Зрелость
Для получения дополнительной информации нажмите на следующую:
![]() |
![]() |
![]() |
Общее:
- Ожирение – рекомендуется в начале и на протяжении всей жизни лечебное питание [1].
Голова:
- Скученность зубов - рекомендуются регулярные осмотры у стоматолога [2];
- Аномалия прикуса, III класс (прогения) - всех детей в возрасте 6 лет необходимо осмотреть стоматологу-ортодонту [6];
- 38% взрослых людей страдают от кондуктивной тугоухости, которая, как считается, вызвана периодическим воспалением среднего уха в детстве. В связи с потерей слуха рекомендуется лечить воспаление среднего уха интенсивно [3, 4];
- Гидроцефалия - риск в течение всей жизни, но чаще всего она развивается во время младенчества (первые 2 года жизни). В случае подозрения на гидроцефалию рекомендуется проводить КТ и МРТ [5].
Туловище:
- Фиксированная кифотическая деформация возникает у 15%-30% взрослых. Она может быть вызвана нескорректированной грудопоясничной кифотической деформацией в детском возрасте и может провялятся в приобретенном спинальном стенозе [4, 6];
- Поясничный спинальный стеноз, также известный под стенозом позвоночного канала, затрагивает 10% взрослого населения [7]. Это сжатие вызывает боль в спине, сдавление периферических нервов, неврологические симптомы в ногах, такие как как онемение или слабость, глубокие сухожильные рефлексы (типичные признаки) и дисфункции мочевого пузыря или кишечника. Эти осложнения обратимы, но без должного наблюдения может произойти стремительное ухудшение неврологических функций. В 20-летнем возрасте около 20% людей имеют клинические проявления поясничного спинального стеноза. Этот процент возрастает до 80% к шестидесяти годам. Для взрослых требуется нейрохирургическая оценка, и в некоторых случаях может потребоваться декомпрессивная ламинэктомия. Эта операция используется для удаления дужки позвонка, называемой “ламина”, которая формирует заднюю стенку позвоночного канала [2, 5];
- Сгибательные контрактуры бедра могут стать причиной лордоза (глубокое искривление нижней части спины), боли в спине и мышечной усталости. Некоторые упражнения могут уменьшить лордоз и сгибательные контрактуры бедра [4, 5].
Руки:
- Ограничение при разгибании и повороте локтя [1]. Это уменьшает размах рук, умение доставать до объектов и выполнять правил личной гигиены;
- Венозный доступ является более сложным из-за избыточной подвижности сустава, избытка кожи и подкожной клетчатки (как правило, у детей) [8].
Ноги:
- Искривлением большеберцовой кости страдают 40% взрослых (начинается в детстве и прогрессирует к зрелому возрасту). Вызывает регулярные периоды боли в ногах, дискомфорт и хронические боли в колене. Людям, у которых обнаруживается боль в ногах, или измененная походка, может потребоваться коррекционная операция [5];
- Боль в ногах [5].
Беременность:
- Возможно затрудненное дыхание во время последних месяцев беременности [9];
- В связи с малым тазом при родах обычно предпочтительно кесарево сечение [1, 9];
- Из-за возможного заклинивания и коротких ножек, которые могут привести к сужению спинального канала, при родах предпочтительна общая анестезия. Тем не менее, у них более высокий риск гипоксии [9, 10].
Анестезия:
- Сложная интубация и искусственная вентиляция легких с помощью ручных приспособлений – трудно найти подходящую маску для искусственной вентиляции легких с помощью ручных приспособлений из-за макроглоссии (увеличенного языка), плохого прикуса, приплюснутой переносицы, короткой нижней челюсти или относительного прогнатизма. Когда макроглоссия является проблемой, введение ротоглоточного воздуховода беспрепятственно поддерживает дыхательные воздушные пути. Для интубации трахеи преждевременное соединение костей у основания черепа ограничивает цервикальное расширение, что делает визуализацию глотки невозможной, и выбор размеров трубок производится по весу, а не по возрасту [8, 12];
- Нейроаксиальная анестезия (эпидуральная или спинальная анестезия) является технически сложной из-за узкого спинномозгового канала/стеноза, уменьшенного эпидурального пространства, кифосколиоза и деформацией тела позвонка, имеет не поддающийся прогнозу высокий и повышенный риск венозной или дуральной пункции. Тем не менее, эпидуральная анестезия предпочтительнее спинальной анестезии, поскольку она позволяет лучшее титрование [10, 11, 13];
- Риск цервикомедуллярной компрессии или ишемии спинного мозга во время анестезии [10];
- Гиперсаливация может осложнить определение дыхательных путей, при этом может помочь прием антихолинергического препарата перед интубацией [10];
- Сложная регионарная анестезия с частично непредсказуемо высокой степенью распространения и повышенным риском для венозной или дуральной пункции [10];
- Повышенный сердечно-сосудистый риск [10];
- Высокий риск интраоперационного повреждения, вызванный положением [10, 13].
Источники:
- Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
- Wright, M.J. and M.D. Irving, Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child, 2012. 97(2): p. 129-34.
- Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712.
- Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
- Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
- Misra, S.N. and H.W. Morgan, Thoracolumbar spinal deformity in achondroplasia. Neurosurg Focus, 2003. 14(1): p. e4.
- Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
- Monedero, P., et al., Is management of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? J Clin Anesth, 1997. 9(3): p. 208-12.
- Allanson, J.E. and J.G. Hall, Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol, 1986. 67(1): p. 74-8.
- Speulda, F.O.E. Anesthesia recommendations for patients suffering from Achondroplasia. 2011 [cited 2017 22/08].
- Walts, L.F., G. Finerman, and G.M. Wyatt, Anaesthesia for dwarfs and other patients of pathological small stature. Can Anaesth Soc J, 1975. 22(6): p. 703-9.
- Bakhshi, R. G., & Jagtap, S. R. (2011). Combined spinal epidural anesthesia in achondroplastic dwarf for femur surgery. Clinics and Practice, 1(4), e120.
- Spiegel, J.E. and M. Hellman, Achondroplasia: Implications of Management Strategies in Anesthesia, in Anesthesiology News2015.