гиперкифоз, или аномальный изгиб, например, кифоз поясничного отдела [20].

Кифосколиoз: сочетание кифоза и сколиоза. Аномальный изгиб как в сагиттальной, так и во фронтальной плоскости («горб» или его отсутствие в сочетании с изгибом «вбок»).

Клинический результат: предмет исследования в клиническом испытании. Это может быть уровень выживаемости, качество жизни, время до прогрессирования заболевания, смертность, вызванная заболеванием и т.д. Существуют первичные результаты – изучаемые основные эффекты – и вторичные результаты, которые важны, но не относятся к основным целям испытания (согласно Европейской академии пациентов).

Клоническая судорога: серия непроизвольных мышечных сокращений и расслаблений.

Когорта: любая группа людей, связанных некоторым образом и находящихся под наблюдением некоторое время.

Комплементарная пара нуклеотидов: набор из двух нуклеотидов разных цепей ДНК или РНК, связанных друг с другом. Аденин всегда связывается с тимином (урацилом в РНК), а гуанин – с цитозином.

Конечная точка клинического испытания: конечная точка клинического испытания – цель, которую нужно достичь. Это явление или результат, которые можно объективно измерить для определения того, является ли изучаемое вмешательство целесообразным. Это может быть возникновение болезни или симптома, либо особый показатель лабораторного обследования. Как только достигнута конечная точка, ее обычно исключают из дальнейших исследований данного испытания. Конечные точки клинических исследований обычно включаются в цели исследования.

Конститутивный ген: ген, который экспрессируется всегда, независимо от внешних условий. Противопоставлен регулируемому (или факультативному) гену, который экспрессируется, только когда на клетки воздействует определенный импульс [21]. 

Конституциональная низкорослость: также известна как конституциональная задержка роста и полового созревания, представляет собой задержку роста, которая приводит к относительной низкорослости в детстве, но при этом рост взрослого человека нормализуется [22].

Костный метаболизм: общий объем кости, который резорбируется и формируется за определенный период, обычно выражен в процентах/год. Оценка возможна путем измерения соответствующих костных биомаркеров [23].

Крестцово-седалищная вырезка: борозда между подвздошной костью, седалищной костью и крестцом, где седалищный нерв проходит через таз.

 

Крестцово-седалищная вырезка. Anterior sacroiliac ligament - Передняя крестцово-подвздошная связка; Iliolumbar ligament - Подвздошно-поясничная связка; Lumbosacral ligament - Пояснично-крестцовая связка; Anterior longitudinal ligament - Передняя продольная связка; Greater sciatic notch - Большая лонная вырезка; Sacrotuberous ligament - Крестцово-бугорная связка; Sacrospinous ligament - Крестцово-остистая связка. Источники: Mikael Häggström

 

Крылья подвздошной кости: Часть тазовой кости.

 

Боковой вид подвздошной кости (тазовой кости) с крылом (крыло подвздошной кости). Ala of ilium - Крылья подвздошной кости; Posterior gluteal line - Задняя ягодичная линия; Posterior superior spine - Задняя верхняя подвздошная ость; Posterior inferior spine - Задняя нижняя подвздошная ость; Great sciatic notch - Большая седалищная вырезка; Anterior gluteal line - Передняя ягодичная линия; Inferior gluteal line - Нижняя ягодичная ость; Spine of ischium - Ость подвздошной кости; Lesser sciatic notch - Малая седалищная вырезка; Tuberosity of ischium - Подвздошная бугристость; Inner lip of crest of ilium - Внутренняя губа подвздошного гребня; Middle lip - Средняя губа подвздошного гребня; Outer lip - Наружная губа подвздошного гребня; Anterior superior spine - Передняя верхняя подвздошная ость; Body of ilium - Тело подвздошной кости; Anterior inferior spine - Передняя нижняя подвздошная ость; Semilunar surface - Полулунная поверхность вертлужной впадины; Acetabular fossa - Вертлужная впадина; Obturator ridge - Запирательный гребень; Crest of pubis - Подвздошный гребень; Spine of pubis - Гребень лонной кости. Источники: Д-р Йоханнес Моботта, опубликовано: Википедия.

 

Ксенотрансплантат: хирургический трансплантат/фрагмент ткани, пересаженный особи одного вида от особи другого (неродственного) вида. Префикс xeno- означает «чужой, иностранный».

Культивируемые клетки: клетки, выращенные вне организма, в контролируемых лабораторных условиях.

Л

 

М

 

Макроглоссия: аномальное увеличение языка по сравнению с другими частями ротовой полости [24].

Макроцефалия: macro - большой; cephalus - голова. Аномальное увеличение головы по сравнению с другими частями тела.

Метафизарный: относящийся к метафизу, области кости между диафизом и эпифизом.

 

(a) Growing long bone - Растущая трубчатая кость; Epiphyseal plate (growth plate) - Эпифизарная пластинка (хрящевая пластина роста); Femur (thighbone) - Бедро (бедренная кость); Epiphysis - Эпифиз; Metaphysis - Метафиз; Diaphysis - Диафиз; (b) Mature long bone - Зрелая трубчатая кость; Epiphyseal line - Эпифизарная линия. Источники: OpenStax College.

 

Микро-КТ: микрокомпьютерная томография или микро-КТ – получение рентгеновских изображений в 3D тем же методом, который используется в клинических сканах КТ (или компьютерной томографии), но в малом масштабе, со значительно увеличенным разрешением, коротким временем сканирования и высокой чувствительностью к легким и костям [25]. Обеспечивает неинвазивную проверку анатомических изменений у мелких животных [26].

Модель ахондроплазии FGFR3 у мышей: на данный момент для генетического исследования доступны модели мышей, которые включают тысячи инбредных штаммов и мутаций, созданных с помощью генной инженерии [27]. Модель ахондроплазии мышей FGFR3 – мутантный штамм, под действием которого рождаются мыши с мутацией ахондроплазии, необходимой для научных исследований.

Модулятор: фактор, который вызывает изменения определенного участка или какой-либо характеристики молекулы или процесса [28].

Мутация: постоянное изменение ДНК, специфического участка гена или нескольких участков. Мутация может не иметь никакого воздействия, изменять производный признак гена или препятствовать нормальному или полному функционированию генов.

Н

Надлежащая лабораторная практика: международные предписания, которые нужно соблюдать для обеспечения высокого качества, соответствия стандартам испытания и надежности данных [29].

Нарушение прикуса: аномальный прикус, при котором зубы находятся в неправильном положении по отношению к соседним зубам той же челюсти и/или противоположным зубам, когда челюсти сомкнуты [30].

Натрийуретический пептид C-типа (CNP): природный пептид (небольшая последовательность аминокислот, включающих белки) в человеческом организме, который связывается с рецептором натрийуретического пептида B (NPR B), существующего на поверхности хондроцитов в кости, который стимулирует синтез циклических молекул гуанозин-3′,5′-монофосфата (cGMP) , которые в свою очередь ингибируют путь митоген-активируемой протеинкиназы (МАПК) рецептора 3 фактора роста фибробластов (ингибируя определенные ферменты на данном пути). Краткая схема: натрийуретический пептид С-типа воздействует на хондроциты, связываясь с рецептором натрийуретического пептида B, который дает клетке команду ингибировать определенные ферменты на одном из путей, которые рецептор 3 фактора роста фибробластов использует для прекращения роста. Тем самым пептид не позволяет рецептору 3 фактора роста фибробластов прекращать рост.

 

FGF -  Фактор роста фибробластов; FGFR3 - Рецептор 3 фактора роста фибробластов; NPR B - Натрийуретический пептид B; MAPK Pathway - Путь митоген-активируемой протеинкиназы (МАРК); STAT1 Pathway - Путь STAT1; Inhibition proliferation - Ингибирование пролиферации. Источники: Diogo Costa, adapted from Morrys C. Kaisermann.

 

Нейроаксиальная анестезия: тип регионарной анестезии с инъекцией препарата-анестетика в жировые ткани, которые окружают нервные корешки на выходе из спинного мозга (также известна как эпидуральная) или в спинномозговую жидкость, которая окружает спинной мозг (также известна как спинальная) [31].

О

 

Обструктивное апноэ сна: значительное или полное, повторяющееся снижение поступления воздуха в организм во сне из-за обструкции (в данном случае) самих дыхательных путей, а также аденоидов и гланд.

Орфанный препарат: лекарственный препарат для лечения редкого заболевания, который нерентабелен в стандартных рыночных условиях, т.к. число пациентов очень ограниченно.

Отит среднего уха: инфекция среднего уха. При рецидивах может привести к потере слуха.

Открытое клиническое испытание: разновидность, при которой и участники, и исследователи знают, какое лечение проводится.

Оценка медицинских технологий (HTA): междисциплинарный процесс, который анализирует методы использования науки и технологии в здравоохранении и профилактике заболеваний и охватывает медицинские, социальные, экономические и этические проблемы. Процесс обеспечивает объективными данными организаторов политики, давая им возможность сформировать безопасную и эффективную политику здравоохранения, направленную на пациентов и экономичную [32].

П

Патология: от греч.  pathos – страдание и ology  - изучение, наука.

Пептид: короткая цепь аминокислот, связанных пептидными связями. Может обозначать любую цепочку из двух и более аминокислот либо (обычно в техническом контексте) относится только к коротким цепочкам аминокислот.

Перерастяжение (суставов): аномальный диапазон движения суставов [33].

Период полураспада (биологический, также существует период радиоактивного полураспада): Время, необходимое для распада или выведения из организма половины количества данного вещества.

Плацебо: инертное вещество без терапевтического воздействия или эффекта, которое может оказывать эффект плацебо, т.е. ответ на введение плацебо [34].

Подвывих сустава: частичное смещение (вывих) сустава.

Поясничный лордоз: изгиб поясницы.

Пренилирование: модификация, которую клетки способны производить в некоторых из своих белков, в итоге дается сигнал для транспортировки данного белка в специфическое место (например, клеточную мембрану) или для возможности данного белка взаимодействовать с другими белками [35].

Пролекарственный препарат: производное лекарственного препарата, которое не оказывает фармакологического воздействия, но приводит к выработке первичной молекулы (лекарственного препарата) в организме либо спонтанно, либо под действием определенных ферментов в организме [36].

Р

Рандомизированный: исследование, в котором участники случайным образом назначаются в разные группы для сравнения различных методов лечения; ни исследователи, ни участники не могут выбирать группу. Случайность в распределении по группам означает, что группы будут похожими и что получаемое лечение можно сравнивать объективно. Во время испытания неизвестно, какой метод лечения лучше [37].

Редкое заболевание: понятие, обозначающее медицинское состояние, синдром, заболевание или нарушение, которые наблюдаются у менее чем 5 человек на 10000 (или менее чем 1 человека на 2000) в Европейском сообществе или менее чем на 200 000 американцев в США.

Ремоделирование кости: динамичный и активный процесс в пределах всего скелета, существенный для гемостаза кальция и сохранения целостности скелета, посредством совместного воздействия остеокластов и остеобластов [38]. У взрослых людей костный метаболизм в основном осуществляется за счет ремоделирования кости [39].

Ризомелия: диспропорция длины проксимальной конечности (проксимальный – ближайший к туловищу).

С

Симптомы поражения длинных проводников: неврологические признаки, например, клонические судороги, спастичность мышц или недержание мочевого пузыря, что обычно указывает на повреждения средней или верхней частей спинного мозга или мозга [40].

Синдром Тернера: редкое заболевание, встречаемость 1 на 5000 живых новорожденных, характеризуется коротким ростом и нарушением овуляции, может приводить к другим осложнениям. Вызвана аномалией X- или Y-хромосомы, либо моносомией X-хромосомы (когда присутствует только одна половая хромосома, X-хромосома) [41].

Синхондрозы: участки внутрихрящевого роста черепа в основании черепа. Представляют собой разновидность хрящевого соединения.

Скелетная дисплазия: Дисплазия – аномальные рост или развитие; понятие относится к группе нарушений, связанных с общим аномальным развитием скелета. Большинство скелетных дисплазий вызывают карликовость, но известно несколько исключений, например, синдром Марфана [42].

Скелетно-мышечный: относящийся к мышцам и костям.

Соотношение верхней и нижней частей тела (U/L ratio): измерение нижней части тела – длина от лонного сращения (приблизительно лонной кости) до пола; верхний спинной сегмент равен росту минус длина нижней части тела. Среднее соотношение верхняя часть тела: нижняя часть тела при рождении составляет около 1,7; в возрасте трех лет – 1,3; в возрасте старше семи лет – 1,0 то есть верхняя и нижняя части тела приблизительно равны по длине. Более высокое соотношение характерно для карликовости с короткими конечности.

Стеноз: Сужение или уменьшение диаметра проходов или отверстий в организме [43]. 

Т

Тирозинкиназа: класс белков, играющих важную роль в передаче сигнальных каскадов («передачи сигналов» в ответ на стимулы) внутри клетки. Tирозинкиназа играет важную роль в различной биологической деятельности, включая дифференциацию и рост. В модели ахондроплазии мышей FGFR3 есть цитоплазматический домен с деятельностью тирозинкиназы [44].

Трансмембранный белок: белок, который покрывает липидную мембрану клетки и имеет по меньшей мере домен (его часть) внутри клетки, один покрывает мембрану, второй расположен вне клетки [45]. 

У

Устройство постоянного положительного давления в воздушных путях (CPAP): машина для постоянного положительного давления в воздушных путях. Устройство используется для регуляции апноэ во сне благодаря постоянному вдуванию воздуха в дыхательные пути, их открытому состоянию и обеспечению нормального дыхания.

Ф

Фармакодинамика: соотношение между концентрацией препарата на месте действия и окончательным элементом с учетом продолжительности и интенсивности терапевтических эффектов, а также продолжительности и интенсивности побочного действия [46].

Фармакокинетика: изучает, что «организм делает с препаратом». Включает:
•  скорость и степень, в которой препараты поглощаются организмом и распределяются в тканях организма;
•  скорость и пути удаления препаратов из организма при обмене веществ и выделении;
•  соотношение времени и концентрации препарата в плазме [47].

Фенотип: измеримые характеристики отдельной особи или определенного вида при наличии определенного набора географических и генетических факторов. Сюда могут входить особенности поведения, строения или психологии, которые в основном определяются в генотипе, наборе генов, которые обусловливают все черты данной особи.

Ферменты: белки, способные ускорять биохимические реакции (катализаторы), преобразуя вещество (субстрат) в другое вещество (продукт) [48].

Фибробласт: тип клеток, который синтезирует (производит) внеклеточный матрикс (группа молекул, вырабатываемых клетками, которая является структурной и биохимической опорой окружающих клеток) и коллаген, структурный каркас животных тканей, и играет существенную роль в заживлении тканей. Фибробласты – самые распространенные клетки соединительной ткани животных.

Х

Хондродисплазия: Chondro - хрящ; dysplasia – ненормальное развитие. Патологии в развитии хрящевой ткани.

Хондроциты: отвечают за формирование хряща, существенный этап во внутрихрящевом окостенении. При наличии мутации хондродистрофии регулировка этих клеток нарушается, что влияет на рост костей [49].

Хромосома: крупная молекула ДНК, спирально закрученная вокруг специфических белков, называемых гистонами, которая содержит большое количество генов.

Ц

Ч

Частота случаев: число пациентов с данным заболеванием в определенный момент времени или за определенный период. Отличается от заболеваемости тем, что включает не только новые случаи, но и уже существовавшие ранее [50].

Ш

 

Щ

Э

 

Эксперимент (в клиническом испытании): экспериментальная или уже установленная процедура или действие, которое исследуется в клиническом испытании. Исследоваться могут любые препараты, хирургические вмешательства, вакцины и любые другие исследуемые продукты или процедуры, включая неинвазивные действия, такие как обзор [51].

Ю

Я

Источники