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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
Los adipocitos, también conocidos como células adiposas, son las células que componen principalmente el tejido adiposo, especializadas en almacenar energía en forma de grasa.
 
Yellow adipose tissue in paraffin section - lipids washed out

"Tejido adiposo amarillo en la sección de parafina: lípidos lavados".

Licencia bajo CC BY-SA 3.0 a través de Wikimedia Commons

 
 La médula ósea es el tejido flexible presente en el interior de los huesos largos. Los dos tipos de médula ósea son la "médula roja", que consta principalmente de tejido hematopoyético, el cual origina células sanguíneas: células eritroides (glóbulos rojos), linfocitos (glóbulos blancos) y mielocitos (como plaquetas) y "médula amarilla", que se compone principalmente de células grasas.
 
"619 Red and Yellow Bone Marrow" by OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions Web site. http://cnx.org/content/col11496/1.6/, Jun 19, 2013.. Licensed under CC BY 3.0 via Wikimedia Commons
"619 Red and Yellow Bone Marrow" Una cabeza femoral con una corteza de hueso cortical y médula de hueso trabecular. Tanto la médula ósea roja como el foco central de la médula ósea amarilla son visibles. "619 médula ósea roja y amarilla" por OpenStax College - Anatomy & Physiology, Connexions Web site
 

El síndrome de embolia grasa (SEG) fue descrito por vez primera por Von Bergmann en 1873 en un paciente con fractura de fémur. Mientras que la grasa dentro de la circulación (embolia grasa) es relativamente común después de una fractura de huesos largos, el patrón clínico de síntomas que componen el SEG es menor, ocurriendo en 1% a 3% de las fracturas aisladas de huesos largos y de 5% a 10% de los pacientes con traumatismos esqueléticos múltiples". (Extracto del American Journal of Orthopedics – Revista Americana de Ortopedia)

"El síndrome de embolia grasa (SEG) es raro en pacientes pediátricos, es aproximadamente 100 veces menos probable que se desarrolle en niños y adolescentes que en adultos. La tasa de mortalidad por SEG en niños oscila entre el 1% y el 15%, algo menor que en adultos (10% - 20%). El SEG se da con mayor frecuencia después de fracturas de huesos largos, principalmente el fémur y la pelvis. El desarrollo del SEG después del clavo intramedular en huesos largos en adultos está bien descrito, con factores de riesgo identificados como ser: edad avanzada, politraumatismo, inmovilización prolongada y sexo masculino. Hasta donde sabemos, no se han documentado casos de SEG después de fracturas aisladas del eje tibial cerrado, pero sí antes del tratamiento quirúrgico". (Extracto del informe del caso "Síndrome de Embolia Grasa en un Adolescente Antes del Tratamiento Quirúrgico de una Fractura aislada del eje tibial cerrado" R. Sawyer, y col, Dic 2012).

¿Y cómo puede suceder esto en una cirugía de alargamiento?

Lo más probable es que las células/glóbulos grasos se desprendan/se liberen de la médula ósea mientras se perfora el hueso durante la cirugía, y entren en un pequeño vaso capilar del hueso (sinusoides vasculares) que conducirá a los pulmones, el cerebro y el corazón, produciendo obstrucción.

¿Cuáles son las señales?

Este proceso puede tomar de 1 a 3 días para desarrollarse con cambios respiratorios progresivos, síntomas neurológicos y erupción cutánea, y puede terminar en muerte.

En un artículo muy concluyente:

"Existen diferentes métodos disponibles para el alargamiento progresivo de las extremidades, que incluyen clavos centromedulares, fijación externa o una combinación de ambos. Cada técnica tiene sus propias ventajas y desventajas. En las víctimas de trauma, el uso de clavos centromedulares se asocia con una embolia grasa potencialmente fatal. Este desenlace fatal también ocurre durante el alargamiento de las extremidades, particularmente en procedimientos bilaterales. Hasta donde sabemos, la embolia grasa no ha sido reportada con el uso de clavos centromedulares para el alargamiento de extremidades... La embolia grasa podría ser el resultado de varios factores, como se informa en la literatura médica. Si bien se ha visto incriminada la naturaleza bilateral del procedimiento, la observación de una embolia durante un procedimiento unilateral sugiere otros factores que podrían estar involucrados. Se ha demostrado un aumento considerable de la presión endomedular durante el escariado y la inserción del clavo. Al mismo tiempo, existe la pregunta a si la reducción de la disminución de la presión medular por corticotomía sería una forma eficiente de reducir el riesgo de embolia grasa. Con base en el análisis de nuestros tres casos, sugerimos que la mejor manera de evitar la embolia grasa sería la de perforar varios agujeros dentro del área de la osteotomía antes de escariar, a fin de reducir la presión endomedular. Esto se podría lograr a través de un pequeño corte en la piel, preservando el periostio antes de realizar una osteotomía de baja energía. Desde la aplicación de este protocolo, los tres centros han implantado 17 clavos de alargamiento, sin un solo caso de embolia grasa".

Fat embolism during limb lengthening with a centromedullary nail: three cases (Embolia grasa durante el alargamiento de la extremidad con clavo centromedular: tres casos), Bollini G y col., Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. Bollini G et al, Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 2008 Sep:

Por último, el riesgo de embolia grasa es real en el alargamiento de las extremidades, pero esta cirugía existe desde 1954 (desarrollada por el Dr. Gavriil Ilizarov) y hoy en día se ejecuta de una manera mucho más segura y con técnicas mucho más avanzadas.
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