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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
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En este artículo, publicado en  Endocrinología. 2015 Abr 10:en20141801, por el equipo de Nakao, se muestra un enlace entre el CNP y el recambio óseo

Resumen

"Estudios recientes han revelado que el péptido natriurético de tipo C (CNP) es un potente estimulador del crecimiento óseo endocondral. Sin embargo, el efecto del CNP en el recambio óseo aún no ha sido bien estudiado. Con el propósito de resolver este problema, investigamos en el presente estudio el fenotipo óseo de un modelo de ratón con concentraciones plasmáticas elevadas de CNP (ratones SAP-CNP-Tg). El análisis en el Micro-CT  reveló menos hueso en los fémures, pero no en las vértebras lumbares, en ratones adultos jóvenes SAP-CNP-Tg que en ratones de tipo salvaje. La histomorfometría ósea de las tibias de los ratones SAP-CNP-Tg de 8 semanas de edad mostró una mayor actividad osteoblástica y osteoclástica, de acuerdo con los niveles séricos elevados de osteocalcina y de TRAP5b, respectivamente. A continuación, realizamos una fractura femoral abierta y estabilizada utilizando ratones SAP-CNP-Tg de 8 semanas de edad y comparamos el proceso de curación con ratones de tipo salvaje de la misma edad. El estudio inmunohistoquímico reveló que el CNP y sus receptores, el receptor péptido natriurético B (NPR-B) y el receptor de depuración del péptido natriurético se expresan en callos duros de ratones de tipo salvaje, lo que sugiere un posible papel de la señalización del CNP/NPR-B en la reparación de fracturas, especialmente en la etapa de remodelación ósea. En el análisis del micro-TC, se observó una rápida disminución en el volumen del callo en los ratones SAP-CNP-Tg, seguida por la generación de un volumen de hueso nuevo significativamente más elevado con una tendencia al aumento de la resistencia ósea. Además, el análisis del micro-CT también mostró que la remodelación ósea se aceleró en los ratones SAP-CNP-Tg, lo que también fue evidente por el aumento de los niveles de osteocalcina sérica y TRAP5b en ratones SAP-CNP-Tg en la etapa de remodelación de la reparación de la fractura. Estos resultados indican que el CNP activa el recambio óseo y la remodelación in vivo y posiblemente acelera la curación de fracturas en nuestro modelo de ratón".


Este artículo genera expectativas sobre el posible efecto de BMN-111.

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