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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"
El equipo del Dr. Shimony publicó el 17 de febrero de 2015 en la Revista Childs Nerv. Syst., un artículo sobre el hecho de las fallas respiratorias ser responsables de la mayoría de las muertes entre los niños con acondroplasia, las cuales a menudo se relacionan con la compresión cervicomedular (CCM). Este equipo presentó su experiencia con la descompresión cervicomedular temprana en bebés con acondroplasia.

He aquí una versión condensada y comentada del resumen:

"MÉTODOS:

Datos de niños acondroplásicos que fueron sometidos a la descompresión cervicomedular entre 1998 y 2013 fueron recabados retrospectivamente. Estos datos incluyeron exámenes neurológicos pre-quirúrgicos y pos-quirúrgicos, resonancias magnéticas y resultados sobre los estudios del sueño.

RESULTADOS:

- Fueron incluidos 10 bebés.

- Las edades en el momento de la cirugía variaban entre 4 y 23 meses (12.5 ± 6.88 meses).

- Todos los bebés mostraron hallazgos neurológicos antes de la cirugía, si bien que a menudo fueron sutiles."

Este es un punto crucial, una vez que muchos niños no mostraron señales explícitas de compresión cervicomedular, incluso cuando ésta ya existía y se encontraba comprometiendo la médula en ese punto.

- Todos los bebés fueron sometidos a una apertura del foramen magnum con amplia laminectomía a nivel C.

- Después de la cirugía, 7 pacientes (70%) mostraron un mejor estado neurológico y uno mostró un deterioro neurológico.

- Siete pacientes mostraron una mejor calidad del sueño 1 año después de la cirugía. Estos pacientes tuvieron un estado neurológico bueno o mejorado después de la cirugía.

- Los hallazgos radiológicos preoperatorios incluyeron cambios anormales hiperintensos de T2 en todos los niños (mejoría después de la cirugía en seis niños), distorsión del tronco encefálico en cuatro niños (mejoró en todos) y espacios reducidos de líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magnum en ocho niños (mejoró en siete).

- Un niño con cambios preoperatorios extensos a nivel T2 acompañado de deterioro neurológico y respiratorio, con deterioro después de la cirugía, que permanece crónicamente ventilado.

Éste es un riesgo, entre otros, cuando la cirugía se realiza después de que la médula ha sido comprometida.

"CONCLUSIONES:

Los bebés con acondroplasia son propensos a síntomas neurológicos y respiratorios. Creemos que el diagnóstico temprano y la cirugía temprana para la descompresión del foramen magnum y la lámina a nivel C1 pueden aliviar los síntomas respiratorios, mejorar el estado neurológico y quizás prevenir la muerte súbita del bebé en esta población".

Fuente:
  1. Shimony, N., et al., Surgical treatment for cervicomedullary compression among infants with achondroplasia. Child's Nervous System, 2015. 31(5): p. 743-750.
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