[Todo el Texto Libre] Cuidados actuales y terapias de investigación en acondroplasia
Resumen
"Propósito de la Revisión
El objetivo de esta revisión es evaluar las opciones de tratamiento para la acondroplasia, la displasia esquelética no letal más común. Esta enfermedad se caracteriza por una baja estatura y una variedad de complicaciones, algunas de las cuales pueden ser bastante graves.
Hallazgos recientes
A pesar de varios intentos de estandarizar la atención y los cuidados, todavía no existe un consenso ampliamente aceptado. En parte esto se debe a la ausencia de datos concretos sobre la incidencia de muerte súbita inexplicada en niños con acondroplasia y a una mejor investigación para determinar cuáles serían los individuos que podrían beneficiarse con la cirugía de descompresión del foramen magnum.
Sumario
En esta revisión, nosotros identificamos las diferentes opciones de cuidado y tratamiento para las diferentes complicaciones ortopédicas, neurológicas y respiratorias. Paralelamente, se están investigando otras variadas terapias innovadoras o de reposicionamiento de medicamentos que restablecerían el crecimiento óseo, pero que también podrían prevenir las complicaciones. La acondroplasia es la displasia esquelética no letal más común. Se caracteriza por baja estatura y una variedad de complicaciones, algunas de las cuales pueden ser bastante severas. A pesar de varios intentos de estandarizar la atención, todavía no existe un consenso ampliamente aceptado. Esto se debe en parte a la ausencia de datos concretos sobre la incidencia de muerte súbita inexplicada en niños con acondroplasia y a una mejor investigación para determinar qué individuos podrían beneficiarse con la cirugía de descompresión del foramen magnum. En esta revisión, identificamos las diferentes opciones de cuidado y tratamiento para las diversas complicaciones ortopédicas, neurológicas y respiratorias. Paralelamente, se están investigando varias terapias innovadoras o de reposicionamiento de medicamentos que restaurarían el crecimiento óseo pero que también podrían prevenir las complicaciones".
