Инвалидность
Ахондроплазия связана с некоторыми ограничениями или ограничениями в определенных видах деятельности. Orphanet опубликовал страницу, посвященную тому, с какими ограничениями может столкнуться человек с ахондроплазией, организовав их по тому, как часто эти ограничения присутствуют в данной группе, классифицируя их по временности (если они постоянны или преходящи) и по степени тяжести.
Этот список поясняет, чего можно ожидать от ахондроплазии на ежедневной основе, и позволяет людям и семьям с этим заболеванием подготовиться соответствующим образом, находя решения этих проблем, используя приспособления для адаптации и адаптируя окружающую среду (такую как бытовая и школьная).
Очень частая активность
| Активность | Времянной период | Трудность |
| Уход за частями тела(кожа, зубы, ногти, волосы, половые органы) | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Одевание/Раздевание | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Вождение автомобиля | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
| Шоппинг | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Приготовление еды | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Работа по дому | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Уход за другими людьми | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Обучение професии(профессиональная подготовка/обучение) в стандартных условиях |
Постоянное ограничение | Умеренная |
| Поиск работы (Трудоустройство) | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
| Участие в общественной жизни | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Путешествия | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
Частая активность
| Активность | Времянной период | Трудность |
| Стояние | Постоянное ограничение | Низкая |
| Поддерживание позиции «стоя» | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Хождение на большие расстояния | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Выполнение энергичных движений и усилий (лазание, бег, прыжки, плавание, ...) |
Постоянное ограничение | Умеренная |
| Перемещение в пределах дома(квартиры) | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Перемещения за пределами дома(квартиры) | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
| Использование общественного транспорта | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Взаимодействие с другими людьми | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Способность создания и поддержания дружбы | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Взаимоотношение с незнакомыми людьми | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Участие и поддержка интимных отношений | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Участие в секс-отношениях | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Профессиональное обучение (профессиональная подготовка/обучение) в адаптированной среде/специальных условиях |
Постоянное ограничение | Умеренная |
| Доступ к высшему образованию | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Увлеченность/участие в оплачиваемой работе в стандартной среде | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Увлеченность/участие в оплачиваемой работе в подготовленной/адаптированной для инвалидов среде |
Постоянное ограничение | Умеренная |
| Выполнение профессиональных задач | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Игры с другими | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Общение (поведение в социуме) | Постоянное ограничение | Умеренная |
| Занятие спортом | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
| Участие в занятии искусством и культурных мероприятиях | Постоянное ограничение | Тяжёлая |
Случайная активность
| Активность | Времянной период | Трудность |
| Захват и поимка предметов | Временные ограничения | Умеренная |
| Подъём и переноска предметов | Временные ограничения | Умеренная |
| Обращение с предметами руками | Постоянное ограничение | Низкая |
| Умывание | Постоянное ограничение | Низкая |
| Способность к хорошу/здоровому сну | Постоянное ограничение | Низкая |
| Бодрствование | Постоянное ограничение | Низкая |
Некоторые действия / навыки также могут быть отложены в приобретении детьми с этим заболеванием. Это важная информация для родителей детей с ахондроплазией, и эти возможные отсроченные действия перечислены ниже по частоте:
Частая активность
| Активность | Времянной период | Трудность |
| Стоячее положение | Приобретение задержки | Тяжёлая |
| Положение «сидя» | Приобретение задержки | Тяжёлая |
| Гибкость тела(наклоны) | Приобретение задержки | Низкая |
| Поддержание стоячей позиции | Приобретение задержки | Умеренная |
| Обращение с предметами руками | Приобретение задержки | Низкая |
| Хождение на большие расстояния | Приобретение задержки | Умеренная |
| Выполнение энергичных движений и усилий (лазание, бег, прыжки, плавание, ...) |
Приобретение задержки | Умеренная |
| Умывание | Приобретение задержки | Умеренная |
Случайная активность
| Активность | Времянной период | Трудность |
| Держание головы | Приобретение задержки | Низкая |
| Захват и поимка предметов | Приобретение задержки | Низкая |
| Подъём и переноска предметов | Приобретение задержки | Низкая |
| Хождение на короткие дистанции | Приобретение задержки | Низкая |
| Посещение детского сада | Приобретение задержки | Умеренная |
| Посещение и учёба в обычной школе | Приобретение задержки | Умеренная |
| Посещение и учёба в специальной/адаптированной для инвалидов школе |
Приобретение задержки | Умеренная |
В дополнение к этим ограничениям также необходимо учитывать потребление пищи как фактор, который, при правильном управлении, может улучшить или ограничить ограничения, налагаемые этим условием. Вы можете ознакомиться с нашим руководством по питанию здесь, основываясь на диссертации доктора Кэтрин Лэмб, озаглавленной «Разработка пищевой пирамиды для людей с ахондроплазией».
Источники:
- Orphanet. ORPHA:15 Achondroplasia. Disability 2019 [cited 2019 14/03].
- Lamb, K.E., Development Of Food Guide Pyramid For Individuals With Achondroplasia, in Food and Nutrition2012, University of Carbondale: Southern Illinois.
