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Masaryk University - Faculty of Science - Department of Experimental Biology – ReACH (Registry of Achondroplasia) (Universidad Masaryk - Facultad de Ciencias - Departamento de Biología Experimental – Registro de Acondroplasia)

Investigador principal: Pavel Krejci

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El equipo del Dr. Krejci se enfoca en las funciones y mecanismos del FGFR3 en la acondroplasia, incluida la señalización, la regulación, los mecanismos moleculares y la bioquímica del FGFR3. Sus proyectos actuales incluyen: la caracterización de la composición de los complejos de señalización que se activan con la activación del FGFR3, su naturaleza y lo que hacen para causar los efectos asociados a ellos, y los mecanismos con los cuales el FGFR3 media en la diferenciación de los condrocitos. También trabajan en tratamientos para la acondroplasia, como el péptido natriurético C (CNP), que fue identificado por ellos y en el que colaboran con BioMarin Pharmaceuticals.

Publicaciones más recientes relacionadas con la acondroplasia:

1. Balek, L., et al., ARQ 087 inhibits FGFR signaling and rescues aberrant cell proliferation and differentiation in experimental models of craniosynostoses and chondrodysplasias caused by activating mutations in FGFR1, FGFR2 and FGFR3. Bone, 2017. 105: p. 57-66. Available here.
2. Fafilek, B., et al., Statins do not inhibit the FGFR signaling in chondrocytes. Osteoarthritis Cartilage, 2017. 25(9): p. 1522-1530. Available here.