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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"

Japón

Kyoto


Kyoto University - Center for iPS Cell Research and Application (CiRA) - Department of Cell Growth and Differentiation (Universidad de Kioto -  Centro Investigación y Aplicación para iPS (células madre pluripotentes inducidas,  por sus siglas en inglés) - Departamento de Crecimiento y Diferenciación de Células)


Investigador Principal: Noriyuki Tsumaki

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El equipo del Dr. Tsumaki se enfoca en la investigación básica de las enfermedades óseas y del cartílago utilizando células madre pluripotentes inducidas (iPS). En cuanto a la acondroplasia, investigan principalmente los mecanismos que controlan la diferenciación y proliferación de los condrocitos, sobre los mecanismos a través de los cuales se producen las displasias esqueléticas, en busca de fármacos candidatos para estas enfermedades.


Publicaciones más recientes relacionadas con la acondroplasia:

  1. Yamashita, A., et al., Statin treatment rescues FGFR3 skeletal dysplasia phenotypes. Nature, 2014. 513(7519): p. 507-11. Available here

 

Nagoya


Nagoya University Graduate School of Medicine - Musculoskeletal and Cutaneous Medicine - Orthopaedics/Rheumatology (Facultad de Medicina de la Universidad de Nagoya - Medicina musculoesquelética y cutánea - Ortopedia / Reumatología)

Investigador Principal: Naoki Ishiguro

Contacto: Hiroshi Kitoh

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Con relación a la acondroplasia, el equipo del Dr. Ishiguro se enfoca en el reposicionamiento de medicamentos para esta enfermedad, para lo cual identificaron la meclozina, que se vende sin receta para el tratamiento del mareo por movimiento.

Publicaciones más recientes relacionadas con la acondroplasia:

  1. Matsushita, M., et al., Clinical dosage of meclozine promotes longitudinal bone growth, bone volume, and trabecular bone quality in transgenic mice with achondroplasia. Sci Rep, 2017. 7(1): p. 7371. Available here.
  2. Matsushita, M., et al., Low bone mineral density in achondroplasia and hypochondroplasia. Pediatr Int, 2016. 58(8): p. 705-8. Available here.
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