Posibles Complicaciones en la Niñez

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General:

Cabeza:

• La compresión en el foramen magnum (que afecta entre el 5 y el 10% de los niños) puede provocar apnea central del sueño, anomalías respiratorias, mielopatía (déficit neurológico relacionado con la médula espinal), hidrocefalia y muerte súbita del lactante. La descompresión cervicomedular es necesaria hasta para un 28% de los niños con 4 años de edad. Se debe realizar una evaluación cuidadosa del riesgo craneocervical para cada bebé con acondroplasia, la cual incluye: historia clínica y examen neurológico, neuroimagen y polisomnografía. El manejo continuo de esta complicación aún se encuentra en debate. Algunos médicos defienden que las imágenes craneales deben realizarse de forma rutinaria, mientras que otros más bien sugieren que la investigación solo debe realizarse si hay una clara evidencia clínica. La descompresión cervicomedular quirúrgica puede llegar a ser necesaria [1-3];
• Hidrocefalia (presente en el 6% de los niños [2]), causada por una unión cráneo-cervical restringida. Es necesaria la derivación a un neurocirujano si se da un rápido cambio del tamaño/circunferencia de la cabeza, o si ésta alcanza a un percentil de 95. Dado que es más probable que esto se desarrolle en los primeros dos años de vida, la circunferencia occipitofrontal (COF) deberá ser frecuentemente monitoreada durante el primer año de vida [1, 4];
• Inestabilidad craneocervical [2, 5];
• Más del 89% de los niños sufren al menos un episodio de otitis antes del segundo año de vida y en el 25% de ellos se observa otitis media recurrente que puede provocar pérdida de audición: se recomienda tratar agresivamente esta condición, con adenoamigdalectomía e inserción de drenajes timpánicos (tubos de ventilación) para prevenir la pérdida de audición [1];
• Hipertrofia adenotonsilar (25% de los niños) [2];
• Apiñamiento dental – se recomiendan revisiones dentales periódicas [2];
• Maloclusión tipo 3 (mordida inferior - prognatismo) – todos los niños deben ser evaluados para posibles necesidades ortodónticas a los 6 años de edad [6];
• Apnea del sueño (afecta a más del 75% de los niños). Puede ser necesaria una presión positiva continua en las vías aéreas. Si se asocia con reflujo gastroesofágico y con estenosis del canal hipogloso, se requerirá un tratamiento complejo, que podría incluir la descompresión del foramen magnum. Cuando se encuentra asociada con hidrocefalia y con obstrucción muscular de las vías respiratorias superiores, la apnea del sueño responde bien al tratamiento de la hidrocefalia [1, 2].

Tronco:

• Los signos neurológicos (manifestaciones de estenosis espinal) pueden reconocerse por entumecimiento o debilidad en las piernas después de caminar, que se encuentran asociados con la disfunción de la vejiga o el intestino [2]. La claudicación y los reflejos hiperactivos (hiperreflexia) son observados en aproximadamente 10% de los niños con 10 años de edad. Se recomienda evitar sentarlos en columpios o envolverlos en pañales siendo muy pequeños, o sentarlos en columpios que no tengan apoyo para la cabeza, y estirar las caderas mientras se estabiliza la columna lumbar [1]. La laminectomía descompresora es raramente recomendada en niños [2];
• Contracturas de la cadera que contribuyen a la lordosis (la curvatura profunda de la parte inferior de la espalda), dolor de espalda y fatiga muscular: algunos ejercicios pueden reducir las contracturas de la lordosis y la flexión de la cadera. [1, 4];
• Rango restringido de extensión de cadera [1]

Brazos:

• Restricción de rotación y extensión completa del codo [7]. Esto reduce el alcance del brazo, la capacidad de alcanzar objetos y realizar una buena higiene personal;
• Hipermovilidad articular y contracturas en articulaciones específicas; (hipermovilidad del dedo y contracturas del codo) [1, 2];
• El acceso venoso se hace más dificultoso debido a la laxitud y el exceso de piel y de tejido subcutáneo [8].

Piernas:

• Hipermovilidad e inestabilidad de los tejidos blandos que rodean a la rodilla. Puede provocar dificultad para caminar, dolor crónico o un estirón de esas articulaciones, por lo que se recomienda consultar a un ortopedista. [1, 2, 4];
• Dolor en las piernas asociado con la inclinación tibial presente en 40% de los niños y con una rápida progresión entre los 3-4 y los 6-7 años de edad [1]. Las personas que presentan dolor en las piernas o marcha alterada podrán necesitar cirugía correctiva [4];
• Genu Varo [1, 3]

Fuentes:

1. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
2. Wright, M.J. and M.D. Irving, Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child, 2012. 97(2): p. 129-34.
3. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
4. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
5. Hammerschlag, W., et al., Cervical instability in an achondroplastic infant. J Pediatr Orthop, 1988. 8(4): p. 481-4.
6. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712.
7. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
8. Monedero, P., et al., Is management of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? J Clin Anesth, 1997. 9(3): p. 208-12.