El “domino” craneal en la acondroplasia
Extracto del libro:
"Acondroplasia humana, un abordaje multidisciplinar"
Benedetto Nicoletti, Elio Ascani, Victor A. McKusick, Shona C. Dryburgh, Springer Science & Business Media, 06/12/2012 - 514 páginas.
"Las craneofacias en la acondroplasia son típicas y se producen por una disminución en el crecimiento del hueso endocondral en la base del cráneo. Curiosamente, Cohen et al., han demostrado que no todos los huesos y cartílagos en la base del cráneo están involucrados de la misma manera.
Hay cinco problemas prácticos que ocurren debido a la constricción de la sección media del rostro. La primera es que los niños tienen un empuje relativo de la lengua. Esto puede llevar a problemas respiratorios y de alimentación en el período neonatal. Los problemas respiratorios se tratarán en otra sección, pero prácticamente los biberones con tetinas orales para el paladar hendido han sido usados con éxito para los problemas de alimentación relacionados con el empuje de la lengua. Si se produce abundante sudoración durante la alimentación, deberá ser controlada la oxigenación sanguínea.
Al ser la base del cráneo relativamente pequeña, las trompas de Eustaquio son cortas y pequeñas. Además, como los niños con acondroplasia son relativamente hipotónicos, pueden pasar acostados demasiado tiempo en su primer año de vida. Esta combinación lleva a un notable incremento de la otitis media y a la acumulación de líquido en el oído medio, que se observa en la infancia en la acondroplasia.
Nuestro estudio en adultos con acondroplasia indicó que el 75% tiene problemas de audición. El estudio de Glass et al., demostró que muchas personas acondroplásicas también tienen pérdida auditiva neurosensorial. Esta es un área que requiere una observación cuidadosa en el niño pequeño y una terapia vigorosa y decidida para evitar que el líquido ceroso llene el oído medio de forma crónica en la infancia. Además, sin una buena intervención auditiva, el desarrollo del habla generalmente es retrasado.
El habla tardía en la acondroplasia también puede darse debido al formato y a la relación de la boca con la lengua. La mandíbula relativamente grande en comparación con el maxilar que es subdesarrollado, da a menudo un relativo empuje a la lengua. En los acondroplásicos, el habla frecuentemente se retrasa y puede requerir terapia. Como es obvio, la audición y el habla adecuadas son necesarias para las interacciones sociales normales en los niños pequeños, así como posteriormente en el transcurso de la vida.
La mandíbula relativamente grande y el maxilar pequeño también llevan a una maloclusión dental. El área de ortodoncia requiere una cuidadosa vigilancia en la infancia. En general, entre los cinco y los seis años de edad, se debe realizar una evaluación ortodóntica cuidadosa y elaborar un plan de terapia general. Los nuevos expansores dentales pueden funcionar para agrandar el área maxilar en la acondroplasia. Anteriormente la terapia ortodóntica más tradicional en la acondroplasia consistía en retirar los dientes para evitar que la mandíbula creciera demasiado como lo haría si pudiera normalmente, lo que la hace más proporcional con un maxilar pequeño.
Las anomalías craneofaciales conducen inevitablemente a un problema estético, de leve a moderado de hipoplasia de la sección medial del rostro de la mayoría de los individuos con acondroplasia. La terapia o la cirugía estética normalmente no son consideradas para este problema; sin embargo, una amplia gama de otros problemas, desde dentales a respiratorios, pueden estar relacionados con el subdesarrollo de la sección media del rostro".
Caso cortesía del Dr Frank Gaillard, Radiopaedia.org. Del caso Achondroplasia |
Las suturas de un niño normal. "Craniosynostosis", Ramesh Kumar Sharma. |
Estas dos imágenes son usadas para comparar los tamaños de la mandíbula, del maxilar y de la base del cráneo en niños con edades similares, la primera imagen muestra a un niño sano, en la segunda el niño tiene acondroplasia.
Si bien el autor se refirió a la edad entre los 5 y los 6 años para las primeras evaluaciones ortodónticas, éstas se pueden realizar antes, con el niño con aproximadamente 3 años de edad. El terapeuta del habla y el ortodontista son esenciales para la evaluación y la terapéutica de un niño con acondroplasia durante la primera infancia.