Для получения дополнительной информации нажмите на следующую:
Общее:
Гипотония может быть вызвана травмами гиперэкстензии во время родов или сужением спинного мозга. Это главная причина задержки моторики, в частности, умения принимать положение стоя и ходьбы [1].
Голова:
Компрессия большого затылочного отверстия (влияет на 5 до 10% детей) может привести к центральной апноэ сна, дыхательной недостаточности, миелопатии (неврологическому дефициту, связанному со спинным мозгом), гидроцефалии и синдрому внезапной детской смерти. Лечение цервикомедуллярной компрессии необходима для 28% детей 4 лет - тщательная оценка риска в связи с краниоцервикальным отделом позвоночника должна быть сделана для каждого ребенка с ахондроплазией, которая включает в себя: неврологический анамнез и обследование, нейровизуализация и полисомнография. Непрерывное оказание медицинской помощи данного осложнения до сих пор спорно. Некоторые клиницисты выступают за регулярную краниальную визуализацию, в то время как другие предполагают, что исследование должно проводиться только в том случае, если имеются соответствующие клинические доказательства [1-3];
Гидроцефалия (6% детей [2]), обусловленная ограниченным краниоцервикальным переходом - необходимо направление к нейрохирургу, если наблюдается резкое изменение окружности головы/размера или если окружность головы превышает 95-й процентиль. Так как это чаще всего развивается в течение первых двух лет жизни, то лобно-затылочный размер следует регулярно контролировать в течение первого года [1, 4];
До 89% детей, по крайней мере, один раз болеют отитом в возрасте до двух лет и периодическим воспалением среднего уха, что может привести к потере слуха, что наблюдалось у 25% детей: рекомендуется относиться к лечению отита очень серьезно, с применением аденотонзиллэктомии и вставкой трубки для вентиляции среднего уха (ушной шунт) для предотвращения потери слуха [1];
Аномалия прикуса, III класс (прогения) - всех детей в возрасте 6 лет необходимо осмотреть стоматологу-ортодонту [6];
Синдром обструктивного апноэ во сне (наблюдается у 75% детей). Может потребоваться положительное непрерывное давление в дыхательных путях. На фоне с гастроэзофагеальным рефлюксом и подъязычным каналом стеноз требует комплексного лечения, которое может включать декомпрессию большого затылочного отверстия. На фоне гидроцефалии и мышечной обструкции верхних дыхательных путей, синдром обструктивного апноэ сна хорошо реагирует на лечение гидроцефалии [1, 2].
Туловище:
Гибкий кифоз наблюдается более чем у 90% младенцев; он проходит, когда они начинают ходить. Для уменьшения гибкого кифоза и минимизации риска фиксированного кифоза детям не рекомендуется сидеть без поддержки, использовать пеленки или люльки, у которые не обеспечивают поддержки головы. Как правило, кифоз исчезает сам, когда ребенок начинает ходить [1-3];
Неврологические признаки (проявления спинального стеноза) проявляются в онемении или слабости в ногах после ходьбы, что происходит на фоне дисфункции мочевого пузыря или кишечника [2]. Хромота и гиперрефлексия наблюдаются у 10% детей 10-летнего возраста: рекомендуется избегать преждевременного сидения и использования пеленок или люлек, которые не имеют поддержки головы, а также растягивать тазобедренный сустав при стабилизации поясничного отдела позвоночника [1]. Декомпрессивная ламинэктомия детям назначается редко [2];
Рестриктивный лёгочный процесс из-за сокращения грудного объема у детей в возрасте до 2 лет, особенно у детей, которые живут в местности со значительной высотой над уровнем моря; [2];
Сгибательные контрактуры бедра, которые приводят к лордозу (глубокому искривлению нижней части спины), боли в спине и мышечной усталости - некоторые упражнения могут уменьшить лордоз и сгибательные контрактуры бедра [1, 4];
Ограниченное разгибание в тазобедренных суставах [1].
Руки:
Ограничение при разгибании и повороте локтя [7]. Это уменьшает размах рук, умение доставать до объектов и выполнять правил личной гигиены;
Гипермобильность суставов и контрактуры суставов в некоторых суставах (гипермобильность пальцев и локтевые контрактуры) [1, 2];
Венозный доступ является более сложным из-за избыточной подвижности сустава, избытка кожи и подкожной клетчатки [8].
Ноги:
Гипермобильность коленного сустава и нестабильность мягких тканей, окружающих колено. Это может привести к трудности при ходьбе, хронической боли или сдвигу коленного сустава, при которых рекомендуется проконсультироваться с ортопедом [1, 2, 4];
Боль в ногах на фоне искривления большеберцовой кости присутствует у 40% детей; она быстро прогрессирует в возрасте между 3-4 и 6-7 лет [1]. Людям, у которых обнаруживается боль в ногах, или измененная походка, может потребоваться коррекционная операция [4];
