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Encuesta sobre la acondroplasia
Hemos diseñado un cuestionario con el objetivo de conocer la población afectada o cercana a la acondroplasia.
El cuestionario es opcional y anónimo. Los datos obtenidos serán usados para cálculos estadísticos y para poder tener una mejor percepción sobre la historia natural de la acondroplasia.
Por favor, considere e intente responder. Si usted desea responder a las preguntas más tarde, puede presionar el botón en la parte superior "Inscribirse en BA"

Potential complications of ACH


Para más información presione en las siguientes secciones:

 

Infancy hover Childhood Adulthood

 

 General:
  • Posible hipotonía probablemente causada por lesiones por hiperextensión durante el parto o por constricción de la médula espinal. Es el motivo principal para los retrasos motores, especialmente para adquirir las posturas de pie y para caminar o deambular [1].

Cabeza:

 

  • La compresión en el foramen magnum (que afecta entre el 5 y el 10% de los bebés) puede provocar apnea central del sueño, anomalías respiratorias, mielopatía (déficit neurológico relacionado con la médula espinal), hidrocefalia y muerte súbita del lactante. La descompresión cervicomedular es necesaria para hasta el 28% de los niños a los 4 años de edad. Se debe realizar una evaluación cuidadosa del riesgo craneocervical para cada bebé con acondroplasia, la cual incluye: antecedentes históricos y exámenes neurológicos, neuroimagen y polisomnografía. El manejo continuo de esta complicación se encuentra aún en debate. Algunos médicos defienden que las imágenes craneales deben realizarse de manera rutinaria, mientras que otros sugieren que la investigación solo debe realizarse si se percibe una sugestiva evidencia clínica. [1-3];
  • Hidrocefalia (en un 6% de los niños [2]), causada por una unión craneocervical restringida: se hace necesario derivar al niño a un neurocirujano si es que hay un brusco cambio en la circunferencia/tamaño de la cabeza, o si la circunferencia está por encima de un percentil de 95. Dado que es más probable que se desarrolle durante los primeros dos años de vida, la circunferencia occipito-frontal (COF) debe monitorearse con frecuencia durante el primer año [1, 4];
  • Inestabilidad craneocervical [2, 5];
  • Más del 89% de los niños sufren al menos un episodio de otitis antes del segundo año de vida y en el 25% de ellos se observa otitis media recurrente que puede provocar pérdida de audición: se recomienda tratar agresivamente esta condición, con adenoamigdalectomía e inserción de drenajes timpánicos (tubos de ventilación) para prevenir la pérdida de audición [1];
  • Hipertrofia adenotonsilar (25% de los niños) [2];
  • Maloclusión tipo 3 (mordida inferior - prognatismo) – todos los niños deberán ser evaluados para posibles necesidades ortodónticas a los 6 años de edad [6];
  • Apnea del sueño (afecta a más del 75% de los niños). Puede ser necesaria una presión positiva continua en las vías aéreas. Si se asocia con reflujo gastroesofágico y con estenosis del canal hipogloso, se requerirá un tratamiento complejo, que podría incluir la descompresión del foramen magnum. Cuando se encuentra asociada con hidrocefalia y con obstrucción muscular de las vías respiratorias superiores, la apnea del sueño responde bien al tratamiento de la hidrocefalia [1, 2].

 

Tronco:
  • Se observa curvatura cifótica flexible en más del 90% de los bebés, que se corrige cuando éstos comienzan a caminar: para reducir esta curvatura cifótica flexible y minimizar el riesgo de una cifosis fija, se recomienda evitar sentar al bebé sin apoyo, evitar envolverlo en pañales o colocarlo en columpio que no tenga soporte para la cabeza. Por lo general, el problema se corrige al comenzar la deambulación del bebé [1-3];
  • Los signos neurológicos (manifestaciones de estenosis espinal) pueden reconocerse por entumecimiento o debilidad en las piernas después de caminar, que se encuentran asociados con la disfunción de la vejiga o el intestino. [2]. La claudicación y los reflejos hiperactivos (hiperreflexia) son observados en aproximadamente 10% de los niños con 10 años de edad. Se recomienda evitar sentarlos en columpios o envolverlos en pañales siendo muy pequeños, o sentarlos en columpios que no tengan apoyo para la cabeza, y estirar las caderas mientras se estabiliza la columna lumbar [1]. La laminectomía descompresora es raramente recomendada en niños [2];
  • Enfermedad pulmonar restrictiva debido a la reducción del volumen torácico en niños menores de 2 años, especialmente en niños que viven en zonas y regiones de grandes alturas [2];
  • Contracturas de la cadera que contribuyen a la lordosis (la curvatura profunda de la parte inferior de la espalda), dolor de espalda y fatiga muscular: algunos ejercicios pueden reducir las contracturas de la lordosis y la flexión de la cadera. [1, 4];
  • Rango restringido de extensión de cadera [1].

Brazos:
  • Restricción de rotación y extensión completa del codo [7]. Esto reduce el alcance del brazo, la capacidad de alcanzar objetos y realizar una buena higiene personal;
  • Hipermovilidad articular y contracturas en articulaciones específicas; (hipermovilidad del dedo y contracturas del codo) [1, 2];
    El acceso venoso se hace más dificultoso debido a la laxitud y el exceso de piel y de tejido subcutáneo [8].

 

Piernas:
  • Hipermovilidad e inestabilidad de los tejidos blandos que rodean a la rodilla. Puede provocar dificultad para caminar, dolor crónico o un estirón de esas articulaciones, por lo que se recomienda consultar a un ortopedista. [1, 2, 4];
  • Dolor en la pierna asociado con la inclinación tibial presente en 40% de los niños y con una rápida progresión entre los 3-4 y los 6-7 años de edad [1]. Las personas que presentan dolor en las piernas o marcha alterada podrán necesitar cirugía correctiva [4];
  • Genu Varo [1, 3];

 

Fuentes:

  1. Ireland, P.J., et al., Optimal management of complications associated with achondroplasia. The Application of Clinical Genetics, 2014. 7: p. 117-125.
  2. Wright, M.J. and M.D. Irving, Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child, 2012. 97(2): p. 129-34.
  3. Unger, S., L. Bonafé, and E. Gouze, Current Care and Investigational Therapies in Achondroplasia. Current Osteoporosis Reports, 2017. 15(2): p. 53-60.
  4. Trotter, T.L. and J.G. Hall, Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005. 116(3): p. 771-783.
  5. Hammerschlag, W., et al., Cervical instability in an achondroplastic infant. J Pediatr Orthop, 1988. 8(4): p. 481-4.
  6. Hunter, A.G., et al., Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. Journal of Medical Genetics, 1998. 35(9): p. 705-712.
  7. Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172.
  8. Monedero, P., et al., Is management of anesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? J Clin Anesth, 1997. 9(3): p. 208-12.
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